DNA und Genetik in 6 Meilensteinen: wie die Wissenschaft die Gegenwart und Zukunft der Menschheit verändert hat

Sein Name ist Desoxyribonukleinsäure, aber besser bekannt als DNA. Diese Substanz ist für das menschliche Auge nicht wahrnehmbar und dafür verantwortlich, dass wir das sind, was wir sind. Es ist in fast allem vorhanden und definiert jedes seiner Merkmale. Die Wissenschaft, die mit ihm studiert und mit ihm arbeitet, ist Genetik. Aus diesem Grund sprach Infobae am DNA-Tag mit vier Spezialisten über die Meilensteine, die dank ihrer „Partnerschaft“ die Geschichte der Menschheit geprägt haben.

Weniger als 100 Jahre sind vergangen, seit der Biologe James Watson und der Physiker Francis Crick am 25. April 1953 einen Artikel veröffentlichten, in dem sie dank Experimenten der Chemikerin Rosalind Elsie Franklin die Doppelhelix der DNA vorstellten. Die Zusammenfassung dieser fast 70 Jahre mag jedoch skurril sein, da diese Wissenschaft in einigen Jahren bewiesen hat, dass sie die Gegenwart und Zukunft der Menschheit verändern kann.

1 - Eine Erkenntnis, die die Geschichte der Menschheit verändern würde, wenn auch mit einigen Kontroversen

Der erste Schritt in der „Wissenschaft der DNA“ bestand darin, ihre Struktur zu beschreiben: zwei Ketten, die sich umeinander schlängeln. Derzeit als „Doppelhelix“ bezeichnet. „Vor mehr als 50 Jahren beschrieben Watson und Crick die DNA-Kette und konnten damit im Grunde erklären, woraus Menschen und andere Arten von Lebewesen bestehen“, sagte Pablo Kalfayan, Facharzt für medizinische Klinik und medizinische Genetik (MN 122.754) und Mitglied des National Cancer Programm, sagte Infobae Family, National Cancer Institute, Gesundheitsministerium der Nation von Argentinien

„1952 fotografiert Rosalind Franklin zum ersten Mal die DNA-Faser. Dann veröffentlichen Watson und Crick die Doppelhelix. Aber die Geschichte dieser Frau, die viel gearbeitet hat, war getrübt, weil einige sagen, dass ihr Kredit gestohlen wurde. Einige sagen, dass sie ihnen ein Foto in einem Korridor gezeigt hat, und da sie daran gearbeitet haben, haben sie die Logik gefunden „, sagte Dr. Soledad Kleppe, ein auf Genetik und Stoffwechselerkrankungen spezialisierter Arzt am High Complexity Medical Institute des Italienischen Krankenhauses. „Jahrzehntelang wurde versucht, es aufzuklären, und es wurde nicht erreicht, aber nach dieser Veröffentlichung waren die pyramidenförmigen Grundlagen der Genetik bekannt“, fügte er hinzu.

1962 erhielten James Watson, Francis Crick und Maurice Wilkins, Leiter des Labors, in dem Rosalind Franklin arbeitete, den Nobelpreis für Medizin. Die Frau hinter dem Röntgenbild, das die Doppelhelix zeigte, wurde nicht anerkannt, da diese Preise zu diesem Zeitpunkt nicht posthum vergeben wurden.

2- Mit Dolly begann eine Änderung, die heute in Dutzenden gezählt wird

Für „Normalsterbliche“, die die Welt der DNA nicht kannten, war das Klonen einem Science-Fiction-Film näher als einer vollendeten Tatsache. Dolly zeigte jedoch, dass dies nicht nur möglich war, sondern dass es ein Weg war, der noch viel vor mir hatte. Am 5. Juli 1996 begrüßte dieses kleine Schaf die Welt und positionierte sich als erstes Säugetier, das aus einer erwachsenen Zelle geklont wurde.

Seine „Schöpfer“ waren Ian Wilmut und Keith Campbell vom Roslin Institute in Edinburgh (Schottland), die beschlossen, ihre Existenz 7 Monate nach ihrer Geburt bekannt zu geben. Sie war Mutter von 6 jungen Kindern und 7 Jahre nach ihrer Geburt wurde sie für eine fortschreitende Lungenerkrankung geopfert. Obwohl ihr Leben als flüchtig angesehen werden kann, begann Dolly eine Reise, die die Welt verändern würde. Ein Beispiel dafür ist das Projekt des CONICET-Forschers Andrés Gambini zur Herstellung der ersten Embryonenklone von Zebras (einige Arten sind bedroht) unter Verwendung von Stuteneiern (eine Art, die derselben Familie angehört).

„Diese Technologie hat die Erzeugung von Embryonen, Schwangerschaften und Geburten ermöglicht. Von Dolly dem Schaf im Jahr 1996 bis heute wurden mehr als 20 Säugetierarten geklont“, sagte Gambini gegenüber Infobae, der auch Mitglied der Abteilung für Tierproduktion der Fakultät für Agronomie der UBA (FAUBA) und ein Spezialist für diese Technik. „Das Klonen von Organismen ist eine künstliche Form der asexuellen Fortpflanzung, bei der genetisch identische Individuen produziert werden und bei der es keine Befruchtung gibt, dh Spermatozoen sind nicht an der Erstellung genetischer Kopien beteiligt“, sagte er.

Nach den Worten des Experten hat diese Technik mehrere Anwendungsbereiche, von denen eine auf die Erhaltung gefährdeter Arten abzielt. „Das Klonen durch Übertragung von DNA aus Zellen ist eine Biotechnologie mit großem Potenzial, da sie die Erhaltung der biologischen Vielfalt durch Artenrückgewinnung, nukleare Neuprogrammierung für die Produktion von Stammzellen und die Studie zur Embryonalentwicklung ermöglicht“, sagte der Experte.

In der Zwischenzeit sagte Hernán Dopazo, PhD in Biowissenschaften, unabhängiger Forscher bei CONICET und wissenschaftlicher Direktor von Biocodices: „Was wir heute mit dem Klonen machen und alle Möglichkeiten, die sich daraus ergeben, kommen“ von Dolly. Stammzellen, die Dedifferenzierung jeder Zelle und die Produktion von Zellen sind Teil des gesamten Weges, der sie beschritten hat.“

„Dolly war das erste Klonen von Säugetieren, aber zuvor waren kleinere Organismen wie Bakterien geklont worden. Dolly wurde nicht aus embryonalen Zellen hergestellt, sondern aus DNA, die bereits differenziert war, wenn auch mit allen Informationen. In diesem Fall wurden die Entwicklungsfunktionen zur Verfügung gestellt und dieser Code wurde wiederverwendet. Mit anderen Worten, DNA arbeitete wieder „von Grund auf neu“ und sie schufen ein Lebewesen mit denselben Informationen „, fasste Kleppe zusammen.

3- PCR: eine Technik, die die Diagnose änderte

Die Pandemie hat das Akronym PCR Hunderten von Millionen Menschen in den Mund genommen. Nur wenige wissen jedoch über seinen Ursprung oder wie viel Genetik mit seiner Entwicklung zu tun hatte. Sein richtiger Name ist „Polymerase Chain Reaction“ und es ist eine diagnostische Methode, mit der ein Fragment des genetischen Materials eines Erregers nachgewiesen werden kann.

„Heute konnten wir praktisch nichts ohne PCR tun, wodurch sich die DNA dank der entdeckten Enzyme, bei denen es sich um Polymerasen handelt, vermehren kann. Es ist eine großartige Entdeckung, aber es ist eindeutig auch ein grundlegendes Instrument für Biologie, Labor und Medizin im Allgemeinen „, sagte Dopazo. „Mit der PCR können Sie eine genetische Krankheit wie Mendelsche Krankheiten erkennen (Nder: unter diesem Namen bekannt, weil sie nach Gregor Mendels Gesetzen an Nachkommen vererbt werden, es gibt etwa 6.000 dieser Klasse)“, fügte er hinzu.

In diesem Zusammenhang erklärte der Wissenschaftler, dass derzeit „Paare analysiert werden, um herauszufinden, ob die Kombination zwischen ihnen keine Kinder mit Krankheiten hervorbringt, die genetisch verhindert werden können. Um den Embryo nachzuweisen, der diese Krankheiten nicht hat, werden PCR und (Frederick) Sangers Methode verwendet“. Gleichzeitig fügte Kleppe hinzu: „Es ist die Verstärkung bestimmter spezifischer Bereiche. Sie haben die gesamte DNA-Kette und geben mit PCR an, von wo und wie weit sie amplifiziert werden soll. Die PCR lokalisiert den Abschnitt und erstellt viele Kopien dieser DNA, die sehr klein und schwer zu finden ist.“

4- Human Genome Project: ein Jahrzehnt, eine Zukunft mit einem neuen Horizont

Was sind wir? Was definiert uns als Menschen? Warum hat jeder Einzelne ein bestimmtes Merkmal? Diese und viele weitere Fragen wurden dank des Human Genome Project (HGP) beantwortet. Dieses im Oktober 1990 initiierte internationale Kooperationsprogramm zielte darauf ab, eine Karte zu erstellen und ein vollständiges Verständnis aller menschlichen Gene zu erreichen. In nur 13 Jahren konnte die Menschheit mehr als 90% des Genoms kennen und vor einigen Tagen erreichte es 100%.

„Das Humangenomprojekt wurde 2003 abgeschlossen, obwohl einige 'akzeptable' Fehler bestehen blieben. Es gab 6 internationale Gruppen, die an einem Projekt arbeiteten, das 3 Milliarden Dollar kostete, und sie fanden die gleiche Anzahl von Buchstaben im Genom. Es ist ein Fortschritt, der ein Leben lang anhalten wird, und das war noch nicht alles, denn einer der wichtigsten Punkte ist die Weiterentwicklung der Technologie, die mit diesem Projekt einherging „, erklärte Dopazo. Laut dem Experten gelang es der Menschheit, durch die Analyse beider Aspekte Fortschritte in dieser Angelegenheit zu erzielen. „Heute kostet die Herstellung eines Genoms tausend Dollar“, sagte er.

Der CONICET-Forscher betonte auch: „In 20 Jahren hat sich die gesamte Technologie verändert, und dies war einer der Punkte der Projekte, denn wenn sie diese Größe haben, sind sie am Ende technologische Projekte. Wir gingen von der manuellen und sogar von Hand zur Sequenzierung von 500 Genomen in einer Woche über, für die wir Multiprocessing, Miniaturisierung, Parallelität und massive Datenanalyse benötigen: alles Fortschritte, die vom Humangenomprojekt generiert wurden.“ Er erklärte: „2004 fehlten nur 8% des Genoms und es waren sehr schwierige und kurze Regionen. Im Jahr 2022 wurde es abgeschlossen.“

„Dieser Fortschritt und die darauf folgenden Entdeckungen sowie der Nachweis verschiedener Gene ermöglichten die Suche nach der Ursache vieler Krankheiten, die in Familien auftreten können. Geben Sie ihnen eine Nomenklatur, einen Namen oder eine Assoziation. Es kann festgestellt werden, wenn die DNA „nicht gut funktioniert“, was das Risiko für Krankheiten wie Krebs und andere nicht krebsartige Krankheiten erhöht. Kurz gesagt, durch genetische Studien und Kenntnisse des Genoms finden wir genetische Veränderungen, die man vermuten kann, die aber durch diese Technologien bestätigt werden. Und das können sie sogar sowohl beim Patienten als auch in ihrer Familiengruppe untersucht und analysiert werden „, sagte Kalfayan.

Kleppe seinerseits erklärte: „Eine Muster-DNA wurde einer Gruppe angeblich gesunder Menschen entnommen und die Arbeit wurde so aufgeteilt, dass 6 Zentren aus verschiedenen Teilen der Welt sie analysieren konnten. Sechs Jahre nach seiner Gründung waren sich Wissenschaftler, die am Humangenomprojekt arbeiteten, einig, dass die Informationen frei zugänglich sein müssen, um die Daten jedem zugänglich zu machen, der diese Forschung vorantreiben möchte. Im Jahr 2003 wurde der erste Teil des Humangenomprojekts früher als gedacht abgeschlossen, der 15 Jahre alt war.“

„Bis etwa 2000 war es ein konstantes und interessantes Wachstum der Genentdeckung. Aber zwischen 2000 und 2010 gab es eine Explosion; diese Fortschritte sind wirklich überwältigend und exponentiell. Im Jahr 2022 wurde das erste vollständige menschliche Genom offiziell veröffentlicht, obwohl zwischen 1% und 2% des Genoms auf verschiedenen Seiten unterschiedliche Strukturen aufweisen. Die Zukunft ist riesig, denn durch das, was wir wissen, können wir vorhersagen und nicht nur über Familiengeschichte sprechen „, fügte der Experte des italienischen Krankenhauses hinzu.

5- Von „à la Carte“ -Geburten und der Vorbeugung von Erbkrankheiten bis zur Behandlung

Von 2000 bis heute war die Düngung mit mehreren Fortschritten konfrontiert. Vom ersten Kind, das als „a la carte“ bezeichnet wurde, bis heute mit der Technik „Sohn dreier Eltern“ waren die Fortschritte in dieser Angelegenheit kometenhaft. Aber das ist noch nicht alles, es wurden auch eine Reihe von Diagnosen und Behandlungen sowie Strategien eröffnet, um das Auftreten und sogar die Entwicklung einiger Krankheiten zu verhindern.

„In der pränatalen Medizin werden mögliche Veränderungen in der Schwangerschaft bewertet und Komponenten auf Managementebene bewertet, und Pathologien können im gleichen Zeitraum diagnostiziert und behandelt werden. Einige spezifische Syndrome können ebenfalls nachgewiesen werden, und diese Aspekte können sowohl in der frühen als auch in der zweiten Kindheit analysiert werden „, erklärte Kalfayan. Laut dem Experten können Sie nach einer Geburt jedoch nicht nur „verschiedene Pathologien bei Kindern bewerten und den Grad oder das Risiko eines erneuten Auftretens für eine zukünftige Schwangerschaft beurteilen“.

Dopazo seinerseits fügte hinzu: „Beim genetischen Screening analysieren wir Embryonen, um herauszufinden, welche diese Krankheiten im Erwachsenenalter übertragen und so vermieden werden können. Dank HPG wurden Fortschritte bei der Kenntnis von Krankheiten und bei der Vorhersage von Risiken erzielt. Sogar jetzt können diese Pathologien vorhergesagt werden, sobald eine Person geboren wird. Zu wissen, welcher Embryo übertragen werden soll oder welche Risiken für die Entwicklung einer Krankheit bestehen, verändert das Gesamtbild, und sogar in wenigen Jahren können einige Krankheiten beseitigt werden.“

„Es wird nicht zur Auswahl körperlicher Merkmale oder Merkmale verwendet. Wenn nicht mit einem schweren Krankheitsrisiko. Bevor sie weiterhin Kinder bekommen mussten und niedrige Überlebensraten oder keine Kinder mehr hatten, wird mit dieser Technik die Behandlung in vitro durchgeführt und der Embryo wird diagnostiziert, bevor er implantiert wird. Es werden nur Embryonen implantiert, die kein Krankheitsrisiko aufweisen. In Argentinien wird es häufig verwendet und die Wahrheit ist, dass es Menschen ermöglicht, eine Familie zu gründen, die es sonst nicht könnte „, fügte Kleppe hinzu.

Abschließend erläuterte Kalfayan Diagnosetechniken: „Meine Spezialität ist die onkologische Genetik. Dank neuer Technologien, mit denen Menschen und ihre Familien bewerten können, können die Chancen analysiert werden, an Krebs zu erkranken. 1994 wurde das erste mit Brustkrebs assoziierte Gen entdeckt, dann wurde das andere (BRCA1 und BRCA2) gefunden. Wir wissen jetzt, dass mit dem Nachweis dieser mutierten Gene das Risiko steigt, an Krebs zu erkranken, obwohl dies nicht bedeutet, dass es sich tatsächlich entwickeln wird.“

„Diese Technik gilt für Krebs, kann aber auch auf andere nicht-onkologische Pathologien angewendet werden. Die Auswirkungen dieser Fortschritte sind enorm, zusätzlich zum Erkennen von Veränderungen und der Definition wirksamerer Behandlungen entsprechend seiner DNA oder der von ihr vorgestellten Mutation. Die Medizin ist bereits genau, da sie auf diese Pathologien und die Gene abzielt, die spezifische Mutationen aufweisen „, fügte der Experte des italienischen Krankenhauses.

6- CRISPR: eine Technik, eine neue Zukunft

Der letzte Meilenstein dieser Überprüfung stammt von zwei Wissenschaftlern, die auch mit dem Nobelpreis für Chemie 2020 ausgezeichnet wurden. Sie sind Emmanuelle Charpentier und Jennifer Doudna, die „für die Entwicklung einer Methode zur Genombearbeitung“ ausgezeichnet wurden. Diese als „genetische CRISPR/Cas9-Schere“ bezeichnete Technik hat „einen revolutionären Einfluss auf die Wissenschaft gehabt, trägt zu neuen Krebstherapien bei und kann den Traum von der Heilung von Erbkrankheiten Wirklichkeit werden lassen“, wie die Königlich Schwedische Akademie der Wissenschaften feststellte.

„Diese Technologie ermöglicht es uns, DNA an einer bestimmten Position zu schneiden, sodass wir basierend auf und in bestimmten Positionen bearbeiten können, um Mendelsche Krankheiten zu heilen und andere Beschwerden zu korrigieren“, erklärte Dopazo. In diesem Zusammenhang stellte er klar, dass es mit dieser Technik „nicht möglich ist, an einem vollständigen Organ zu arbeiten, obwohl zumindest einige Aspekte korrigiert werden müssen. CRISPR wird alles ändern. Wir können jetzt diagnostizieren, ändern, beobachten, lesen und bearbeiten. Es ist undenkbar, was von nun an getan werden kann, es hat viele Kanten „, fügte er hinzu.

Kleppe fügte hinzu: „CRISPR ist eine Technik zur Bearbeitung genetischer Informationen. Früher haben Sie einem Virus ein Gen gegeben, um in die DNA zu gelangen, aber es ist überall angekommen und könnte es brechen und eine genetische Krankheit verursachen. Diese Technik stammt von Bakterien und wird verwendet, um genetische Informationen an einem bestimmten Ort eingeben zu können, sodass die Fehlerwahrscheinlichkeit sehr gering ist.“

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