Welche Bedeutung hat das menschliche Genom und welches Potenzial hat es zur Heilung von Krankheiten?

Niemand kann argumentieren, dass das Jahr 1953 mit wichtigen Ereignissen behaftet war. Es war das Jahr, in dem der Republikaner Dwight D. Eisenhower sein Amt als Präsident der Vereinigten Staaten antrat oder dass Königin Elizabeth II. in der Westminster Abbey im Vereinigten Königreich gekrönt wurde.

„Ich erinnere mich gerne daran, wie wichtig 1953 in seinen Extremen war. Am 25. April 1953 wurde die Entdeckung der Doppelhelix-Struktur der DNA durch die Wissenschaftler Francis Crick aus Großbritannien und James Watson aus den USA in einem kaum einseitigen Artikel in der Zeitschrift Nature veröffentlicht. Und am 29. Mai erreicht der Mensch die Spitze des höchsten Gipfels des Planeten, den Mount Everest, und erreicht den breitesten und erstaunlichsten Blick der Natur der Erde. Dies sind zwei Meilensteine, die die Eroberung von etwas so Kleinem und Großem für Menschen markieren. Zwei Meilensteine, die auch die Natur verbinden „, erklärte Dr. Federico Prada, Biologe und Dekan der Fakultät für Ingenieurwissenschaften und exakte Wissenschaften der UADE, Infobae, der mit dieser Erinnerung die heutige Feier, den Welt-DNA-Tag, hervorhebt.

„DNA oder Desoxyribonukleinsäure ist das Material, das Erbinformationen beim Menschen und fast allen anderen Organismen enthält. Für viele ist es der tiefste und reduzierendste Blick, den diese neu entstehende Eigenschaft der Materie namens Leben jemals hatte. Mit einer Geschichte von mehr als 3,5 Milliarden Lebensjahren, natürlicher Selektion und Evolution kann uns die DNA heute das Geheimnis enthüllen, das sie in ihren Atomen und Elektronen birgt „, fügte Prada hinzu.

Laut dem Doktor der Wissenschaft vom Leloir Institute war die Entdeckung ein beschwerlicher und abwärtiger Weg zur Entdeckung der DNA. „Von diesem Moment an in der Geschichte der Molekularbiologie begann eine zweite Phase, ein Aufwärtspfad, der Wissen integrierte, um das zentrale Dogma der Molekularbiologie zu erreichen. Die ersten Schritte in der Gentechnik, die Entstehung der Biotechnologie und dann die Sequenzierung des menschlichen Genoms haben uns zu einem zweiter Gipfel, an dem sich die Systembiologie befindet. Fachkräfte im Gesundheitsbereich wie Ärzte, Biologen, Biotechnologen, Biotechnologen, Biochemiker und Bioinformatiker versuchen, die Funktionsweise des menschlichen Körpers in die Vorhersage des Ausbruchs von Krankheiten zu integrieren und zu verstehen und finden so die Medikament, das am besten zur Behandlung einer bestimmten Krankheit funktioniert. Das ist die Integrativ- oder Systembiologie, die wir heute erleben „, sagte Prada.

„Die Untersuchung des Genoms impliziert Epochen der Genomik. Eine erste Ära wurde 1986 mit dem Begriff Genomik geboren. Das Genomics-Magazin prägt diesen Begriff. Das Genom wurde untersucht, bis es 2001 mit der Sequenzierung begann. Bis zu diesem Jahr war es möglich, das menschliche Genom vollständig zu entschlüsseln. Mit dem, was wir haben, müssen wir es „zum Genom sprechen lassen“ und die Informationen aus so vielen Daten analysieren, die es enthält. Darum geht es bei der Variabilität der Natur. Der Reichtum des Lebens ist in der Untersuchung von Millionen sequenzierter Genome vorhanden. Variabilität, Regulation des Genoms (wie es ausgedrückt wird) und Veränderung der Umwelt (Epigenetik) machen diese Genomära im 21. Jahrhundert aus. Übersetzt... ist es furchtbar wichtig für das Studium von Krankheiten „, fügte Prada hinzu.

Er schloss: „Informationen sind der Schlüssel, aber die Umwelt ist es mehr. Die Kenntnis genetischer Informationen ist der erste Schritt, muss jedoch in Umweltinformationen integriert werden, z. B. das Erkennen der Parameter, die das Leben einer Person ausmachen (Ernährung, Lebensstil). Identifizieren Sie systematisch mit Werkzeugen der künstlichen Intelligenz, um die Geheimnisse des pathologischen Gewebes, beispielsweise eines Tumors, zu entdecken. Aus diesem Grund ist das Studium der Biowissenschaften, insbesondere der Biotechnologie und Bioinformatik, der Schlüssel zu dieser genomischen Revolution, die wir erleben.“

Ein unglaublicher genetischer Durchbruch

Im Juni 2000 kündigten das Human Genome Project (HGP) und das Privatunternehmen Celera Genomics den ersten „Entwurf“ des menschlichen Genoms an, der das Ergebnis von 10 Jahren Arbeit und 3 Milliarden US-Dollar Investitionen war und als eines der größte Errungenschaften der Erforschung der Geschichte, denn anstatt eine Reise zu einem fernen Planeten begonnen zu haben, war HGP eine innere Reise, um die Karte all unserer Gene, der unserer eigenen Spezies, des Homo sapiens, zu entdecken .

Nach der Ankündigung des Beginns der genomischen Untersuchung der menschlichen DNA gelang es einem Team von Wissenschaftlern, die gesamte genetische Ebene des menschlichen Lebens zusammenzustellen und die fehlenden hinzuzufügen Teile eines Puzzles, das vor mehr als zwei Jahrzehnten fast begonnen hatte. In einer in der Zeitschrift Science veröffentlichten Studie beschrieb die Gruppe internationaler Forscher die erste Sequenzierung des gesamten menschlichen Genoms, dh die Anweisungen für Aufbau und Erhalt eines Menschen. Frühere Arbeiten auf der ganzen Welt waren unvollständig, da die damaligen DNA-Sequenzierungstechnologien bestimmte genomische Regionen nicht lesen konnten. Selbst nach den Aktualisierungen fehlten etwa 8% des Genoms.

Und warum ist es wichtig, die verbleibenden 8% unseres Genoms entziffert zu haben? Bereiche mit wiederholten DNA-Basen, wie sie im HGP-Genom fehlen, wurden seitdem mit vielen Gesundheitsproblemen in Verbindung gebracht, von ALS und Huntington an Krebs und Autismus. Indem wir sie sequenzieren, glauben Wissenschaftler, dass wir besser gerüstet sind, um diese Erkrankungen zu untersuchen und zu behandeln. Wissenschaftler sagten, dass dieses umfassende Bild des Genoms der Menschheit ein besseres Verständnis unserer Evolution und Biologie vermitteln und gleichzeitig die Tür für medizinische Entdeckungen in Bereichen wie Altern, neurodegenerative Erkrankungen, Krebs und Herzerkrankungen öffnen wird.

Hernán Dopazo, PhD in Biowissenschaften und unabhängiger Forscher (CONICET), erklärte, dass die Zukunft anhalten werde, nachdem diese fehlenden 8% aufgedeckt wurden. „In naher Zukunft werden die Kosten für Gentests sinken. Heute kostet die Herstellung eines Genoms etwa 1000 Dollar. Der gesamte technologische Anstieg, den wir erleben, macht ihn jedoch in naher Zukunft tendenziell zugänglicher. Daher haben wir heute eine genetische Analyse zur Verfügung, um Krankheiten zu erkennen und sogar die Möglichkeit, einige Gene mit der Crispr-Schere zu korrigieren. Nichts könnte passieren, wenn wir diese Technologie nicht hätten. Und diese Technologie könnte nicht ohne die Sequenz des menschlichen Genoms auskommen „, sagte Dopazo.

„Wissenschaftler haben Fortschritte bei der Entschlüsselung des Genoms erzielt, aber es fehlten Regionen, die sehr schwer zu finden waren. So bestellen Sie etwas, wenn es große Wiederholungen gibt, ähnlich, Regionen, in denen diese 8% fehlten. In diesem Jahr wurde der gesamte Prozess abgeschlossen. Während dieser Wartezeit gab es von 2003 bis 2018 sehr beeindruckende Projekte von zwei internationalen Konsortien, um die genetische Variabilität aller Weltbevölkerung und die Vielfalt der menschlichen Bevölkerung zu untersuchen. Es geht darum, Megabasen oder Gigabasen an Informationen über das menschliche Genom zu analysieren, das 3 Milliarden Buchstaben enthält „, sagte der Experte, der hofft, dass die jüngste Entdeckung dazu beitragen wird, Heilmittel für mehr als 300 genetische Krankheiten zu finden.

„Wir erlangen zunehmend Wissen über uns selbst mit größerer Tiefe und Genauigkeit. Durch die Sequenzierung des gesamten menschlichen Genoms können verschiedene Krankheiten vermieden werden. Das Verständnis der Entstehungsmechanismen einer bestimmten Pathologie wird auch dazu beitragen, direktere und präzisere Medikamente gegen Krankheiten zu entwickeln, damit diese weniger verbreitet sind „, erklärte Dr. Jorge Dotto, ein weltweiter Bezugspunkt als Genetiker, gegenüber Infobae, der über umfangreiche Erfahrung in Die Vereinigten Staaten und Europa.

Er fügte hinzu: „Diese vollständigen Informationen werden es uns ermöglichen, bessere Entscheidungen über unseren Körper zu treffen, da sie die Wahrnehmung der Unwissenheit verändern, die wir hatten. Zum Beispiel die Entscheidung, welche Lebensmittel wir essen müssen, um unsere Abwehrkräfte zu stärken. In unserem Mikrobiom befinden sich 80% unseres Immunsystems. Wenn wir mehr über die Mikrobiota wissen und welche Probiotika, die lebende Bakterien sind, die wir einbauen müssen, können wir die Funktion unseres Immunsystems modulieren und effektiver gestalten. Dies könnte genauer sein, um Entzündungen auf molekularer Ebene in unserem Körper angesichts einer Krankheit zu reduzieren.“

Neben der Veranschaulichung der Darmmikrobiota verwies Dotto auch auf Verbesserungen des Verhaltens der Haut und des weiblichen Fortpflanzungssystems. „Wir müssen Menschen helfen, weniger krank zu werden, und diese Arbeit der vollständigen genetischen Sequenzierung wird uns dabei helfen“, schloss der Spezialist.

Menschen haben 46 Chromosomen in 23 Paaren, die Zehntausende einzelner Gene darstellen. Jedes Gen besteht aus mehreren Basenpaaren, die aus Adenin (A), Thymin (T), Guanin (G) und Cytosin (C) bestehen. Im menschlichen Genom gibt es Milliarden von Basenpaaren. Das Genom, das die Forscher sequenzierten, stammte jedoch nicht von einer Person, sondern von einem hydatiformen Maulwurf, einer seltenen Masse oder einem seltenen Wachstum, das sich zu Beginn einer Schwangerschaft in der Gebärmutter bildet. Dieses Gewebe bildet sich, wenn das Sperma eine Eizelle ohne Kern befruchtet, sodass es nur 23 Chromosomen wie eine Gamete (Sperma oder Ei) anstelle der 46 in der DNA einer menschlichen Zelle enthaltenen enthält. Diese Zellen vereinfachen den Rechenaufwand, können aber eine Einschränkung darstellen.

Das Konsortium erklärte, dass seine Arbeit die Anzahl der DNA-Basen von 2,92 Milliarden auf 3,05 Milliarden erhöht habe, was einem Anstieg von 4,5% entspricht, und dass die Anzahl der Gene, die Proteine kodieren, nur um 0,4% auf 19.969 gestiegen sei. Experten zufolge kann die Arbeit auch zu anderen neuen Erkenntnissen führen, einschließlich solcher, wie Gene reguliert werden.

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