Insomnio y alucinaciones: un misterioso y devastador trastorno cerebral afecta a decenas en una provincia canadiense

Alier Marrero está perplejo. Durante años, el neurólogo de Moncton, New Brunswick, en Canadá, ha visto pacientes con síntomas comunes a la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, un trastorno cerebral fatal que afecta a una de cada millón de personas cada año.

Pero las pruebas de diagnóstico para el raro síndrome neurodegenerativo siguen dando resultados negativos, cada año han aparecido más pacientes con síntomas similares y Marrero no ha encontrado otra causa. El año pasado, los funcionarios federales de salud pública identificaron los casos como un grupo que merecía una mayor investigación.

Ahora Marrero y científicos y médicos de Canadá y de todo el mundo están jugando a los detectives en una novela de policía médica, corriendo para desenredar la causa del trastorno cerebral que ha afectado a 48 personas, seis de las cuales han muerto, en el área de Moncton y en la península de Acadia de New Brunswick.

Las personas afectadas por la afección, llamada por ahora Grupo de Síndrome Neurológico de Causa Desconocida de New Brunswick, tienen entre 18 y 85 años de edad. Los síntomas comenzaron en 2018 y en adelante para muchos de ellos, pero un caso en 2015 se identificó retrospectivamente por última vez.

“El sufrimiento es inmenso ... porque va más allá de lo físico”, dijo Marrero, quien trabaja en el Centro Hospitalario Universitario Dr. Georges-L.-Dumont de Moncton. “También está el sufrimiento neuropsiquiátrico y moral de los pacientes que solo se alivia parcialmente con medicamentos”.

Una mujer de 75 años, por lo demás saludable, llegó al departamento de emergencias de Dumont en junio pasado. Durante meses, había experimentado una pérdida de peso inexplicable y lo que le describió a su hija como una “sensación de temblor” dentro de su cuerpo. Sentía las piernas pesadas. Un brazo temblaba involuntariamente.

La hija dijo que su madre es uno de los casos bajo investigación.

“Mi madre se acuesta por la noche y se pregunta: ‘¿Me voy a despertar mañana, y si me despierto mañana, voy a poder caminar o hablar?’”, Dijo. “Porque no hay respuestas. Nadie sabe nada. No hay razonamiento. No hay nada”.

Los pacientes experimentan una constelación de síntomas, dijo Marrero, que generalmente comienzan con ansiedad atípica, depresión y dolores o espasmos musculares. Desarrollan trastornos del sueño, incluido el insomnio tan severo que duermen solo unas pocas noches a la semana o no duermen en absoluto, incluso con medicamentos. Sus cerebros están atrofiados.

Muchos experimentan visión borrosa, problemas de memoria, castañeteo de dientes, caída del cabello y problemas de equilibrio. Algunos, incluidos aquellos en cuidados paliativos a los que se les administran medicamentos fuertes, sufren de espasmos musculares incontrolables. Otros tienen pérdida de peso rápida e inexplicable y atrofia muscular.

Algunos tienen alucinaciones, incluyendo lo que Marrero dijo son “sueños alucinatorios aterradores” que los dejan temerosos de irse a dormir, y alucinaciones táctiles en las que sienten como si los insectos se arrastraran sobre ellos. Un síntoma, particularmente devastador para los seres queridos, es la ilusión de Capgras, una creencia de que los miembros de la familia han sido reemplazados por impostores.

“La rapidez en la constelación de características es algo que no había visto antes”, dijo Michael Strong, neurólogo que dirige los Institutos Canadienses de Investigación en Salud.

El grupo fue detectado por el sistema de vigilancia de la enfermedad Creutzfeldt-Jakob de la agencia federal de salud pública, que monitorea la ECJ y otros trastornos priónicos. Ocurren cuando los priones, proteínas mal plegadas, se acumulan y hacen que las proteínas normales del cerebro se doblen mal. Bajo un microscopio, los cerebros de personas y animales con trastornos priónicos se asemejan a esponjas con pequeños agujeros.

Michael Coulthart, quien dirige el sistema de vigilancia, dijo que se le notifican muchos casos sospechosos cada año, pero que solo se confirma una pequeña cantidad. El sistema ha identificado 36 casos “definitivos y probables” de ECJ en New Brunswick desde 1998.

Normalmente, el sistema no realiza un seguimiento de los casos no confirmados; el médico que trata al paciente debe buscar otro diagnóstico.

Marrero, con uno de esos casos en 2015, no pudo encontrar un diagnóstico satisfactorio. A partir de 2018, los pacientes siguieron apareciendo con síntomas similares. En 2019, hubo 11 casos en New Brunswick que luego se identificarían como parte del grupo. En 2020, hubo 24. Marrero y Coulthart pensaron que podrían estar lidiando con algo nuevo.

“Decimos que se resistieron al diagnóstico”, dijo Coulthart. “Eso es lo que tenía que surgir como un patrón antes de que empezáramos a hablar de un clúster”.

Los científicos creen que el síndrome tiene un período de incubación de dos años. Están buscando todas las pistas, investigando a través de exposiciones ambientales a historias de viajes y dietas, para determinar su etiología.

Marrero ha analizado la sangre de sus pacientes y examinado la presencia de enfermedades infecciosas zoonóticas que se sabe que causan síntomas neurológicos. Buscó trastornos autoinmunes, déficits metabólicos y cáncer. Sus pacientes se someten a pruebas genéticas. Nada de eso ha traído una respuesta.

Analizar el líquido cefalorraquídeo en busca de niveles elevados de marcadores de proteínas puede ayudar a diagnosticar la ECJ en la vida, pero los pacientes de Marrero son negativos. Las autopsias cerebrales de tres de los muertos, el estándar de oro para confirmar un diagnóstico, no han mostrado indicios de un trastorno priónico conocido. Se están realizando pruebas moleculares de esas muestras.

“Estos casos, para todos los efectos, según su descripción, deberían ser CJD”, dijo Strong. “Así es como suenan y se presentan, y sin embargo, la prueba es negativa”.

Una teoría es que el síndrome es causado por un trastorno priónico completamente nuevo. Otro es que está relacionado con la exposición a una toxina ambiental.

Una toxina que ha sido objeto de escrutinio es la beta-metilamino-L-alanina, que es producida por cianobacterias o floraciones de algas verde azuladas. Otro es el ácido domoico, una toxina natural producida por ciertos tipos de algas, que fue responsable de un brote mortal de mariscos contaminados en Canadá en 1987.

En Caraquet, un pueblo de unas 4.200 personas en la península de Acadia, el alcalde Kevin Haché dijo que “el mayor problema es lo desconocido”.

“La población está en shock”, dijo Haché, “al darse cuenta de que hay una enfermedad allá afuera, y no sabemos nada al respecto, y no sabemos de dónde viene, y no sabemos qué hacer para protegernos de ella “.

Al otro lado de la frontera en Maine, los funcionarios dicen que sus equipos de vigilancia de enfermedades y epidemiología se enteraron del clúster en marzo. Robert Long, portavoz del Centro de Control y Prevención de Enfermedades de Maine, dijo que no se han reportado casos con características similares en el estado.

A New Brunswick le ha ido relativamente bien contra el coronavirus, pero los científicos y médicos que están investigando el nuevo síndrome dicen que ha ralentizado su trabajo.

“La pandemia ha puesto muchas llaves en marcha”, dijo Neil Cashman, neurólogo de la Universidad de Columbia Británica. Está asesorando a la investigación, principalmente sobre Zoom.

Strong estuvo de acuerdo

“El peor momento para que esto haya sucedido es en medio de una pandemia”, dijo.

Cuando golpeó el coronavirus, muchos procedimientos que no eran de emergencia, incluidas las imágenes de diagnóstico y las punciones lumbares, se cancelaron temporalmente. Algunos pacientes temían buscar ayuda médica porque les preocupaba contraer el virus, dijo Marrero.

Las restricciones de viaje y las reglas de cuarentena de New Brunswick han complicado los esfuerzos para que los epidemiólogos sobre el terreno tomen muestras ambientales y entrevisten a los residentes.

“New Brunswick ha podido desviar algunos recursos nuevos al tema a medida que gradualmente se reconoció que necesitaba atención constante”, dijo Coulthart. “Pero no creo que todavía tengamos a todas las personas comprometidas que vamos a tener”.

Algunos en la provincia han expresado su frustración por lo que han dicho que es una falta de transparencia por parte del gobierno. El sistema de vigilancia de la CJD llevó a la provincia a su investigación en diciembre, y en enero se compiló un borrador de la definición de caso. Pero el público no se enteró del cúmulo hasta mediados de marzo, cuando Canadian Broadcasting Corp informó sobre un memorando sobre los casos enviados a los médicos de New Brunswick ese mes.

Cuando un reportero en una conferencia de prensa sobre el coronavirus preguntó si los funcionarios podían abordar la “noticia de este misterioso síndrome neurológico”, Jennifer Russell, directora médica de salud de la provincia, confirmó que se estaban investigando más de 40 casos.

Una portavoz del departamento de salud de New Brunswick no respondió a una pregunta sobre por qué el público se enteró por primera vez del clúster en un informe de los medios.

“El Departamento de Salud se compromete a seguir trabajando en estrecha colaboración con nuestros socios provinciales y federales para explorar e identificar todas las causas potenciales, incluida la exposición a los alimentos, el medio ambiente y los animales”, dijo la portavoz Abigail McCarthy.

Coulthart dijo que la atención que el grupo está atrayendo ahora lo deja “confiado en que, al final, llegaremos a una respuesta”.

Marrero dice que trata de hacer sonar una nota optimista con sus pacientes y sus familias.

“El miedo es comprensible”, dijo. “Pero estamos trabajando por la esperanza”.

“El Departamento de Salud se compromete a seguir trabajando en estrecha colaboración con nuestros socios provinciales y federales para explorar e identificar todas las causas potenciales, incluida la exposición a los alimentos, el medio ambiente y los animales”, dijo la portavoz Abigail McCarthy.

Coulthart dijo que la atención que el grupo está atrayendo ahora lo deja “confiado en que, al final, llegaremos a una respuesta”.

Marrero dice que trata de hacer sonar una nota optimista con sus pacientes y sus familias.

“El miedo es comprensible”, dijo. “Pero estamos trabajando por la esperanza”.

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