与众不同的权利：阿根廷每年约有120名男孩出生时患有唐氏综合症

唐氏综合症是一种遗传改变，不是疾病。为了促进融合，阿根廷儿科学会（SAP）的专家在世界儿科日之际敦促提供信息，以促进包容性，尊重差异以及患有这种疾病的人与众不同的权利。唐氏综合症，每年3月21日都会举行纪念活动。

“世界日始终是一个很好的机会，可以强调早期的伴奏和刺激是人生良好发展的决定因素。他们像其他任何人一样都是男孩和女孩，但他们不是永远的孩子。他们是患有唐氏综合症的婴儿，然后是儿童、青少年、年轻人，然后是患有唐氏综合症的成年人，在各个阶段，他们都应该得到包容和平等待遇。”媒体小组委员会的报告和阿根廷儿科学会的通讯.

根据国家先天性畸形登记处（RENAC）的数据，阿根廷每年大约有120名儿童患有唐氏综合症，其发病率为每10,000例新生儿中有17.26例，代表着整个国家的人口约为5,000人。国家。

人体细胞有46条染色体，分布在23对中。唐氏综合症患者在21对中有三条染色体，而不是像往常一样两条染色体，因此也被称为 “21三体综合症”。染色体是含有DNA的结构，DNA是生物遗传物质或其一部分的主要成分。

尽管没有单一的原因，但增加其发育可能性的危险因素包括母亲的高龄，父母携带触发这种疾病的遗传易位以及以前曾生过患有唐氏综合症的孩子。

布尔戈斯博士说：“它是人类最常见的遗传疾病；它通常会影响大脑和身体的发育，是智力残疾的主要原因；它还可能导致医疗问题，例如消化系统疾病或心脏病。”

与没有唐氏综合症的人相比，唐氏综合症患者患某些疾病和健康问题的风险更大。这些相关疾病中有许多可能需要在出生时立即护理，在儿童和青少年时期偶尔进行治疗，以及长期终身治疗。因此，重要的是要与儿科医生进行定期检查，儿科医生将评估每种情况并处理相应的不同相互咨询，并将其转介，与每种情况下相应的专家团队合作，例如视觉，发育，营养检查，其他方面，例如监测和改善病人及其家人的健康和生活质量。

根据每种特定情况，他们在主治儿科医生的协调下参与唐氏综合症儿童的医疗护理，儿科医生是一组卫生专业人员，其中包括心理学家，神经科医生，内分泌学家，心脏病学家，运动机能学家，特别教育工作者, 言语治疗师, 职业治疗师, 理疗师和社会工作者.

“最重要的是孩子与家庭的纽带，心理学家的形象在这方面脱颖而出，他们将承担合作以建立这种良好联系的任务。家庭不仅要了解其最亲密的群体，包括父母和兄弟姐妹，还要了解其与祖父母，叔叔和堂兄弟姐妹的大家庭。儿童与环境之间的良好纽带促进了他们的成熟发育，这将使他们能够更好地与环境互动和融合。”阿根廷儿科学会。

在青春期，面对这个人生阶段的典型变化，与荷尔蒙，态度和情绪发展有关的变化，有必要评估和陪伴孩子；在这个阶段，比以往任何时候都更加强调了上学和社会化的重要性。

“患有唐氏综合症的儿童、青少年和成人也需要与其他人一样的常规医疗护理，从所有儿童都接受的疫苗接种到生殖健康咨询和成人心血管护理。像其他人一样，他们将受益于定期的体育锻炼、健康饮食和积极的社交生活。” 儿科和青少年专家、SAP 媒体与传播小组委员会成员安吉拉·纳卡布博士说。

为了诊断胎儿在产前期间是否存在染色体改变，有一项名为 “绒毛膜活检或羊膜穿刺术” 的研究，该研究包括通过穿刺母亲的腹部来获取胎盘或羊水的样本。这是可靠地知道胎儿是否受到染色体疾病影响的唯一方法。这些测试并非没有风险，因此仅建议在患有这种遗传异常的孩子的概率大于100分之一的女性中使用。

“知道宝宝是否患有三体综合症对父母和孩子都有好处，因为它使您可以计划个性化和多学科的护理。在某些情况下，它可以决定出生的最佳地点和时间。它还可以帮助家人和医生为婴儿的到来做好准备，” 马扎博士说。

为了知道何时应该考虑这些侵入性活检，首先提供了一种称为联合筛查的测试，其中包括在怀孕第9周至第13周之间进行血液检查，以确定胎盘产生的两种激素的血液浓度（PAPP-A 和free beta-hCG），在第11周至第13周之间进行专门的超声波扫描，用于详细分析婴儿的早期解剖结构，分析一些特征标记，最后是计算机化分析，该分析将获得的所有数据制成表格并计算出婴儿患Down风险的概率综合症。

通常，根据通过专门开发的计算机化软件获得的这种 “预诊断”，十分之九的患者将接受不到千分之一的风险评估，该组被认为是低风险的，这将有助于避免进行额外的基因研究。

“对于那些确诊的病例或出生后被诊断为唐氏综合症的病例，我们通常建议夫妇与经历过这种经历的其他父母联系，为此，他们给自己机会参观唐氏协会是非常积极的综合征患者离他们最近，他们将在哪里回答他们的问题，并进一步了解患有这种疾病的人以及他们与亲属的关系。了解其他经历并了解孩子与家庭之间的关系如何流动是非常丰富的，这是我们每天在诊所看到的情况。他们是充满爱心，绝对是高尚的孩子。根据主角们自己的说法，这是一种难以用言语解释的爱情”，布尔戈斯博士总结道。

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