Qual é a importância do genoma humano e que potencial ele tem para curar doenças

Ninguém pode argumentar que o ano de 1953 foi repleto de eventos importantes. Foi o ano em que o republicano Dwight D. Eisenhower assumiu o cargo de presidente dos Estados Unidos ou que a rainha Elizabeth II foi coroada na Abadia de Westminster, no Reino Unido.

“Gosto de lembrar o quão importante 1953 foi em seus extremos. Em 25 de abril de 1953, a descoberta da estrutura de dupla hélice do DNA pelos cientistas Francis Crick, da Grã-Bretanha, e James Watson, dos Estados Unidos, foi publicada em um artigo de apenas uma página, na revista Nature. E em 29 de maio, o homem atinge o topo do pico mais alto do planeta, o Monte Everest e alcança o olhar mais amplo e incrível da natureza na Terra. Esses são dois marcos que marcam a conquista de algo tão pequeno e tão grande para os humanos. Dois marcos que também conectam a natureza”, explicou o Dr. Federico Prada, biólogo e reitor da Faculdade de Engenharia e Ciências Exatas da UADE, à Infobae, que com esta memória destaca a celebração de hoje, o Dia Mundial do DNA.

“O DNA, ou ácido desoxirribonucléico, é o material que contém informações hereditárias em humanos e quase todos os outros organismos. Para muitos, é o olhar mais profundo e redutor que já existiu dessa propriedade emergente da matéria chamada vida. Com uma história que ultrapassa 3,5 bilhões de anos de vida, de seleção natural e evolução, hoje o DNA pode nos revelar o segredo que guarda em seus átomos e elétrons”, acrescentou Prada.

De acordo com o Doutor em Ciências do Instituto Leloir, a descoberta foi um caminho árduo e descendente para a descoberta do DNA. “A partir desse momento na história da biologia molecular, iniciou-se uma segunda etapa, um caminho ascendente que integrou o conhecimento para alcançar o dogma central da biologia molecular, os primeiros passos na engenharia genética, o surgimento da biotecnologia e depois o sequenciamento do genoma humano nos fizeram chegar a um segundo pico onde a biologia de sistemas está localizada. Profissionais que atuam na área da saúde, como médicos, biólogos, biotecnólogos, biotecnólogos, bioquímicos e bioinformática, buscam integrar e compreender o funcionamento do corpo humano com a previsão do aparecimento de doenças e, assim, encontrar o medicamento que funcionará melhor para tratar uma determinada doença. Essa é a biologia integrativa ou de sistemas que estamos experimentando hoje”, disse Prada.

“O estudo do genoma implica eras da genômica. Uma primeira era nasceu em 1986 com o termo genômica. A revista Genomics cria esse termo. O genoma começou a ser estudado até o início do sequenciamento em 2001. Até este ano, foi possível decodificar totalmente o genoma humano. Com o que temos, temos que 'fazê-lo falar com o genoma' e analisar as informações de tantos dados que ele contém. É disso que se trata a variabilidade da natureza. A riqueza da vida está lá, no estudo de milhões de genomas sequenciados. Variabilidade, regulação do genoma (como é expresso) e modificação do ambiente (epigenética), fazem essa era genômica no século XXI. Traduzido..., é extremamente importante para o estudo de doenças”, acrescentou Prada.

Ele concluiu: “A informação é fundamental, mas o meio ambiente é mais. Conhecer a informação genética é o primeiro passo, mas deve ser integrado às informações ambientais, como ver os parâmetros que fazem a vida de uma pessoa (comida, estilo de vida). Identifique-se sistematicamente com ferramentas de inteligência artificial para descobrir os segredos do tecido patológico, por exemplo, de um tumor. É por isso que o estudo das biociências, especialmente biotecnologia e bioinformática, é fundamental para essa revolução genômica que estamos vivenciando.”

Um incrível avanço genético

Em junho de 2000, o Projeto Genoma Humano (HGP) e a empresa privada Celera Genomics anunciaram o primeiro “rascunho” do genoma humano, resultado de 10 anos de trabalho e US $3 bilhões investidos que foi classificado como um dos maiores feitos de exploração da história, porque em vez de ter iniciado uma viagem para um planeta distante, o HGP foi uma jornada interna de descobrir o mapa de todos os nossos genes, os de nossa própria espécie, o Homo sapiens.

Depois de anunciar o início do estudo genômico do DNA humano, uma equipe de cientistas conseguiu montar todo o plano genético da vida humana, acrescentando os desaparecidos peças de um quebra-cabeça que quase começou há mais de duas décadas. Em uma pesquisa publicada na revista Science, o grupo de pesquisadores internacionais descreveu o primeiro sequenciamento de todo o genoma humano, ou seja, o conjunto de instruções para construir e manter um ser humano. Trabalhos anteriores, realizados em todo o mundo, estavam incompletos porque as tecnologias de sequenciamento de DNA da época não eram capazes de ler certas regiões genômicas. Mesmo após as atualizações, cerca de 8% do genoma estava faltando.

E por que é importante decifrar os 8% restantes do nosso genoma? Áreas com bases de DNA repetidas, como as que faltam no genoma do HGP, desde então foram associadas a muitos problemas de saúde, de ALS e Huntington para câncer e autismo. Ao sequenciá-los, os cientistas acreditam que podemos estar mais bem equipados para estudar e tratar essas condições. Os cientistas disseram que essa imagem abrangente do genoma dará à humanidade uma maior compreensão de nossa evolução e biologia, ao mesmo tempo que abre as portas para descobertas médicas em áreas como envelhecimento, doenças neurodegenerativas, câncer e doenças cardíacas.

Hernán Dopazo, PhD em Ciências Biológicas e Pesquisador Independente (CONICET), explicou que o futuro se manterá, agora que esses 8% ausentes foram desvendados. “Em um futuro muito próximo, os custos dos testes genéticos cairão. Hoje, para fazer um genoma, custa cerca de 1000 dólares. Mas todo o aumento tecnológico que estamos experimentando tende a torná-lo mais acessível em um futuro próximo. Assim, hoje temos análises genéticas em mãos para detectar doenças e até a possibilidade de corrigir alguns genes com a tesoura Crispr. Nada poderia acontecer se não tivéssemos essa tecnologia. E essa tecnologia não poderia ficar sem a sequência do genoma humano”, disse Dopazo.

“Os cientistas fizeram progressos na decodificação do genoma, mas faltavam regiões que eram muito difíceis de encontrar. É como pedir algo quando há grandes repetições, semelhantes, regiões que faltavam esse 8%. Este ano, todo o processo foi concluído. Durante esse tempo de espera, houve projetos muito impressionantes, de 2003 a 2018 por dois consórcios internacionais para ver a variabilidade genética de todas as populações do mundo e a diversidade da população humana. É para analisar megabases ou gigabases de informações sobre o genoma humano, que tem 3 bilhões de letras”, disse o especialista, que espera que a recente descoberta ajude no avanço da busca de curas para mais de 300 doenças genéticas.

“Estamos cada vez mais alcançando conhecimento sobre nós mesmos com maior profundidade e precisão. Ter sequenciado todo o genoma humano ajudará a evitar várias doenças. E também, entender os mecanismos de origem de uma determinada patologia ajudará a desenvolver medicamentos mais diretos e precisos contra doenças para que tenham uma prevalência menor”, explicou à Infobae o Dr. Jorge Dotto, referência mundial como geneticista, à Infobae, que tem vasta experiência em Os Estados Unidos e a Europa.

Ele acrescentou: “Essa informação completa nos permitirá tomar melhores decisões sobre nosso corpo, uma vez que muda a percepção da ignorância que tínhamos. Por exemplo, a decisão de quais alimentos precisamos comer para fortalecer nossas defesas. Em nosso microbioma está 80% do nosso sistema imunológico. Saber mais sobre a microbiota e quais probióticos, que são bactérias vivas, precisamos incorporar nos ajudará a modular e tornar mais eficaz o funcionamento do nosso sistema imunológico, o que poderia ser mais preciso para reduzir a inflamação no nível molecular em nosso corpo diante de uma doença”.

Além de exemplificar com a microbiota intestinal, Dotto também se referiu a melhorias no comportamento da pele e do sistema reprodutor feminino. “Temos que ajudar as pessoas a ficarem menos doentes, e esse trabalho de sequenciamento genético total vai nos ajudar a fazer isso”, concluiu o especialista.

Os seres humanos têm 46 cromossomos, em 23 pares, representando dezenas de milhares de genes individuais. Cada gene consiste em vários pares de bases compostos de adenina (A), timina (T), guanina (G) e citosina (C). Existem bilhões de pares de bases no genoma humano. Mas o genoma que os pesquisadores sequenciaram não veio de uma pessoa, mas de uma toupeira hidatiforme, uma massa ou crescimento raro que se forma dentro do útero no início da gravidez. Esse tecido se forma quando o esperma fertiliza um óvulo sem núcleo, portanto contém apenas 23 cromossomos, como um gameta (esperma ou óvulo), em vez dos 46 encontrados no DNA de uma célula humana. Essas células simplificam o esforço computacional, mas podem ser uma limitação.

O consórcio explicou que seu trabalho aumentou o número de bases de DNA de 2,92 bilhões para 3,05 bilhões, um aumento de 4,5%, e que a contagem de genes que codificam proteínas aumentou em apenas 0,4%, para 19.969. De acordo com especialistas, o trabalho também pode levar a outros novos conhecimentos, incluindo aqueles relacionados à forma como os genes são regulados.

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Um grupo de cientistas anunciou que sequenciou pela primeira vez todo o genoma humano.