Die Entschlüsselung des gesamten menschlichen Genoms hilft dabei, „die verlorene genetische Ursache“ von Krankheiten zu finden

Die Erwartungen, das menschliche Genom vollständig enträtselt zu haben, wachsen und vermehren sich. Ein Team von Wissenschaftlern schaffte es, die gesamte genetische Ebene des menschlichen Lebens als komplexes Puzzle zusammenzustellen und die fehlenden Teile zu einer Forschung hinzuzufügen, die mehr als zwei begann vor Jahrzehnten.

In einer in der Zeitschrift Science veröffentlichten Studie beschrieb eine Gruppe internationaler Forscher die erste Sequenzierung des gesamten menschlichen Genoms, dh die Anweisungen für Aufbau und Erhalt eines Menschen.

„Das erste menschliche Genom wurde im Jahr 2000 veröffentlicht. 2013 hatten wir die neueste Version. Es fehlten jedoch 8%, die völlig unbekannt und verborgen blieben. Es ist ein Meilenstein, für dessen Erreichung wir 20 Jahre gebraucht haben. Es ist der Ausgangspunkt, um mehr über die Humanbiologie zu erfahren und zu erfahren, wie sich diese neuen Teile des Genoms auf die menschliche Entwicklung und Gesundheit auswirken können „, erklärte die chilenische Bioinformatik Cristina Soto, die Teil des T2T-Konsortiums war, dem internationalen Team, das das Genom entschlüsselte und veröffentlichte seine Ergebnisse letzte Woche. Die 33-jährige Forscherin promoviert derzeit an der University of California in Davis, USA.

„Dies ist der erste Schritt. Es fiel uns schwer, hierher zu kommen. Diese 8% waren Strukturen, die schwer zu finden und wieder aufzubauen waren. Jetzt öffnet es eine dunkle Box, von der wir nicht wussten, dass sie darin enthalten ist. Wir wollen jetzt ihre biologischen Auswirkungen kennen und werden uns helfen, Krankheiten genetischen Ursprungs zu verstehen, deren Ursachen wir oft nicht finden, und wir nennen es eine verlorene genetische Ursache „, so Soto in einem Interview bei Radio Mitre.

Frühere Arbeiten auf der ganzen Welt waren unvollständig, da die damaligen DNA-Sequenzierungstechnologien bestimmte genomische Regionen nicht lesen konnten. Auch nach den Updates. Die gemeinsame Bemühung, diese Sequenz zu beschreiben, hat dank sechs Wissenschaftlerteams der Telomere to Telomere Consortium (T2T) -Gruppe zum ersten Mal die natürlichen „Anweisungen“ der genetischen Vererbung bei der menschlichen Spezies präsentiert.

Obwohl das Human Genome Sequencing Consortium im Jahr 2000 seine ersten Entwürfe zum menschlichen Genom veröffentlichte, ermöglichten die Einschränkungen der DNA-Sequenzierungstechnologien keine vollständige Studie. Zu dieser Zeit war nur die chromatische Fraktion des Genoms bedeckt, so dass wichtige heterochromatische Bereiche unvollendet blieben, die 8 Prozent ausmachten.

Dank einer neuen Sequenzierungstechnologie (Desoxyribonukleinsäure) verfügt T2T nun über eine vollständige Sequenz von 3055 Millionen Basenpaaren eines menschlichen Genoms mit dem Namen T2T-CHM13. Es enthält raumlose Assemblys für alle Chromosomen außer Y-, eine Fehlerkorrektur in den vorherigen Referenzen, und führt fast 200 Millionen Sequenzbasenpaare ein, die 1956 Genvorhersagen enthalten, von denen 99 voraussichtlich Proteine codieren.

Gene sind Zeichenfolgen dieser Paare, die mit Buchstaben gekennzeichnet sind, die Anweisungen zur Herstellung von Proteinen, den Bausteinen des Lebens, enthalten. Menschen haben etwa 30.000 Gene, organisiert 46 Chromosomen, in 23 Paaren, die Zehntausende einzelner Gene repräsentieren. Jedes Gen besteht aus mehreren Basenpaaren, die aus Adenin (A), Thymin (T), Guanin (G) und Cytosin (C) bestehen. Im menschlichen Genom gibt es Milliarden von Basenpaaren. Das Genom, das die Forscher sequenzierten, stammte jedoch nicht von einer Person, sondern von einem hydatiformen Maulwurf, einer seltenen Masse oder einem seltenen Wachstum, das sich zu Beginn einer Schwangerschaft in der Gebärmutter bildet. Dieses Gewebe bildet sich, wenn das Sperma eine Eizelle ohne Kern befruchtet, sodass es nur 23 Chromosomen wie eine Gamete (Sperma oder Ei) anstelle der 46 in der DNA einer menschlichen Zelle enthaltenen enthält. Diese Zellen vereinfachen den Rechenaufwand, können aber eine Einschränkung darstellen.

Wissenschaftler erklärten, dass ihre Arbeit die Anzahl der DNA-Basen von 2,92 Milliarden auf 3,05 Milliarden erhöhte, was einem Anstieg von 4,5% entspricht, und dass die Anzahl der Gene, die für Proteine kodieren, nur um 0,4% auf 19.969 gestiegen sei. Experten zufolge kann die Arbeit auch zu anderen neuen Erkenntnissen führen, einschließlich solcher, wie Gene reguliert werden.

Die Wissenschaft erreicht zunehmend das Wissen über die Menschheit mit größerer Tiefe und Genauigkeit. Durch die Sequenzierung des gesamten menschlichen Genoms können verschiedene Krankheiten vermieden werden. Das Verständnis der Entstehungsmechanismen einer bestimmten Pathologie wird auch dazu beitragen, direktere und präzisere Medikamente gegen Krankheiten zu entwickeln, damit diese weniger verbreitet sind „, erklärte Dr. Jorge Dotto, eine weltweite Referenz als Genetiker, gegenüber Infobae, wer hat eine lange Geschichte in den Vereinigten Staaten und Europa.

Er fügte hinzu: „Diese vollständigen Informationen werden es uns ermöglichen, bessere Entscheidungen über unseren Körper zu treffen, da sie die Wahrnehmung der Unwissenheit verändern, die wir hatten. Zum Beispiel die Entscheidung, welche Lebensmittel wir essen müssen, um unsere Abwehrkräfte zu stärken. In unserem Mikrobiom befinden sich 80% unseres Immunsystems. Wenn wir mehr über die Mikrobiota wissen und welche Probiotika, die lebende Bakterien sind, die wir einbauen müssen, können wir die Funktion unseres Immunsystems modulieren und effektiver gestalten. Dies könnte genauer sein, um Entzündungen auf molekularer Ebene in unserem Körper angesichts einer Krankheit zu reduzieren.“

Dotto bezog sich auch auf Verbesserungen des Verhaltens der Haut und des weiblichen Fortpflanzungssystems. „Wir müssen Menschen helfen, weniger krank zu werden, und diese Arbeit der vollständigen genetischen Sequenzierung wird uns dabei helfen“, schloss der Gründungsspezialist des „Genetics Center“, eines Unternehmens, das sich der Präzisionsmedizin, Ernährung und sportlichen Höchstleistungen verschrieben hat.

„Einige der Gene, die uns eindeutig menschlich machen, befanden sich tatsächlich in dieser 'dunklen Materie des Genoms' und fehlten vollständig „, sagte Evan Eichler, ein Forscher an der University of Washington, der an diesem Projekt und dem ursprünglichen Humangenomprojekt teilnahm. „Es hat mehr als 20 Jahre gedauert, aber es ist uns endlich gelungen.“ Viele Menschen — darunter auch Eichlers eigene Schüler — dachten, das Projekt sei bereits abgeschlossen. „Ich habe es ihnen beigebracht und sie sagten: 'Warte eine Minute. Ist das nicht das sechste Mal, dass du den Sieg gesungen hast? 'Ich sagte: 'Nein, dieses Mal haben wir es wirklich geschafft! „„Wir erweitern unsere Möglichkeiten, Krankheiten des Menschen zu verstehen“, sagte Karen Miga, Autorin einer von sechs veröffentlichten Studien.

Das neue Genom sei ein Fortschritt, so die Forscher, der durch neue DNA-Sequenzierungstechnologien ermöglicht wurde, die von zwei Unternehmen des privaten Sektors entwickelt wurden: den kalifornischen Pacific Biosciences, auch bekannt als PacBio, und dem britischen Oxford Nanopore. Seine Technologien zum Lesen von DNA haben sehr spezifische Vorteile gegenüber Tools, die für Forscher seit langem als grundlegend angesehen wurden.

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