Das Recht, anders zu sein: In Argentinien werden jedes Jahr etwa 120 Jungen mit Down-Syndrom geboren

Das Down-Syndrom ist eine genetische Veränderung, es ist keine Krankheit. Um die Integration zu fördern, drängten Spezialisten der Argentinischen Gesellschaft für Pädiatrie (SAP) anlässlich des Welttags des Syndrom von Down, an das jeden 21. März erinnert wird.

„Der Welttag ist immer eine gute Gelegenheit, um zu betonen, dass frühe Begleitung und Stimulation die Determinanten einer guten Entwicklung während des gesamten Lebens sind. Sie sind Jungen und Mädchen wie alle anderen, aber sie sind keine ewigen Kinder. Sie sind Babys, dann Kinder, Jugendliche, Jugendliche und dann Erwachsene mit Down-Syndrom und in allen Stadien verdienen sie Inklusion und Gleichbehandlung „, sagte Dr. Fernando Burgos, ein auf die Behandlung von Kindern mit Down-Syndrom spezialisierter Kinderarzt und Mitglied des Medienunterausschusses und Kommunikation der Argentinischen Gesellschaft für Pädiatrie.

Laut dem Nationalen Register für angeborene Anomalien (RENAC) werden in Argentinien jedes Jahr etwa 120 Kinder mit Down-Syndrom geboren, das sich aus einer Prävalenz von 17,26 pro 10.000 Geburten ergibt, was einer Bevölkerung von ungefähr 5.000 Personen im gesamten Land entspricht Land.

Die Zellen des menschlichen Körpers haben 46 Chromosomen, die in 23 Paaren verteilt sind. Menschen mit Down-Syndrom haben wie üblich drei Chromosomen in Paar 21 anstelle von beiden, weshalb es auch als „Trisomie 21“ bekannt ist. Chromosomen sind die Strukturen, die DNA enthalten, die der Hauptbestandteil des genetischen Materials von Lebewesen oder eines Teils davon ist.

Obwohl es keine einzige Ursache gibt, gehören zu den Risikofaktoren, die die Wahrscheinlichkeit ihrer Entwicklung erhöhen, das fortgeschrittene Alter der Mutter, dass Eltern die genetische Translokation tragen, die sie auslöst, und nachdem sie zuvor ein Kind mit Down-Syndrom hatten.

„Es ist die häufigste genetische Störung beim Menschen. Sie beeinträchtigt normalerweise die Entwicklung von Gehirn und Körper und ist die Hauptursache für geistige Behinderung. Sie kann auch medizinische Probleme wie Verdauungsstörungen oder Herzerkrankungen verursachen“, sagte Dr. Burgos.

Menschen mit Down-Syndrom haben ein höheres Risiko, an bestimmten Krankheiten und Gesundheitsproblemen zu erkranken, als Menschen ohne Down-Syndrom. Viele dieser Begleiterkrankungen erfordern möglicherweise eine sofortige Behandlung bei der Geburt, gelegentliche Behandlung im Kindes- und Jugendalter und eine langfristige lebenslange Behandlung. Daher ist es wichtig, regelmäßige Überprüfungen mit dem Kinderarzt zu führen, der jede Situation bewertet und die verschiedenen entsprechenden Interkonsultationen abwickelt, indem er als Team mit dem jeweils entsprechenden Spezialisten zusammenarbeitet, z. B. visuelle, entwicklungspolitische und ernährungsphysiologische Überprüfungen andere, wie eine Überwachung und Verbesserung der Gesundheit und Lebensqualität des Patienten und seiner Familie.

Je nach Einzelfall beteiligen sie sich an der medizinischen Versorgung eines Kindes mit Down-Syndrom unter der Koordination des behandelnden Kinderarztes, einer Gruppe von Angehörigen der Gesundheitsberufe, zu der der Psychologe, Neurologe, Endokrinologe, Kardiologe, Kinesiologe, Special gehören Pädagogen, Logopäden, Ergotherapeuten, Physiotherapeuten und Sozialarbeiter.

„Das Wichtigste ist die Bindung des Kindes zur Familie, für die sich die Figur des Psychologen hervorhebt, der die Aufgabe haben wird, zusammenzuarbeiten, um diese gute Bindung zu strukturieren. Verständnis der Familie nicht nur die engste Gruppe, bestehend aus Eltern und Geschwistern, sondern auch die erweiterte Familie mit Großeltern, Onkeln und Cousins. Eine gute Bindung zwischen dem Kind und seiner Umwelt fördert die Entwicklung seiner Reifung, wodurch es besser in seine Umgebung interagieren und sich integrieren kann „, sagte Dr. Manuel Maza, Kinderarzt und pädiatrischer Neurologe, Mitglied des Disability Committee der Argentinische Gesellschaft für Pädiatrie.

In der Pubertät ist es notwendig, das Kind angesichts der für diesen Lebensabschnitt typischen Veränderungen, die mit Hormonen, Einstellungen und emotionaler Entwicklung zu tun haben, zu bewerten und zu begleiten. In diesem Stadium wird mehr denn je die Bedeutung von Schulbildung und Sozialisation betont.

„Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit Down-Syndrom benötigen dieselbe routinemäßige medizinische Versorgung wie alle anderen, von Impfungen, die alle Kinder erhalten, über die Beratung im Bereich der reproduktiven Gesundheit bis hin zur kardiovaskulären Versorgung für Erwachsene. Wie alle anderen profitieren sie von regelmäßiger körperlicher Aktivität, gesunder Ernährung und einem aktiven sozialen Leben „, sagte Dr. Angela Nakab, Spezialistin für Pädiatrie und Jugendliche, ebenfalls Mitglied des SAP-Unterausschusses für Medien und Kommunikation.

Um das Vorhandensein einer Chromosomenveränderung des Fötus während der pränatalen Phase zu diagnostizieren oder nicht, gibt es eine Studie mit dem Namen „Chorionbiopsie oder Amniozentese“, bei der eine Probe der Plazenta oder des Fruchtwassers durch eine Punktion am Bauch der Mutter entnommen wird. Nur so kann zuverlässig festgestellt werden, ob der Fötus von einer Chromosomenerkrankung betroffen ist oder nicht. Diese Tests sind nicht risikofrei und werden daher nur bei Frauen mit einer Wahrscheinlichkeit von mehr als 1 von 100 empfohlen, ein Kind mit dieser genetischen Anomalie zu bekommen.

„Zu wissen, ob Ihr Baby an einer Trisomie leidet, kann sowohl für Eltern als auch für das Kind von Vorteil sein, da Sie so eine personalisierte und multidisziplinäre Versorgung planen können. In einigen Fällen ist es möglich, den besten Ort und die beste Zeit für die Geburt zu bestimmen. Es hilft auch der Familie und den Ärzten, sich auf die Ankunft dieses Babys vorzubereiten „, sagte Dr. Maza.

Um zu wissen, wann diese invasiven Biopsien in Betracht gezogen werden sollten, wird zunächst ein Test namens kombiniertes Screening angeboten, der eine Blutuntersuchung zwischen der 9. und 13. Schwangerschaftswoche umfasst, um die Blutkonzentration zweier von der Plazenta produzierter Hormone zu bestimmen (PAPP-A und freies Beta-HCG), ein spezialisierter Ultraschall zwischen den Wochen 11 und 13 zur detaillierten Analyse der frühen Anatomie des Babys, bei dem einige charakteristische Marker analysiert werden, und - schließlich - eine computergestützte Analyse, bei der alle erhaltenen Daten tabelliert und die Wahrscheinlichkeit berechnet wird, dass sich das Baby entwickelt Down Syndrom.

Im Allgemeinen erhalten 9 von 10 Patienten auf der Grundlage dieser „Vordiagnose“, die über eine speziell entwickelte computergestützte Software erreicht wird, eine Risikobewertung von weniger als 1 von tausend Fällen, eine Gruppe, die als risikoarm eingestuft wird, wodurch zusätzliche genetische Studien vermieden werden können.

„Für diese bestätigten Fälle oder nach der Geburt mit der Diagnose des Down-Syndroms empfehlen wir Paaren normalerweise, Kontakt zu anderen Eltern aufzunehmen, die diese Erfahrung gemacht haben. Es ist sehr positiv, dass sie sich die Möglichkeit geben, den Verein von Down zu besuchen -Syndrompatienten in ihrer Nähe, wo sie ihre Fragen beantworten und mehr über diejenigen erfahren, die mit dieser Krankheit leben, und wie sie sich auf ihre Angehörigen beziehen. Es ist sehr bereichernd, andere Erfahrungen zu kennen und zu sehen, wie sich die Beziehung zwischen dem Kind und der Familie entwickelt, eine Situation, die wir täglich in unseren Kliniken beobachten. Sie sind liebevolle und absolut edle Kinder. Laut den Protagonisten selbst ist es eine Liebe, die schwer mit Worten zu erklären ist „, schloss Dr. Burgos.

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