As expectativas de ter desvendado completamente o genoma humano estão crescendo e se multiplicando. Uma equipe de cientistas conseguiu montar como um quebra-cabeça complexo todo o plano genético da vida humana, acrescentando as peças que faltavam a uma pesquisa iniciada mais de duas décadas atrás.
Em uma pesquisa publicada na revista Science, um grupo de pesquisadores internacionais descreveu o primeiro sequenciamento de todo o genoma humano, ou seja, o conjunto de instruções para construir e manter um ser humano.
“O primeiro genoma humano foi lançado em 2000. Em 2013, tivemos a versão mais recente. Mas houve uma falta de 8% que permaneceu completamente desconhecida e oculta. É um marco que levamos 20 anos para ser alcançado. É o ponto de partida para entender mais sobre a biologia humana e como essas novas partes do genoma podem afetar o desenvolvimento humano e a saúde”, explicou a bioinformática chilena Cristina Soto, que fez parte do Consórcio T2T, a equipe internacional que decifrou o genoma e publicou seus resultados na semana passada. A pesquisadora de 33 anos está atualmente cursando seu doutorado na Universidade da Califórnia em Davis, EUA.
“Esse é o primeiro passo. Tivemos dificuldade em chegar aqui. Esses 8% eram estruturas difíceis de encontrar e reconstruir. Agora abre uma caixa escura que não sabíamos que continha. Agora estamos procurando conhecer suas implicações biológicas e nos ajudarão a entender doenças de origem genética, cujas causas muitas vezes não encontramos e chamamos isso de causa genética perdida”, completou Soto em uma entrevista na Radio Mitre.
Trabalhos anteriores, realizados em todo o mundo, estavam incompletos porque as tecnologias de sequenciamento de DNA da época não eram capazes de ler certas regiões genômicas. Mesmo depois das atualizações. O esforço conjunto para descrever esta sequência apresentou, pela primeira vez, as “instruções” naturais da herança genética na espécie humana graças a seis equipes de cientistas do grupo Telomere to Telomere Consortium (T2T).
Embora o Human Genome Sequencing Consortium tenha publicado seus primeiros rascunhos do genoma humano em 2000, as limitações das tecnologias de sequenciamento de DNA não permitiram que um estudo completo fosse alcançado. Naquela época, apenas a fração cromática do genoma era coberta, deixando regiões heterocromáticas importantes inacabadas, que constituíam 8%.
Agora, graças a uma nova tecnologia de sequenciamento (ácido desoxirribonucléico), o T2T tem uma sequência completa de 3055 milhões de pares de bases de um genoma humano, denominado T2T-CHM13. Inclui montagens sem espaço para todos os cromossomos, exceto Y-, uma correção de erro nas referências anteriores e introduz quase 200 milhões de pares de bases de sequência, contendo 1956 previsões de genes -99 dos quais são previstos para codificar proteínas.
Genes são cadeias desses pares identificados com letras que contêm instruções para fazer proteínas, os blocos de construção da vida. Os seres humanos têm cerca de 30.000 genes, organizados 46 cromossomos, em 23 pares, representando dezenas de milhares de genes individuais. Cada gene consiste em vários pares de bases compostos de adenina (A), timina (T), guanina (G) e citosina (C). Existem bilhões de pares de bases no genoma humano. Mas o genoma que os pesquisadores sequenciaram não veio de uma pessoa, mas de uma toupeira hidatiforme, uma massa ou crescimento raro que se forma dentro do útero no início da gravidez. Esse tecido se forma quando o esperma fertiliza um óvulo sem núcleo, portanto contém apenas 23 cromossomos, como um gameta (esperma ou óvulo), em vez dos 46 encontrados no DNA de uma célula humana. Essas células simplificam o esforço computacional, mas podem ser uma limitação.
Os cientistas explicaram que seu trabalho aumentou o número de bases de DNA de 2,92 bilhões para 3,05 bilhões, um aumento de 4,5%, e que a contagem de genes que codificam proteínas aumentou apenas 0,4%, para 19.969. De acordo com especialistas, o trabalho também pode levar a outros novos conhecimentos, incluindo aqueles relacionados à forma como os genes são regulados.
A ciência está alcançando cada vez mais o conhecimento sobre a humanidade com maior profundidade e precisão. Ter sequenciado todo o genoma humano ajudará a evitar várias doenças. E também, entender os mecanismos de origem de uma determinada patologia ajudará a desenvolver medicamentos mais diretos e precisos contra doenças para que tenham uma prevalência menor”, explicou bà bInfobae o Dr. Jorge Dotto, referência mundial como geneticista, que tem uma longa história nos Estados Unidos e na Europa.
Ele acrescentou: “Essa informação completa nos permitirá tomar melhores decisões sobre nosso corpo, uma vez que muda a percepção da ignorância que tínhamos. Por exemplo, a decisão de quais alimentos precisamos comer para fortalecer nossas defesas. Em nosso microbioma está 80% do nosso sistema imunológico. Saber mais sobre a microbiota e quais probióticos, que são bactérias vivas, precisamos incorporar nos ajudará a modular e tornar mais eficaz o funcionamento do nosso sistema imunológico, o que poderia ser mais preciso para reduzir a inflamação no nível molecular em nosso corpo diante de uma doença”.
Dotto também se referiu a melhorias no comportamento da pele e do sistema reprodutor feminino. “Temos que ajudar as pessoas a ficarem menos doentes, e esse trabalho de sequenciamento genético total vai nos ajudar a fazer isso”, concluiu o especialista fundador do “Genetics Center”, uma empresa dedicada à medicina de precisão, nutrição e alto desempenho esportivo.
“Alguns dos genes que nos tornam inequivocamente humanos estavam na verdade nesta 'matéria escura do genoma' e estavam completamente ausentes”, disse Evan Eichler, pesquisador da Universidade de Washington que participou deste projeto e do Projeto Genoma Humano original. “Demorou mais de 20 anos, mas finalmente conseguimos.” Muitas pessoas - incluindo os próprios alunos de Eichler - pensaram que o projeto já havia sido concluído. “Eu estava ensinando a eles e eles disseram: 'Espere um minuto. Não é a sexta vez que você canta vitória? 'Eu disse: 'Não, desta vez nós realmente conseguimos! '” “Estamos expandindo nossas oportunidades para entender as doenças humanas”, disse Karen Miga, autora de um dos seis estudos publicados.
O novo genoma é um salto em frente, disseram os pesquisadores, possibilitado pelas novas tecnologias de sequenciamento de DNA desenvolvidas por duas empresas do setor privado: a Pacific Biosciences da Califórnia, também conhecida como PacBio, e a britânica Oxford Nanopore. Suas tecnologias para leitura de DNA têm vantagens muito específicas sobre ferramentas que há muito são consideradas fundamentais para os pesquisadores.
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Um grupo de cientistas anunciou que sequenciou pela primeira vez todo o genoma humano.