La investigación del Dr. Diego Sepúlveda, neuropatólogo en el Instituto de Neuropatología del Centro Clínico Universitario Hamburgo-Eppendorf en Alemania, está enfocada en una carrera contra el tiempo, ya que se han logrado importantes avances en la comprensión de los mecanismos que causan el Alzheimer, lo que ha permitido el desarrollo de nuevas terapias.
El doctor, junto con su equipo de científicos, está en la búsqueda de tratamientos que ayuden a las personas con esta enfermedad, pues luego de encontrar una rara variante genética en un ciudadano antioqueño en la que se genera una mayor resistencia en el tiempo ante el Alzheimer hereditario, se creó una vía que podría usarse para aumentar la resiliencia al deterioro de la enfermedad.
La variante que se encontró en el gen Psen1, que predispone a sufrir Alzhéimer autosómico dominante (Adad), una forma hereditaria poco frecuente. Los portadores de este gen suelen desarrollar deterioro cognitivo leve a una edad media de 40 años, demencia entre los 50 y fallecen por las complicaciones
Un grupo de investigadores colombianos, estadounidenses y alemanes publican en Nature Medicine los detalles de este caso, localizado a través del Estudio de Investigación de Biomarcadores Colombia-Boston (Colbos).
El Dr. Sepúlveda ha sido el responsable de examinar el cerebro del paciente, donado por la familia tras su muerte, y de esta manera, obtener algunas de las claves de su resistencia a la enfermedad.
“Lo más fascinante es lo que ocurre en la corteza entorrinal. Con la supervivencia de algunas neuronas allí fue suficiente para que el paciente estuviera cognitivamente bien tanto tiempo. Queremos identificar qué células son, porque son las que se tienen que proteger”, dijo el Dr. Sepúlveda en una entrevista para Bluradio.
Historia del antioqueño que presentó una inusual residencia a la enfermedad
Tras la publicación de Nature Medicine en donde explicó el genoma que puede curar, o en su defecto retrasar, los estragos ocasionados por el Alzheimer y que fue encontrado en un ciudadano colombiano por el equipo de neurociencias de la facultad de medicina de la universidad de Antioquia.
Francisco Lopera, líder de la investigación, habló para Bluradio sobre quién era el paciente y las características particulares de su cerebro, entre ellas el gen del colombiano que afecta a un grupo familiar conocido como mutación paisa.
La denominada presenilina E280A o mutación paisa fue descubierta hace 30 años por Lopera, junto con su equipo, en medio de investigaciones que dieran con la cura para el Alzheimer. Allí descubrió que existía un patrón particular: el gen ocasionaba el desarrollo temprano de la enfermedad en pacientes menores de 45 años y así mismo una muerte anticipada.
Francisco Lopera afirmo que “la mutación paisa es un grupo familiar de seis mil personas y hay mil doscientos vivos, con la mutación. Esos mil doscientos están o enfermos o están condenados a sufrir la enfermedad en los próximos años”. Además, el investigador colombiano determinó que dicho gen ocasionaba el desarrollo temprano del Alzheimer en sus portadores, enfermándolo a la edad aproximada de 44 con problemas de memoria, ocasionando demencia a los 49 y acabando con la vida del paciente a los 60 años.
El investigador Lopera dio detalles del colombiano que poseía el gen que protegía su cerebro contra los ataques de la mutación paisa para deteriorarlo, contó: “Él era un mecánico y acudió al grupo de neurociencias en el 2012 en una convocatoria que se hizo para gente con la mutación paisa. Él no cumplía los criterios para participar en el ensayo clínico, pero terminó dándonos ese regalo extraordinario”
Lopera señaló que el hombre empezó a padecer problemas de memoria 3 años más tarde; llegó al estado de demencia leve a los 72 años y poco a poco empezó a requerir asistencia para desarrollar actividades básicas hasta su muerte a los 74 años.