Vivo con una enfermedad rara: solo la padecen 2 personas en mi país

Tengo 25 años y una vida de lo más normal para alguien de mi edad, pero a los 16 años me diagnosticaron una enfermedad que solo padecen dos personas más en mi país.

"Vamos allá". La dermatóloga me inyecta un anestésico en el labio. El dolor es insoportable. Veinte minutos después, mis labios están hinchados hasta lo indescriptible, dándome el aspecto de una anciana con bótox a la que hubieran torturado para sonsacarle información. Me estoy estresando. Si no mejoro pronto, voy a sufrir una crisis de ansiedad. Todo esto es porque, por primera vez en mi vida, me he decidido a deshacerme de las horribles heridas que tengo en los labios provocadas por una enfermedad muy rara que padezco.

Tengo 25 años y una vida de lo más normal para alguien de mi edad. Estudio y trabajo como supervisor de una zona de prioridad educativa. Salgo con los mismos amigos de secundaria, me gustan las reuniones familiares, el fútbol y tomar unas cervezas con mis amigos. A simple vista, mi vida parece totalmente ordinaria y despreocupada.

Ahora viene lo malo. A los 16 años, entro en un programa de seguimiento en mi hospital por problemas de corazón. Además de la operación a corazón abierto a la que debo someterme, me comunican que tengo una enfermedad genética rara: el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba.

El síndrome, que afecta al cromosoma 10, provoca una mutación del gen PTEN. Cuando me lo diagnostican, el médico me informa de que solo tres personas en Francia lo padecen: mi padre, un tipo de Toulouse y yo. Pese a mis incesantes indagaciones, no soy capaz de encontrar la cifra exacta de personas que sufren la enfermedad en todo el planeta. Según el sitio web orpha.net, especializado en enfermedades genéticas raras, mi síndrome es un "trastorno congénito caracterizado por la aparición de pólipos intestinales hamartomatosos, lipomas, macrocefalia y lentiginosis genital". Eso significa que a menudo sufro dolores de estómago, que me aparecen manchas oscuras en los genitales que me hacen parecer un dálmata y que tengo el cráneo bastante más grande que el resto de la gente. Y lo más importante: tengo bultos parecido a tumores en el labio que recuerdan a verrugas. Esto es lo que peor llevo, sobre todo porque hago todo lo posible por llevar una vida normal.

La primera vez que fui al hospital, mis labios dejaron a los genetistas fascinados. El síndrome es una enfermedad progresiva y en mi caso estaba en la etapa temprana, por lo que los síntomas todavía no eran muy evidentes. Tuve que pasar por la consulta de varios de los mejores especialistas hasta que fueron capaces de darme el diagnóstico preciso.

En el episodio 15 de la sexta temporada de The Walking Dead, Eugene —un personaje muy partidario de las greñas—, le explica a Abraham: "No es el pelo lo que hace a un hombre; es el hombre el que hace al hombre". En mi caso son los labios los que hacen al hombre. Tener un defecto en el corazón no es algo tan malo en sí mismo. Los médicos conocen bien este órgano y sus disfunciones y existen infinidad de tratamientos para tratarlas. Los problemas cardíacos son frecuentes, y todo el mundo sabe que todo lo que es frecuente no da miedo. Ahí radica el problema. A medida que la enfermedad evoluciona, se va haciendo cada vez más visible. Así empezó mi problema en los labios.

Según el sociólogo Erving Goffman, las relaciones sociales se forman en lo que él llama "una escena". Para él, ejecutamos nuestra identidad sirviéndonos de distintos elementos de nuestra apariencia personal: el estatus, la ropa y nuestras particularidades. Pues bien, los bultos de mis labios redefinen constantemente mis relaciones con los demás. Desde que los tengo, la gente casi siempre evita mirarme a los ojos; prefiere bajar la vista unos centímetros. A veces no puedo evitar sentir que lo que soy se ha reducido a esto. Erving Goffman afirma que podemos hablar de estigma en los casos en que alguien posee una característica tan peculiar que entorpece de forma sistemática sus relaciones sociales. En otras palabras, "esa característica constituye una brecha entre las expectativas normativas de las personas respecto a la identidad de uno".

Casi siempre me veo obligado a soltar alguna observación ingeniosa para mantener el interés de mis interlocutores, que tienden a sentir más curiosidad por mi malformación. Por otro lado, entiendo su postura, por lo que intento impresionarlos y también les hago preguntas. Para mí, los daños en el sistema nervioso, la despigmentación de la piel y los trastornos digestivos ocasionales no son un gran problema. Lo malo son los labios: el síndrome avanza de forma gradual, por lo que el tumor se va extendiendo poco a poco por mis labios.

En aquella época de mi vida llevaba casi cuatro años saliendo con una chica que siempre me decía que no le importaba que tuviera este síndrome. Cuando nos conocimos, yo tenía 17 años y la boca mucho mejor que tiempo después, aunque ya empezaban a notarse los bultos. Mi cambio gradual no le impresionó, lo que me recuerda al síndrome de la rana hervida de Pierce Brosnan, como en la película Un pueblo llamado Dante's Peak : si pones una rana en una olla con agua hirviendo, saltará inmediatamente y escapará de la amenaza. Si, en cambio, la pones en una olla con agua fría y la vas calentando gradualmente, la rana se amodorrará y, cuando el agua empiece a hervir, será demasiado tarde para reaccionar y morirá abrasada. Cuando mi novia y yo cortamos, me dijo: "No te preocupes. Encontrarás a alguien que te quiera por cómo eres". Eso se traduce en: tienes una hipertrofia evidente, todo el mundo la ve, incluso yo. Pero a pesar de eso, eres buen tío.

Desde entonces, obviamente, he ido desarrollando un complejo bastante grave. Me incomoda muchísimo que la gente haga comentarios sobre mi malformación y, cuando ocurre, de repente no soy capaz de hilar una sola frase. Ahora estoy soltero. La gente me anima a que salga y conozca a alguien, pero soy totalmente incapaz de hacerlo. Me escudo en el dolor de una relación que acabó mal para justificar mi pasividad. Pero un día me harto.

A los 24 años, decido que ya he tenido bastante celibato. Finalmente me convenzo de que si me opero, puede que tenga que pasarme el día escuchando las historias de amor de mi novia y las aventuras sexuales de mis amigos sin poder aportar nada a la conversación. Si no me opero, corro el riesgo de pasar el resto de mi vida oyendo unas voces en mi cabeza que me impiden acercarme a nadie, ya sea en el trabajo, en mi grupo de amigos o en el amor. En 2007, los genetistas me habían recomendado un tratamiento experimental. Lo que me frenó fueron la dificultad del seguimiento y el hecho de que en aquel momento la enfermedad no estaba muy avanzada. Pero esta vez es distinto.

Tengo una cita con mi médico, quien escucha mi historia y me deriva al mismo departamento que en 2007. La dermatóloga, nueva en el equipo, me examina y me pide que le cuente qué provoca la aparición de tumores en los labios. Ya estoy acostumbrado a eso. He dado lecciones a todos los médicos y dermatólogos que he conocido hasta ahora. No deja de ser una sensación rara y desalentadora explicarle a tu médico las vicisitudes de tu enfermedad y darte cuenta de que los profesionales del campo ignoran por completo el origen de la misma. La dermatóloga me propone algo: "Vamos a intentar quemar esos tumores, paso a paso". No me ofrece garantías de que funcione pero sí de que será un procedimiento muy doloroso.

Vuelvo a su consulta tres meses después, a principios de agosto. Como es un tratamiento que prácticamente no se ha probado, los médicos no saben decirme exactamente cuál será el periodo de convalecencia. Hoy es 6 de agosto y el 9 me voy de vacaciones con la familia. Tres días. Craso error. Yo me imaginaba la operación como una operación de estética para eliminar alguna marca: quitar el tumor, cubrir la zona con vendas y una semana después, a correr. Un razonamiento de lo más tonto. No vuelvo a ver los cielos del suroeste de Francia hasta el día 25 de agosto.

La operación quirúrgica empieza con una escena clásica: el médico y tres enfermeras inclinados sobre mí. Las enfermeras se comportan un poco como si estuvieran en el zoo: me miran la boca y a duras penas pueden contener las expresiones de sus rostros. Luego viene la aguja. Y el dolor del que me habló la doctora. "¿Quieres una tirita?". Asiento con la cabeza y vuelvo a casa en metro.

Después de la operación, soy incapaz de pronunciar una palabra y empiezan los problemas. La noche anterior acababa de volver de vacaciones y tenía que hacer unos recados e ir a la farmacia. Tengo un Post-it listo, porque nunca hay que perder la educación que me ha inculcado mi padre: "No quisiera ser maleducado, pero acabo de someterme a una operación quirúrgica en la zona de la boca", reza el papelito.

Accedo a que venga una enfermera todas las mañanas a hacerme las curas, pero al cabo de dos días prefiero hacerlo yo solo, ya que la mujer no tiene ni idea de cómo proceder por falta de experiencia. Estaba harto de que me despertaran a las 9 de la mañana sin necesidad para que me colocaran un vendaje de oreja a oreja mal puesto. Así que tuve que enfrentarme a un periodo de convalecencia de duración indeterminada yo solo.

Principios de septiembre: La primera fase ha dado resultados positivos. Después de tres semanas con gasas y cremas, las zonas afectadas tienen una textura suave. Dos meses después, me someto a otra operación para tener un labio inferior normal por primera vez desde los 14 años. Una operación más y ya está.

Pronto tomo conciencia de que este procedimiento puede suponer una oportunidad real. En primer lugar, es gratuita, y en segundo, es divertido. Además, aprender a vivir con una enfermedad desconocida ha sido una experiencia muy enriquecedora. Pero ahora, gracias a esta operación, voy a poder llevar una vida normal.

Hoy en día, mis relaciones con la gente son de lo más normales. Y lo que es mejor, los horribles dolores que sentía han desaparecido. Es tan maravilloso volver a sentirse normal, poder hacer nuevos amigos, hablar con la gente sin que pongan caras extrañas y disfrutar de la emoción de ligar con alguien, recordar lo complicadas que pueden llegar a ser las relaciones.

No creo que alguna vez deje de apreciar este periodo intenso de desarrollo personal. Pasar por alto lo que para otros no serían más que detalles en esas circunstancias sería un error para alguien como yo, que aspira a tener una relación estable. Probablemente ese sea el mayor resultado de lidiar con mi síndrome: además de acostumbrarme a mi nueva apariencia física, debo aprender a comportarme como una persona normal y corriente.

No me había planteado cuánto iba a beneficiarme esta operación, tanto desde un punto de vista social como físico. En su obra, el psicoanalista Saverio Tomasella se pregunta si antes de cualquier transformación debe consolidarse la autoestima. Para él, ese es el punto de partida para tratar de llevar una vida tranquila y feliz. Estoy de acuerdo con él en eso: la confianza en uno mismo lleva a la ambición, la motivación y al deseo de emprender proyectos cada día.

Hoy en día ya no tengo que esforzarme por parecer inteligente y culto para hacerme oír. Esa época ha quedado atrás.

Publicado originalmente en VICE.com