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Este neurólogo colombiano trabajó con el mayor clan familiar del mundo con alzhéimer y ayudó a impulsar la investigación para prevenir o retrasar los síntomas de la demencia.
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Francisco Lopera, neurólogo pionero que identificó al mayor clan familiar del mundo con alzhéimer y pasó décadas trabajando con ellos en su natal Colombia, murió el martes en su casa de Medellín. Tenía 73 años. La causa fue un melanoma metastásico.
Su muerte fue anunciada en las redes sociales por el grupo de neurociencias de la Universidad de Antioquia en Medellín, que Lopera dirigió hasta el mes pasado, cuando se jubiló.
Lopera, profesor de la universidad durante casi 40 años, realizó importantes descubrimientos en el campo del alzhéimer. Su trabajo llevó a identificar la causa genética de la enfermedad en la familia extensa, ayudó a impulsar los primeros esfuerzos en la búsqueda de fármacos para prevenir o retrasar sus síntomas y encabezó los descubrimientos de mutaciones genéticas que parecen ser capaces de prevenir el deterioro cognitivo.
También dedicó mucho tiempo y energía a proporcionar atención e información a los pacientes y a sus familiares. Identificó unos 6000 miembros del gran clan de Medellín y pueblos de las montañas del noroeste de Colombia. Se calcula que 1200 de ellos nacieron con una mutación genética causante de alzhéimer, que les causa síntomas a partir de los 40 años y suele causar la muerte a los 60 años.
Yakeel Quiroz, neuropsicóloga colombiana y directora del Programa Multicultural de Prevención del Alzhéimer del Hospital General de Massachusetts, quien colaboró con Lopera y fue una de los muchos investigadores de los que él fue mentor, dijo: "Estaba muy dedicado a encontrar una cura para el alzhéimer y a intentar detenerlo, pero también sabía que había pacientes que ya se enfrentaban a la enfermedad".
Antes de que Lopera iniciara sus esfuerzos, los habitantes de los pueblos de Antioquia, la región donde creció Lopera, asolados por la pobreza y la violencia, llamaban a esta enfermedad "la bobera". Según las supersticiones, era causada por brujería, por tocar un árbol misterioso o por maldiciones que emanaban de la estatua de un líder colonial español o de un sacerdote enfadado.
Los enfermos eran rechazados u hospitalizados, dijo Quiroz. Ahora, gracias a la compasión de Lopera y a su empeño en educar a los familiares, "entienden lo que es la enfermedad", dijo, y "cuidan de sus pacientes".
Lopera empezó a intentar identificar la enfermedad de la familia siendo un joven médico. En 1982, atendió a un paciente de 47 años con pérdida de memoria y se enteró de que el padre, el abuelo y otros siete parientes del hombre habían experimentado los mismos síntomas, recordó Lopera en una entrevista con The New York Times en 2010.
Tras encontrarse con otros pacientes similares, empezó a realizar una minuciosa búsqueda en los registros de la región, incluidas listas parroquiales, testamentos y certificados de nacimiento, defunción, bautismo y matrimonio. Esbozó a mano genealogías elaboradas que revelaron a 25 familias, descendientes todas ellas de una pareja española del siglo XVIII.
Determinar la causa de la enfermedad que afectaba a los miembros de la familia extensa requería analizar cerebros de pacientes fallecidos, pero a muchas personas les incomodaba la idea de donar sus cerebros a la ciencia.
Entonces, en 1995, se puso en contacto con los parientes de una mujer de 56 años que pertenecía a la familia extensa luego de que ella muriera con demencia en el pueblo de Angostura. Por teléfono, los familiares se negaron a donar su cerebro, y Lopera también fue rechazado cuando pidió ayuda al alcalde, a un sacerdote y al director del hospital local. No obstante, Lopera y un patólogo se desplazaron hasta el pueblo, se reunieron con la familia de la mujer en su funeral y se lo suplicaron a sus 14 hijos adultos.
Todos aceptaron, excepto uno de los hijos, un policía vinculado a narcotraficantes, quien, borracho, exigió a Lopera que pagara 20 millones de pesos por el cerebro. Al final, Lopera negoció con el hombre un permiso sin pago y el patólogo extrajo el cerebro de la mujer.
Llevando el cerebro en formol en su equipaje de mano, el patólogo voló a Massachusetts, donde Kenneth Kosik, neurocientífico que trabajaba con Lopera, detectó placas y ovillos que describió como "ejemplo clásico de alzhéimer".
Más tarde, Lopera y Kosik identificaron la única mutación genética --en el gen de la presenilina 1 del cromosoma 14-- responsable de los casos de alzhéimer en la familia extensa. Lopera la denominó mutación paisa, nombre con el que se conoce a los habitantes del noroeste de Colombia.
"Ahora teníamos una explicación genética para la mayor familia del mundo con alzhéimer familiar", dijo Kosik. Las personas que heredan una copia de esa mutación, denominada E280A por los científicos, tienen prácticamente garantizado el desarrollo de deterioro cognitivo en la mediana edad.
Dado que las razones exactas y el momento de aparición de la mayoría de los casos de alzhéimer no están claros, la previsibilidad y la causa distintiva de la enfermedad de la familia colombiana han presentado oportunidades excepcionales para la investigación. Entre otros esfuerzos, Lopera creó un banco de más de 300 cerebros y un registro de los miembros de la familia.
Finalmente, ayudó a dirigir un ensayo clínico de un fármaco administrado a los miembros de la familia antes de que desarrollaran los síntomas.
"Ese estudio inició una nueva era en la investigación de la prevención del alzhéimer", dijo Eric Reiman, director del Instituto Banner de Alzhéimer de Phoenix, quien ayudó a dirigir el ensayo con Lopera. Reiman dijo que durante una reunión en Phoenix para discutir los planes del ensayo con líderes de agencias federales y organizaciones de alzhéimer, Lopera había transmitido un mensaje sencillo: "Mis familias están esperando".
El fármaco no funcionó, pero la investigación de Lopera y sus colegas arrojó otros descubrimientos. Identificaron a personas con la mutación paisa que mantuvieron a raya el alzhéimer durante años y determinaron que estos individuos tenían otras mutaciones que los protegían de los síntomas de aparición temprana. Estos hallazgos podrían aportar pistas para el tratamiento del alzhéimer en el futuro.
"Nada de esto habría sido posible sin Francisco", dijo Reiman. Este año, Lopera recibió el Premio Potamkin, a menudo considerado el Nobel de la investigación sobre el alzhéimer. En 2020, la Alzheimer's Association le concedió un premio a toda su carrera.
Lopera era conocido por su determinación aventurera y su calma durante acontecimientos inesperados. Antes de investigar el alzhéimer, dijo al Times, dirigió una clínica rural de la que una vez lo secuestraron los guerrilleros. Dijo que, cuando lo obligaron a montar a caballo durante la noche para llegar a la selva, se cayó y se quedó tirado hasta que los guerrilleros se dieron cuenta de que llevaban la silla vacía.
Finalmente, lo liberaron con la mitad de un billete de cinco pesos rasgado. Sus secuestradores le ordenaron que atendiera a un guerrillero que se presentaría en su clínica con la otra mitad y que falsificara los registros para decir que las heridas de bala del hombre habían sido accidentales. Su recompensa: una traducción al español de Das Kapital de Karl Marx.
Francisco Lopera Restrepo nació el 10 de junio de 1951 en Aragón, Colombia, al norte de Medellín, el cuarto de los trece hijos de Blanca Elena Restrepo y Luis Emilio Lopera, quien tenía una tienda de barrio. Creció en la cercana Yarumal y a menudo lo apodaban Pacho.
Le sobreviven su esposa, Claramonika Uribe, fonoaudióloga, y su hija, Karina, licenciada en Antropología y Literatura.
Lopera viajaba horas para visitar a pacientes y familiares, a veces por territorios peligrosos, habiendo abrazado una "filosofía de la medicina que era: no se trata de que ellos vengan a nosotros, nosotros vamos a ellos", dijo Kosik.
Quiroz dijo que solía alentar ideas de investigación aparentemente imposibles diciendo: "Podemos hacerlo, no te preocupes, lo conseguiremos".
Pam Belluck es reportera de salud y ciencia, y cubre una amplia gama de temas, como la salud reproductiva, la covid persistente, la ciencia del cerebro, los trastornos neurológicos, la salud mental y la genética. Más de Pam Belluck