Qué es la mutación paisa del Alzheimer y cómo es la historia del antioqueño que presentó una inusual resitencia a la enfermedad

Días después de que Nature medicine publicara el importante hallazgo de un genoma que puede curar, o en su defecto retrasar, los estragos ocasionados por el Alzheimer y encontrado en un hombre de nacionalidad colombiana por el equipo de neurociencias de la facultad de medicina de la universidad de Antioquia, Francisco Lopera, Líder de la investigación, habló para Bluradio sobre quién era el paciente y las características particulares de su cerebro, entre ellas el gen colombiano que afecta a un grupo familiar conocido como mutación paisa.

La denominada presenilina E280A o mutación paisa fue descubierta hace 30 años por Lopera, junto con su equipo, en medio de investigaciones que dieran con la cura para el Alzheimer. Allí descubrió que existía un patrón particular: el gen ocasionaba el desarrollo temprano de la enfermedad en pacientes menores de 45 años y así mismo una muerte anticipada. Fue entonces cuando descubrieron la mutación que afecta exclusivamente a un grupo familiar y que, por tratarse de un grupo ubicado en una zona aislada, no ha sido alterado el componente genético.

Francisco Lopera afirmo qué “la mutación paisa es un grupo familiar de seis mil personas y hay mil doscientos vivos, con la mutación. Esos mil doscientos están o enfermos o están condenados a sufrir la enfermedad en los próximos años”. Además, el investigador colombiano determinó que dicho gen ocasionaba el desarrollo temprano del Alzheimer en sus portadores, enfermándolo a la edad aproximada de 44 con problemas de memoria, ocasionando demencia a los 49 y acabando con la vida del paciente a los 60 años.

Gracias a su ardua labor en la investigación de dicha mutación y atención de pacientes voluntarios y portadores del gen fue posible el hallazgo que, según sus palabras, podrían marcar la ruta de acción para encontrar la cura al Alzheimer. Adicionalmente, Lopera agradeció a todos sus pacientes: “Este año vamos a empezar ya nuevas terapias preventivas para la enfermedad de Alzheimer… este descubrimiento no es del grupo de neurociencias, este descubrimiento es las mismas familias afectadas porque si no fuera por ellas, si no fuera por esas personas que aceptan someterse a cantidades de exámenes, no tendríamos este hallazgo”.

El investigador Francisco Lopera dio detalles del colombiano que poseía el gen que protegía su cerebro contra los ataques de la mutación paisa para deteriorarlo. Según cuenta, “Él era un mecánico y acudió al grupo de neurociencias en el 2012 en una convocatoria que se hizo para gente con la mutación paisa. Él no cumplía los criterios para participar en el ensayo clínico, pero terminó dándonos ese regalo extraordinario”

Según su investigación, el hombre se presentó ante él cuando tenía 67 años. Lo inquietante resultó ser que, a pesar de su edad, no padecía ningún signo de pérdida de memoria aun cuando era portador de la mutación paisa. Lorera cuenta que “lo invitamos a que viajara a Boston, al hospital Massachusetts General Hospital, y él aceptó viajar y se hicieron estudios, tratando de buscar por qué estaba protegido por 26 años, y se encontró que tenía menos taupatía en la corteza entorrinal”.

Lopera señaló que el hombre empezó a padecer problemas de memoria 3 años más tarde; llegó al estado de demencia leve a los 72 años y poco a poco empezó a requerir asistencia para desarrollar actividades básicas hasta su muerte a los 74 años.

Finalmente, el investigador colombiano reiteró su compromiso por seguir en búsqueda de una cura, aunque no pudo determinar el tiempo exacto que podría tomar encontrar una salida a la enfermedad degenerativa. Sin embargo, extendió una invitación a todos los colombianos diciendo “toda familia en Colombia que tenga varios miembros en su familia afectados con perdida de memoria a edad temprana, antes de los 60 años y que parezca ser de una forma hereditaria, contáctenos” con el fin de poder detectar más casos de resiliencia a la mutación paisa.