¿Puede un test genético predecir el riesgo que tiene una persona de enfermar gravemente de COVID-19?

En plena segunda ola de la pandemia por COVID-19, y mientras muchos países avanzan más lento de lo planeado con sus campañas de vacunación, muchas son las personas que temen resultar contagiados en su vida cotidiana, por más cuidados que tengan.

Para ellos, el desarrollo genético presentado por investigadores australianos la semana pasada podría ser la solución.

Se trata de un test que, mediante una muestra de saliva, analiza el ADN de su titular y evalúa qué tan probable es que esté entre el 10 y el 15% de personas que terminarán hospitalizados o morirán a causa de una infección por SARS-CoV-2.

La prueba combina los datos genéticos con la edad, el sexo y las condiciones médicas preexistentes de una persona para predecir su riesgo de enfermarse gravemente de COVID-19.

El análisis tiene un valor de 175 dólares y se basa en marcadores genéticos relacionados con el COVID-19 grave, junto con otros factores de riesgo, y la compañía que lo desarrolló dice que elaboró sus predicciones utilizando datos de miles de pacientes con COVID-19 en el Reino Unido.

El avance puede ser un precursor de pruebas de riesgo similares: otro equipo académico detalló recientemente una prueba genética más simple para ayudar a determinar qué tan agresivamente deben ser tratadas algunas personas infectadas con SARS-CoV-2.

Sin embargo, varios expertos en genética aseguraron a la revista Science que la forma en que los genes de una persona influyen en el curso del COVID-19 sigue siendo demasiado incierta para implementar tales evaluaciones de riesgo. “Creo que es prematuro utilizar una prueba genética para predecir la probable gravedad del COVID-19 de una persona. No entendemos exactamente qué significan estas variantes genéticas o cómo afectan la enfermedad”, consideró la epidemióloga genética Priya Duggal de la Universidad Johns Hopkins,quien no cree que los médicos cambien la forma en que tratan a una persona infectada basándose en estas pruebas.

Al mismo tiempo, se mostró preocupada por que las personas no vacunadas adopten comportamientos más riesgosos si la prueba sugiere que son menos vulnerables al COVID-19.

Duggal y otros también dicen que la prueba de la compañía podría no tener sentido en un momento en que la mayoría de las personas en los Estados Unidos pueden recibir una vacuna COVID-19 altamente efectiva

Richard Allman es director científico de la compañía detrás de la prueba, Genetic Technologies, con sede en Melbourne, y señaló que las personas deben prestar atención a los mensajes públicos para vacunarse, pero agregó que el test podría ser útil antes de que se desarrolle la inmunidad y más tarde, después de que disminuya.

Genetic Technologies, que anteriormente se enfocaba en las pruebas hogareñas para detectar riesgo de cáncer, desarrolló la prueba basándose en estudios que combinan el ADN de miles de pacientes con COVID-19 en busca de variantes genéticas que podrían ayudar a explicar qué tan enfermos estaban. Las variantes pueden influir en la resistencia de una persona al virus, por ejemplo, o en su susceptibilidad a una reacción inmune mortal.

Un esfuerzo global de agrupación de datos llamado COVID-19 Host Genetics Initiative encontró vínculos tentativos entre docenas de marcadores genéticos comunes, diferencias de base de ADN llamadas polimorfismos de nucleótido único (SNP) y un mayor riesgo de que una persona infectada desarrolle COVID-19 grave.

Siete SNP desenterrados por la iniciativa forman la base de la nueva prueba. Para concretarlos de una lista más amplia de candidatos, los desarrolladores de Genetic Technologies recurrieron a datos del UK Biobank, una base de datos de investigación de residentes en su mayoría blancos del Reino Unido que actualmente tienen entre 50 y 84 años que proporcionaron información médica y analizaron su ADN durante miles de SNPS conocidos. La compañía comparó a unos 2200 participantes del Biobanco del Reino Unido que habían sido hospitalizados por COVID-19 con 5400 que también tenían el virus pero terminaron con síntomas leves o sin enfermedad. Combinó información sobre sus SNP con otros factores de riesgo, como ser anciano, hombre, obesidad o diabética.

El resultado fue una “mejora sustancial” en el poder predictivo sobre el uso exclusivo de la edad y el sexo, concluyó la empresa en un preimpreso publicado en marzo. Mientras que el riesgo promedio de enfermedad grave por coronavirus para una persona de 50 años o más es del 27%, es tan bajo como el 4% para algunas personas mayores de 50 años, tal como sugirió el modelo de la compañía. Para otros, según la bioestadística de Genetic Technologies y primera autora Gillian Dite, el riesgo es “realmente, muy alto”, hasta 98%, lo que significa que una persona no vacunada infectada por SARS-CoV-2 tiene casi garantizado que desarrollará COVID-19 severo.

Infinity BiologiX (IBX), socio estadounidense de Genetic Technologies, ahora ofrece la prueba a adultos mayores de 18 años. “Al comprender quiénes de nosotros tenemos un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad grave, podemos ser más reflexivos sobre los protocolos de seguridad y los riesgos personales que estamos dispuestos a asumir por nosotros mismos y nuestros seres queridos”, explicó la empresa en el sitio web de IBX. Incluso con el despliegue de las vacunas, “las entidades corporativas encontrarían esta herramienta valiosa” para priorizar quiénes de los que aún no están vacunados podrían regresar al lugar de trabajo de manera presencial, consideró Allman.

Sin embargo, la prueba se estrena en una zona gris regulatoria. Las dos compañías no buscaron la aprobación de la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) para su validez porque -según Allman- la prueba no es un producto directo al consumidor que esté bajo su revisión. Una vez que un cliente recibe los resultados de los laboratorios de IBX aprobados por el gobierno federal, puede consultar con un médico de “telesalud”. Pero lo cierto es que la FDA en otras oportunidades ejerció autoridad sobre las pruebas de riesgo genético solicitadas por los consumidores, como varias de la empresa de genómica personal 23 & Me.

Varios genetistas que revisaron la preimpresión de la compañía dijeron a Science que la prueba debe validarse en otras poblaciones más diversas que las detalladas en el Biobanco del Reino Unido, y se preguntan si sus predicciones son confiables para las personas infectadas con nuevas variantes del SARS-CoV-2. “Es un buen comienzo, pero de ninguna manera está calibrado y validado lo suficiente como para decir que esta es una prueba que me tomaría o que mi esposa debería tomar”, sostuvo el genetista Stephen Chanock del Instituto Nacional del Cáncer de los EEUU.

Dite dice que fue difícil encontrar grandes conjuntos de datos con información clínica sobre pacientes con COVID-19. Su empresa decidió seguir adelante porque no se sabe “cuándo será posible una mayor validación, y debido a la importancia de una respuesta rápida a la pandemia en curso”.

Para el médico y científico del Massachusetts General Hospital Amit Khera, el estudio está “bien diseñado”. Sin embargo, eso no significa que una prueba de SNP del cromosoma 3 encontrará rápidamente un uso médico -agregó Khera-. “Casi no hay ejemplos” de médicos o personal de la sala de emergencias que les proporcionen a los pacientes una prueba genética rápida para guiar el tratamiento. Y consideró que no cree que “sea muy probable que se implemente en la práctica”.

Aún así, muchos genetistas están buscando factores de riesgo genéticos para el COVID-19, ya que creen que vale la pena desarrollar tales herramientas.

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