Pacientes con enfermedades raras están en riesgo con reforma a la salud: “No es momento de transformar el sistema”

Colombia enfrenta un reto creciente en la atención a las enfermedades raras, un campo que, aunque históricamente ha mostrado avances significativos en el país, ahora está bajo una sombra de incertidumbre debido a las recientes reformas propuestas por el gobierno de Gustavo Petro.

Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, afectan a un número considerable de personas en el país, aunque su diagnóstico y tratamiento presentan dificultades que impactan profundamente en la vida de los pacientes y sus familias.

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Este panorama fue uno de los temas centrales discutidos en el Segundo Congreso de Enfermedades Raras para Latinoamérica y el Caribe, organizado por Americas Health Foundation (AHF), evento que reunió a más de 1.500 inscritos de 30 países, incluidos destacados expertos de Estados Unidos, España, Chile y Canadá en el que se abordaron las barreras de acceso a los tratamientos, la regulación y las políticas públicas necesarias para mejorar la calidad de vida de los afectados.

En este contexto, Mariana Rico, directora médica y vicepresidenta de AHF, explicó en una entrevista con Infobae Colombia que en el país se tiene registro de 90.000 pacientes con enfermedades raras, aunque se estima que el número real podría alcanzar los dos millones de personas. Este subregistro, según Rico, se debe a la dificultad en el diagnóstico, ya que muchas de estas enfermedades requieren pruebas genéticas complejas y presentan síntomas diversos, lo que prolonga el proceso de diagnóstico: “Muchos pacientes existen, pero todavía no tienen un diagnóstico y no saben que tienen una enfermedad rara”.

Este proceso, conocido como la “odisea diagnóstica”, puede extenderse durante diez o doce años antes de obtener un diagnóstico definitivo, lo que agrava la calidad de vida de los pacientes.

En ese sentido, Rico explicó que, aunque solo el 5% de estas enfermedades tienen un tratamiento disponible, el acceso oportuno a esos es crucial para evitar daños irreversibles, además, añadió que la incertidumbre de no tener un diagnóstico claro impacta no solo al paciente, sino a sus familias, quienes a menudo deben abandonar sus trabajos para convertirse en cuidadores.

“El impacto que tienen sobre el núcleo familiar de las personas es muy grande, entonces no estamos hablando de hipertensión, que afecta a la persona que lo padece, sino también a los papás del niño que tiene la enfermedad rara, a los hermanos, a los abuelos, a toda su familia, inclusive a la sociedad, porque muchas veces los padres o la mamá del niño tiene que volverse cuidador exclusivo de este niño, renunciar a sus actividades laborales, entonces también tenemos una pérdida económica grande para estas personas que se ven obligadas a renunciar a sus labores y su aporte a la economía para cuidar a la persona o a su familiar afectado”, aseguró Rico.

En términos de atención a estas enfermedades, Colombia se ha destacado como pionera en la región. El país cuenta con un marco legislativo robusto que, según Rico, ha facilitado un acceso relativamente bueno a tratamientos y medicamentos para enfermedades raras.

De hecho, Colombia tiene el mayor número de moléculas aprobadas para el tratamiento de estas enfermedades en América Latina; sin embargo, estos avances están amenazados por las decisiones recientes del gobierno.

“Todo el progreso que hemos logrado está en riesgo”, advirtió Rico, refiriéndose al impacto potencial que la reforma de salud del gobierno de Gustavo Petro podría tener sobre los pacientes con enfermedades raras: “Han fallecido varias personas debido a la interrupción de sus tratamientos”, un hecho no menor, dado que la continuidad en el acceso a los medicamentos es vital para la supervivencia de estos pacientes.

El proyecto de la reforma a la salud del Gobierno de Gustavo Petro ha sido uno de los puntos más polémicos en los últimos meses y su posible impacto en la atención a enfermedades raras ha generado preocupación entre pacientes, expertos y organizaciones.

Diego Gil, director ejecutivo de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (Fecoer), señaló en entrevista con Infobae Colombia que la atención a estos pacientes ha ido en declive debido a la crisis financiera del sistema de salud.

Gil explicó que la Unidad de Pago por Capitación (UPC), mecanismo de financiamiento de los servicios de salud en Colombia, está actualmente desfinanciada, lo que ha causado un retraso en los pagos para la atención de pacientes: “Desde julio de 2023, se han venido girando los presupuestos de forma inoportuna, lo que ha generado una deuda de 2.6 billones de pesos”, explicó.

Además, advirtió que los pacientes con enfermedades raras han perdido la adherencia a sus tratamientos, con más del 50% de los pacientes sin acceso a los medicamentos que necesitan.

“La atención definitivamente se ha visto impactada y hay una presión financiera muy grande en todos los actores del sistema que se han venido contrayendo y nuestros pacientes han perdido adherencia, muchos de ellos tienen menos del 50% de adherencia a sus tratamientos con daños que son irreparables e irreversibles. La suspensión de estos tratamientos implica la muerte”, aseguró.

El riesgo no es solo para los pacientes que actualmente están recibiendo tratamiento, sino también para aquellos que aún están en el proceso de diagnóstico y acceso a terapias. La falta de recursos ha afectado a todos los actores del sistema de salud y la incertidumbre sobre los pagos futuros ha generado una crisis que, según Gil, podría empeorar en los próximos meses.

Aunque el gobierno ha convocado mesas técnicas para discutir la reforma de salud, Gil manifestó su preocupación por la falta de participación de actores clave como Fecoer y otras organizaciones de pacientes en estas discusiones: “No fuimos convocados a esos espacios, lo cual nos sorprendió muchísimo”, a pesar de haber participado en reuniones anteriores con el Ministerio de Salud, las organizaciones que representan a los pacientes con enfermedades raras han quedado al margen de las últimas discusiones.

La reforma de salud propuesta, según Gil, no aborda adecuadamente los problemas financieros que enfrenta el sistema, y su implementación podría tener consecuencias graves: “No es momento de transformar el sistema de salud, sino de resolver la crisis financiera que estamos viviendo”, agregó Gil que explicó que la situación es tan crítica que se han registrado fallecimientos debido a la falta de acceso a tratamientos, por ejemplo, el caso de Juan Manuel Villamil, paciente con enfermedad de Gaucher, y Valentina Reyes, que padecía síndrome de Dravet.

El futuro de la atención a enfermedades raras en Colombia es incierto. Por tal motivo, Rico y Gil coincidieron en que el país ha avanzado en la creación de un marco legal y en el acceso a tratamientos, pero esos logros están ahora en peligro, pues la implementación de la reforma a la salud podría afectar negativamente a los pacientes más vulnerables si no se toman las decisiones correctas a tiempo.

Rico se mostró esperanzada de que se puedan tomar decisiones que rectifiquen el rumbo: “Estamos a tiempo para tomar mejores decisiones basadas en las consecuencias que ya estamos viendo”, afirmó, haciendo un llamado a escuchar a las organizaciones de pacientes que han levantado la voz para proponer soluciones.

Sin embargo, Gil fue más categórico al señalar que las medidas inmediatas deben centrarse en resolver la crisis financiera y no en transformar el sistema: “Lo que menos queremos es seguir perdiendo vidas por la crisis que estamos viviendo”, concluyó.

El debate sobre la atención a las enfermedades raras en Colombia se encuentra en un punto crucial, mientras los pacientes luchan por mantener el acceso a sus tratamientos, el futuro de la atención médica bajo la reforma del gobierno de Petro sigue siendo una incógnita, con riesgos significativos para una de las poblaciones más vulnerables del país.