Un colombiano presentó una inusual resistencia al Alzhéimer: ahora, la ciencia estudia su cerebro en profundidad

El lunes 15 de mayo se divulgó un estudio sobre la Resiliencia a la enfermedad de Alzheimer autosómica dominante en un hombre heterocigoto Reelin-COLBOS que se publicó en Natura Medicine. En este se destacó a Franciso Lopera, quien fascina y da esperanza a la ciencia por los hallazgos en su caso.

Según se explica en la publicación: “Caracterizamos el segundo caso del mundo con resistencia extrema comprobada a la enfermedad de Alzheimer autosómica dominante (ADAD). Las comparaciones lado a lado de este caso masculino y el caso femenino previamente informado con homocigoto ADAD para la variante APOE3 Christchurch (APOECh) nos permitieron discernir características comunes”.

Inicialmente el nombre del hombre fue reservado a petición de su familia, pero se conoce que se trata de un paisa de 67 años que permaneció intacto cognitivamente. Completó cinco años de educación formal y laboró como mecánico hasta que se jubiló a sus 60 años. Estaba casado y tenía dos hijos. Al fallecer a sus 74 años su familia decidió donar su cerebro para hacer un estudio neuropatológico.

El hombre estaba inscrito en el estudio investigativo de biomarcadores Colombia-Boston (COLBOS) y se sometió a exámenes de neuroimagen en el Hospital General de Massachusetts (MGH) cuando tenía 73 años. Esta historia resalta porque aunque el hombre estuvo predispuesto a tener deterioro cognitivo desde los 44 años, los rasgos aparecieron muchos años después de lo que se esperaba.

En el estudio se señala: “El varón permaneció cognitivamente intacto hasta los 67 años a pesar de tener una mutación PSEN1-E280A. Al igual que el portador de APOECh, tenía una carga de placa amiloide extremadamente elevada y una carga de ovillo Tau entorrinal limitada’'.

Además se destaca que ‘’la primera evaluación cognitiva a los 67 años reveló habilidades limitadas de aprendizaje verbal y dificultades del lenguaje en el contexto de la independencia funcional. El paciente fue diagnosticado con deterioro cognitivo leve, caracterizado por una disminución de la memoria a corto plazo y la fluidez verbal a los 70 años”.

Durante el seguimiento que se le hizo al adulto mayor se estableció que a los 72 años su lenguaje se había deteriorado poco a poco hasta que llegó a padecer de demencia leve. Ese deterioro cognitivo fue precedido por un episodio de shock séptico relacionado con una infección del tracto urinario. A los 73 años requirió de asistencia para desarrollar actividades básicas e instrumentales de la vida cotidiana y cumplía con los criterios de demencia moderada. Finalmente, murió a la edad de 74 años de neumonía por aspiración.

El científico asociado de Mass Eye and Ear Joseph F. Arboleda-Velásquez es uno de los líderes del estudio a The Washington Post y comentó sobre el caso: “Creo que es importante que escuchemos a los pacientes. Y creo que lo que nos dicen los pacientes es... que hay un camino para la protección”.

“Estos son hallazgos muy provocativos, y creo que estos casos tienen algo muy importante que enseñarnos sobre la resistencia a la enfermedad y la biología” del alzhéimer, agregó Gil Rabinovici, neurólogo de la Universidad de California en San Francisco, que no participó en el estudio. “Creo que esto plantea una serie de preguntas interesantes. No sé si tenemos las respuestas”.

También resulta interesante que la hermana de este hombre, y quien portaba la mutación PSEN1-E280A, tenía demencia grave cuando fue evaluada por primera vez a los 64 años y progresó a la demencia en etapa terminal a los 72 años. Según la familia, tuvo hipotiroidismo, hipertensión, depresión y deterioro cognitivo a los 58 años y desarrolló demencia a los 61 años.

“Aunque menos protegida que su hermano, su MCI comenzó 14 años y su demencia 12 años más tarde de lo esperado para esta población. La demencia estuvo precedida de traumatismo ocular y fractura de tibia tras caída, que requirió cirugía bajo anestesia general. Murió a los 73 años de sepsis de origen pulmonar”.