为什么解码整个人类基因组是治疗疾病的突破

一组科学家通过将缺失的碎片添加到拼图中，组装了人类生命的整个遗传层面这几乎是二十多年前开始的。

在《科学》杂志上发表的一项研究中，国际研究人员小组描述了整个人类基因组的首次测序，即集合关于建造和维护人类的说明。以前在世界各地进行的研究是不完整的，因为当时的DNA测序技术无法读取某些基因组区域。即使在更新之后，仍有大约 8％ 的基因组丢失了。

科学家们说，这种全面的基因组图将使人类对我们的进化和生物学有更深入的了解，同时也为衰老，神经退行性疾病等领域的医学发现打开了大门，癌症和心脏病

总部位于加利福尼亚的太平洋生物科学公司（PacBio）和总部位于英国的牛津纳米波尔公司共同使用不同的技术来破译缺失的8％遗传学。PacBio使用了一种名为HiFi的系统，在该系统中，碱基对像圆圈一样循环，直到它们被完整且高保真地读取为止，因此得名。该系统的使用可以追溯到几年前，代表着在 “读取” 最长序列的长度和准确性方面向前迈出了一大步。

同时，牛津纳米孔在其专有设备中使用电流。碱基对链被压过微观的纳米孔，一次只能有一个分子，电流击中它们以观察它们是什么样的分子。通过去除每个分子，科学家可以识别整个链。

人类基因组由大约 31 亿个 DNA 亚基组成，以字母 A、C、G 和 T 知道的化学碱基对是这些对的字符串，这些字母包含制造蛋白质的说明，蛋白质是生命的基石。人类有大约30,000个基因，分为23组，称为染色体，存在于每个细胞的核中。

人类有 46 条染色体，共 23 对，代表成千上万个单个基因。每个基因由腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）组成的几个碱基对组成。人类基因组中有数十亿个碱基对。但是研究人员测序的基因组不是来自人，而是来自 hydatiform 痣，这是一种罕见的肿块或生长物，在怀孕开始时在子宫内形成。当精子使没有核的卵子受精时，就会形成这种组织，因此它只包含23条染色体，例如配子（精子或卵子），而不是人类细胞DNA中发现的46条染色体。这些单元简化了计算工作，但可能是一个限制。

科学家解释说，他们的研究使DNA碱基的数量从29.2亿增加到30.5 亿，增长了4.5％，编码蛋白质的基因数量仅增加了0.4％，达到19,969。根据专家的说法，这项工作还可能带来其他新知识，包括与如何调节基因有关的知识。

科学越来越多地以更深入、更准确的方式传播关于人类的知识。对整个人类基因组进行测序将有助于避免各种疾病。而且，了解给定病理学的起源机制将有助于开发更直接，更精确的针对疾病的药物，从而降低患病率。” 作为遗传学家的世界参考人物豪尔赫·多托博士向 Infobae 解释说，他在以下方面拥有丰富的经验美国和欧洲。

他补充说：“这些完整的信息将使我们能够对自己的身体做出更好的决定，因为它改变了我们对无知的看法。例如，决定我们需要吃什么食物来增强防御能力。在我们的微生物组中，有80％的免疫系统。我们需要更多地了解微生物群和哪些益生菌（是活细菌），这将有助于我们调节免疫系统的功能并使其更有效，这可能更精确地减少分子水平上的炎症在面对疾病时我们体内”。

Dotto还提到了皮肤和女性生殖系统行为的改善。“遗传学中心” 的创始专家总结说：“我们必须帮助人们减少病情，而这项全基因测序工作将帮助我们做到这一点，” 致力于精准医学，营养和高运动表现的公司 “遗传学中心” 的创始专家总结道。

华盛顿大学的研究员埃文·艾希勒（Evan Eichler）说：“使我们明确成为人类的一些基因实际上存在于这种 '基因组的暗物质' 中，完全消失了，” 华盛顿大学的研究员埃文·艾希勒说，他参与了该项目和最初的人类基因组计划。“花了20多年的时间，但我们终于成功了。”许多人 —— 包括艾希勒自己的学生 —— 认为该项目已经完成。“我在教他们，他们说：'等一下。这不是你第六次唱胜利吗？” 我说，'不，这次我们真的做到了！'” “我们正在扩大了解人类疾病的机会，” 六项已发表的研究之一的作者卡伦·米加说。

一项为期二十年的调查

这项研究总结了数十年的工作。人类基因组初稿于2000年在白宫举行的仪式上由两个相互竞争的实体的负责人宣布：由美国国立卫生研究院的一个机构领导的公共资助的国际项目和一家私营公司，Celera Genomics，总部位于马里兰州。

研究人员写道：“这 8％ 的基因组并没有因为缺乏重要性而被忽视，而是因为技术限制。”“高精度长读测序终于消除了这一技术障碍，允许对人类基因组中的基因组变异进行全面研究。此类研究必然需要完整而准确的人类参考基因组，这最终将推动此处介绍的 T2T-CHM13 软件包的采用，” Dotto 补充说。

端粒@@ 到端粒联盟（T2T）的科学家完成了人类基因组的第一个真正完整的 30.550 亿碱基对（bp）序列，这是人类参考基因组自首次启动以来最大的改进。

研究人员说，新基因组是一次飞跃，这是由两家私营公司开发的新 DNA 测序技术实现的：加利福尼亚的太平洋生物科学公司（也称为 PacBi o）和英国牛津纳米孔（Oxford Nanopore）。与长期以来一直被认为对研究人员至关重要的工具相比，其读取 DNA 的技术具有非常特殊的优势。

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