Epidermolysis bullosa (EB) ist eine Erbkrankheit, die die Haut so zerbrechlich macht, dass sie bei der geringsten Berührung reißen kann, wie die Flügel eines Schmetterlings.
Diese Krankheit verursacht unter anderem Blasen auf der Haut und einen ständigen Gewebebruch. Es betrifft regelmäßig Kinder und kann sich mit zunehmendem Alter bessern, aber es gibt keine Heilung für schwere Fälle, die letztendlich tödlich sein können.
Aus diesem Grund feierten Wissenschaftler die Entwicklung eines unglaublichen neuen Gels, das nachweislich dazu beiträgt, die mit dieser seltenen Hautkrankheit verbundenen Wunden zu schließen.
Obwohl es bereits Behandlungen gab, konzentrierten sie sich auf die Verwendung von Stammzellen, eine invasive Technik, die Hauttransplantationen erfordert und hohe Kosten verursacht, die sie für viele unzugänglich machen.
Aus diesem Grund ist das von Forschern der Stanford University entwickelte Gel nicht nur eine innovative Lösung für Erkrankte, sondern auch viel wirtschaftlicher.
Das topische Gel kann während des regulären Wundverbands aufgetragen werden und enthält ein therapeutisches Gen, das direkt auf der Haut verteilt wird. Die Behandlung ersetzt das Gen, das für Kollagen VII (C7) kodiert, ein Protein, das bei Menschen mit dystrophisch rezessiver Epidermolysis bullosa (RDEB) fehlt.
Dieses spezielle Kollagen verankert die grundlegende Struktur der menschlichen Haut und hält Dermis und Epidermis zusammen.
Ohne C7 verbringen Patienten mit RDEB ihr Leben lang mit schmerzhaften Blasen, Narben und manchmal sogar Hautkrebs.
Anstatt bei diesen Patienten neue Haut zu transplantieren, „injiziert“ die Gelbehandlung genetisch veränderte Fibroblasten direkt in die Haut und zwar über das Fieberbläschenvirus Herpes simplex Typ 1 (HSV-1).
HSV-1 kann Hautzellen infizieren und unser Immunsystem umgehen. Nachdem die Forscher das Virus genetisch verändert hatten, sodass es sich nicht replizieren und auf andere Körperteile ausbreiten kann, transportierten die Forscher mit HSV-1 zwei genetische Varianten, die C7 codieren, in die Haut.
Sobald es auf der Haut aufgetragen wurde, zeigten klinische Studien, dass die topische Behandlung die Hautintegrität und die robuste Expression von C7 fördert.
„Zusammengenommen zeigen wir hier eine neuartige, einfach zu verabreichende und leicht zugängliche Gentherapie, die genetische Krankheiten durch wiederholte Anwendung direkt auf die Hautwunden des Patienten umkehren kann“, schreiben die Autoren in einer neuen Studie.
Wenn das Gel früh genug im Wundprozess angewendet wird, kann es weitere Risse und Narbenbildung der Haut stoppen, wodurch das Risiko für Hautkrebs verringert und das Leben der Patienten verlängert wird.
Andere Forscher haben versucht, ähnliche Gele herzustellen, aber dies ist das erste, das strenge klinische Tests mit großem Erfolg bestanden hat.
Bei Anwendung auf die Wunden von neun Patienten mit RDEB, die älter als sechs Jahre waren, zeigte das Gel bemerkenswerte Ergebnisse in randomisierten placebokontrollierten Studien.
Nach drei Monaten und drei Dosen heilten alle Wunden, die das Gel erhielten, ab und schlossen sich. Wenige Wochen danach waren die Wunden immer noch geschlossen.
In der Zwischenzeit heilten die mit Placebo behandelten Wunden weiter und bildeten dann erneut Blasen in einem Teufelskreis.
Die in der Zeitschrift Nature veröffentlichte Studie hob hervor, dass nur zwei Wunden in der Studie nach dreimonatigem Auftragen des Gels nicht vollständig verheilten. Eine Wunde hatte einen Patienten etwa fünf Jahre lang belästigt, aber nach einer zweiten dreimonatigen Behandlung schloss sich die Läsion und blieb acht Monate lang geheilt.
Eine weitere Wunde, die vier Jahre andauerte und den größten Teil der Patientenseite bedeckte, heilte mit Hilfe des Gels zu 70 Prozent.
Biopsien aller Patienten ergaben, dass das Gel neun Tage nach der Studie die Kollagenproduktion auslöste.
Noch besser, es gab keine schwerwiegenden Nebenwirkungen, die durch die Salbe verursacht wurden, und sie funktionierte bei allen Altersgruppen und Geschlechtern ähnlich.
„Wunden heilen schnell, aber vor allem bleiben sie geschlossen“, sagt Peter Marinkovich, Dermatologe der Stanford University.
„Die Therapie stärkt die Haut und unterbricht den schmerzhaften und destruktiven Zyklus des Öffnens und Schließens von Wunden, den Patienten mit Epidermolysis bullosa erfahren“, fügte er hinzu.
Die klinischen Phase-III-Studien sind nun abgeschlossen, und obwohl die Ergebnisse noch nicht offiziell veröffentlicht wurden, hat das Unternehmen, das die Forschung finanziert hat, Krystal Biotech, einige der ersten Ergebnisse veröffentlicht.
Von den 31 Patienten, die in die Studie aufgenommen wurden, zeigten 67 Prozent der sechs Monate lang mit dem Gel behandelten Wunden eine vollständige Heilung. Im gleichen Zeitraum heilte Placebo nur 22 Prozent der Wunden.
„Wir haben keine Probleme mit der wiederholten Verabreichung des Gels festgestellt, und die Patienten und ihre Familien waren sehr begeistert von den Ergebnissen“, sagt Marinkovich.
„Ich freue mich, dass wir, wenn die Food and Drug Administration ihre klinische Anwendung genehmigt, viel mehr Patienten mit dieser verheerenden Krankheit erreichen können“, schloss er.
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