El síndrome de Cushing, una enfermedad rara causada por un exceso prolongado de cortisol en el organismo, puede tardar hasta cinco años en ser diagnosticado desde la aparición de los primeros síntomas, según informó el doctor Juan Vila, director de Recordati Rare Diseases.
Este trastorno hormonal, que afecta principalmente a mujeres con una probabilidad de tres a ocho veces mayor que los hombres, tiene un impacto en la calidad de vida de quienes lo padecen y puede derivar en complicaciones graves si no se detecta y trata a tiempo.
De acuerdo con la Asociación Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo (ACE), el síndrome de Cushing se origina principalmente por la presencia de tumores en la hipófisis, responsables del 70% de los casos, o en las glándulas suprarrenales, que representan el 15%.
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También puede deberse a un síndrome de Cushing ectópico, que constituye otro 15% de los casos. Este exceso de cortisol, una hormona esencial para el metabolismo, la respuesta al estrés y el sistema inmunológico, genera una serie de síntomas característicos que incluyen obesidad abdominal, cara redondeada y enrojecida, una acumulación de grasa entre los hombros conocida como “giba”, estrías anchas de color rojo vinoso y hematomas inexplicables en brazos y piernas.
El diagnóstico del síndrome de Cushing puede ser complejo debido a la diversidad de sus síntomas, lo que hace su detección tardía. Según explicó la doctora Marta Araujo Castro, especialista en Endocrinología y Nutrición del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, identificar esta enfermedad de manera temprana es crucial para evitar complicaciones como hipertensión, diabetes tipo 2, osteoporosis, debilidad muscular, ansiedad y depresión. Además, los pacientes con este síndrome tienen una mortalidad cinco veces mayor que la población general, según detalló el doctor Vila.
Para confirmar la presencia de esta enfermedad, los médicos realizan pruebas de laboratorio que miden los niveles de cortisol en sangre, orina o saliva. Si se detecta un exceso, se llevan a cabo estudios de imagen, como resonancias magnéticas o tomografías, para localizar posibles tumores en la hipófisis o las glándulas suprarrenales.
El tratamiento de elección en la mayoría de los casos es la cirugía para extirpar el tumor responsable del trastorno. Según la doctora Araujo, la tasa de curación varía dependiendo de la causa: en tumores suprarrenales benignos, la mayoría de los casos se curan, mientras que en tumores hipofisarios, la tasa de éxito oscila entre el 75% y el 85%.
Sin embargo, no todos los pacientes logran normalizar sus niveles de cortisol tras la cirugía. En estos casos, se recurre a medicamentos que regulan la producción de esta hormona. Entre los tratamientos disponibles se encuentran la metirapona y el osilodrostat, este último financiado por la Seguridad Social desde hace un año y medio, según explicó el doctor Vila. Este medicamento actúa bloqueando de manera más efectiva el cortisol, mejorando las comorbilidades y la calidad de vida de los pacientes.
Según la doctora Araujo, todos los pacientes con síndrome de Cushing requieren un seguimiento de por vida, que incluye evaluaciones hormonales anuales. Esto se debe a que las recidivas pueden ocurrir en un 10% de los casos en los que la enfermedad es causada por un tumor en la hipófisis. Además, en algunos pacientes, las células residuales tras la cirugía pueden seguir produciendo cortisol, lo que exige tratamientos adicionales.
En el Día Mundial del Síndrome de Cushing, celebrado el 8 de abril, la Asociación Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo hizo un llamado a la población y a los profesionales de la salud para reconocer los signos de alerta de esta enfermedad y garantizar un acceso oportuno a diagnósticos y tratamientos adecuados. El doctor Alejandro Román, endocrinólogo y miembro de la ACE, destacó la importancia de un enfoque multidisciplinario para abordar esta condición y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El síndrome de Cushing no es hereditario en la mayoría de los casos, aunque existe un pequeño porcentaje (5%) en el que sí puede serlo. Según el doctor Vila, los primeros síntomas suelen aparecer alrededor de los 35 años, aunque el diagnóstico se realiza, en promedio, a los 40 años. Este trastorno también puede afectar la reproducción, lo que destaca aún más la necesidad de un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado.
La detección y el tratamiento oportuno del síndrome de Cushing no solo mejoran la calidad de vida de los pacientes, también pueden reducir el riesgo de complicaciones graves asociadas con esta enfermedad. Tal como enfatizó la doctora Araujo, reconocer los síntomas y buscar atención médica especializada es clave para enfrentar este desafío de salud.