Edith Heard, científica británica: “Necesitamos apoyar los datos abiertos para vencer al COVID-19 y prepararnos para futuros brotes”

“La curiosidad en la investigación es fundamental para hacer avanzar la vida y la ciencia, y resolver algunos de los grandes desafíos que enfrentamos como sociedad”, señala la profesora Edith Heard, una investigadora británica en epigenética (el estudio de los mecanismos que regulan la expresión de los genes sin una modificación en la secuencia del ADN), profesora en el Collège de France, en la Cátedra de Epigenética y Memoria Celular, y Directora General del Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL) desde enero de 2019. Fue directora del Departamento de Genética y Biología del Desarrollo del Instituto Curie (París) y es conocida por sus estudios sobre el cromosoma X (mediante el cual se silencia uno de los dos cromosomas X en las hembras), un proceso vital para la expresión génica adecuada. En particular, su investigación podría tener relevancia para enfermedades como el cáncer, donde se alteran los procesos epigenéticos, así como los síndromes autoinmunes que son más prevalentes entre las mujeres y que han comenzado a alarmar a los enfermos de COVID-19. “EMBL ha actuado rápidamente en respuesta al COVID-19, lanzando nuevas iniciativas y rediseñando las instalaciones existentes para proporcionar una gama de servicios directos de investigación y apoyo, incluso en colaboración con institutos de otros países¨, cuenta en diálogo con Infobae.

—El trabajo colaborativo en torno al COVID-19 fue clave.

—Totalmente. Nuestro último año estuvo dedicado a desarrollar soluciones para la comunidad científica en este espacio. La plataforma de datos europea COVID-19 se lanzó hace un año para facilitar el intercambio y el análisis de datos abiertos y acelerar la investigación sobre el coronavirus. Gracias a la increíble respuesta de la comunidad científica, la plataforma ha crecido desde entonces. Los aspectos más destacados incluyen: 4,4 millones de solicitudes web, más de 180.000 usuarios y 1,5 millones de registros accedidos. La plataforma impulsó la liberación del 85% de los datos de secuencias crudas virales globales al dominio público. Esto incluye los datos de vigilancia del Reino Unido del COVID-19 Genomics UK Consortium, el mayor conjunto de datos de SARS-CoV-2 de una sola organización. El año pasado, apoyamos a Italia, Japón, Noruega, Polonia, Eslovenia, España, Suecia y Turquía para establecer sus propios portales nacionales para permitir el intercambio seguro de datos y acelerar los esfuerzos nacionales.

—Se ha desempeñado en centros envidiables, como el laboratorio de Mike Fried en el Imperial Cancer Research Fund (ICRF) en Londres, para trabajar en la amplificación de genes en cánceres. ¿Qué le atrajo de ese laboratorio y ese tema?

—Supuse que si iba a ser bióloga podría hacer algo médicamente relevante. En la biblioteca del departamento de genética tenían libros de resúmenes de la reunión sobre virus tumorales del Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) y, por alguna razón, comencé a leerlos y me enganché. Así que solicité un doctorado en dos institutos, el ICRF y el Instituto de Investigación del Cáncer, y recibí una oferta de Mike Fried en el ICRF. Mi proyecto era sumergirme en el complejo y, en aquellos días, el turbio mundo del análisis genómico del cáncer.

—En París trabajó con el investigador Phil Avner en la inactivación del cromosoma X (XCI), un problema que la interesa desde entonces. ¿Por qué?

—Me interesé por la epigenética durante mi doctorado, antes de que se pusiera de moda. Para entonces, había conocido a mi socio, que es francés, así que decidí unirme al laboratorio de Phil en el Instituto Pasteur de París. Su laboratorio estaba interesado en cómo la inactivación de X es iniciada por el centro de inactivación de X (Xic). El gen Xist fue descubierto en su laboratorio justo cuando llegué allí. Christine Petit (que también estaba en el Pasteur) me dijo: “Tienes una idea: ve y haz un año sabático en algún lugar en el extranjero donde puedas explorarlo, y luego regresa y crea tu propio grupo”. Entonces, eso es lo que hice. Tenía un puesto en el CNRS (Centre National de la Recherche Scientifique) que me permitió ir a CSHL para un año sabático, como científico visitante en el laboratorio de David Spector. Fue ese año en CSHL el que realmente me llevó de la genética a la epigenética. Configuré técnicas de biología celular que me permitieron combinar la detección de la transcripción de genes, la cromatina y la localización nuclear, y observar el estado del cromosoma X durante la diferenciación de células ES cuando se inicia XCI.

—El término epigenética se usa de manera muy vaga. ¿Cómo la definiría?

—Solía molestarme bastante por esto, porque la epigenética a menudo se combina con la heredabilidad, y pensaba que la gente la asociaría con preguntas sobre lo que sucede si, por ejemplo, alguien estresa a una madre embarazada: ¿Eso transmite cambios epigenéticos, depresión, etcétera, a su hijo y nietos? Pero para mí, esto no era epigenética. Pensé en la epigenética como los cambios en la expresión génica o la función del genoma que son heredables, pero no debido a cambios en la secuencia del ADN. Waddington, quien acuñó la palabra, la definió como “el genotipo se encuentra con el fenotipo”, es decir, cómo la acción de los genes a través del desarrollo conduce a fenotipos particulares. Esta es una definición mucho más amplia.

—¿En qué medida cree que los rasgos podrían heredarse de una generación a otra y cómo podría suceder?

—Existen efectos epigenéticos transgeneracionales (fenotipos hereditarios que no están asociados con cambios en el ADN) en muchos sistemas, incluidos los mamíferos. Lo que me molestaba era la idea de efectos transgeneracionales epigenéticos inducidos por el medio ambiente. Por supuesto, hay efectos intergeneracionales, donde, por ejemplo, un feto podría sufrir si una madre está desnutrida. Pero pasar de esto a decir que estos cambios se pueden transmitir a través de muchas generaciones (una vez que la señal inicial se ha ido) es prematuro, creo. Todavía no creo que haya ninguna evidencia realmente sólida de ello en los mamíferos.

—Llegó a EMBL casi con el COVID-19. ¿Qué impacto cree que se puede lograr desde aquí?

—Creo que EMBL es casi único en el mundo por intentar hacer investigación biológica a nivel molecular de la manera más ambiciosa posible. Esto permite que sucedan importantes descubrimientos y capacita a la próxima generación de científicos. El EMBL representa un modelo para la ciencia europea. Nos encontramos en medio de un plan que se llama “Biología digital”: la idea es ir desde la molécula hasta el organismo, adoptando un enfoque integrador, utilizando genómica, proteómica, imágenes, etcétera, para comprender los organismos. Una de mis visiones es llevar esto al siguiente nivel, a lo que, en términos generales, podemos llamar ecosistemas. Siento que, finalmente, tenemos las herramientas para ir desde la molécula hasta la población o el ecosistema, utilizando enfoques moleculares. Me interesan cosas como la evolución molecular, la influencia del microbioma, el uso de múltiples tecnologías para comprender cómo responden los organismos al cambio ambiental. El coronavirus está atravesado por estas acciones. Necesitamos apoyar la presentación de datos abiertos, especialmente datos de secuencia de SARS- CoV-2, para vencer al COVID-19 y prepararnos para futuros brotes.

—¿Por qué los datos abiertos son tan importantes?

—Al responder a una crisis de salud, los datos desempeñan un papel fundamental para comprender la transmisión, la infección y los síntomas, y para identificar los objetivos de los medicamentos, desarrollar vacunas y diseñar respuestas de salud pública. La pandemia de COVID-19 ha destacado el valor crítico de los datos abiertos y la ciencia abierta y las colaboraciones internacionales para avanzar en el descubrimiento científico cuando el tiempo es de suma importancia. La comunidad científica debe asegurar que la ciencia abierta sea un estándar practicado y eliminar las barreras que restringen el intercambio efectivo de datos. Es necesario sacar la mayor cantidad posible de datos de investigación y atención médica de los silos de los científicos y almacenarlos en un entorno abierto, conectado y justo (localizable, accesible, interoperable y reutilizable) para preparar nuestros sistemas de atención médica para futuras pandemias y para liberar el rápido flujo de la investigación que pueda avanzar en el uso clínico en beneficio de la sociedad.

—¿Cómo se puede construir sobre la infraestructura existente?

— El rápido despliegue de la plataforma de datos europea COVID-19 habría sido imposible sin la infraestructura de investigación proporcionada por las colaboraciones de bases de datos de investigación internacionales acumuladas durante muchos años. Las bases de datos del INSDC juegan un papel crucial en la movilización de los datos de la secuencia del SARS-CoV-2. Capturan, organizan, conservan y presentan datos de secuencias de nucleótidos como parte del registro científico abierto. Las instituciones miembros del INSDC, el Instituto Europeo de Bioinformática de EMBL (EMBL-EBI), el Banco de datos de ADN NIG de Japón (NIG-DDBJ) y el Centro Nacional de Información Biotecnológica de la Biblioteca Nacional de Medicina de los NIH (NCBI) se comprometen a brindar continuamente esta información crítica, elemento de infraestructura científica para el intercambio rápido y abierto de datos relacionados con este brote y más allá, como custodios de la investigación abierta y sostenida y el desarrollo científico.

—He leído que desearía jubilarse relativamente pronto.

— El COVID-19 me planteó nuevos desafíos en mi trabajo, pero no quiero seguir haciendo ciencia hasta que me derrumbe: tengo muchas ganas de jubilarme. Si, por alguna razón, tuviera que renunciar a la ciencia hoy, estaría bien con eso, encontraría otras cosas en las que lanzarme. En este momento, soy copresidente de un programa llamado “Pausa” en Francia, que se creó para ayudar a los refugiados científicos. Estamos ayudando a científicos en el exilio que llegan a Francia desde países en peligro, como Siria, Irak y Turquía. Ayudo a evaluar propuestas, y casi ninguna proviene de biólogos; se trata más de arqueólogos, geógrafos, científicos sociales. Cuando leo estas propuestas, es increíble: ves cómo una vida humana puede transformarse o destruirse totalmente de un día para otro. Además de la destrucción de la ciencia por las guerras, en algunos países, las personas que firman una petición o hablan abiertamente de política pueden ser arrestadas o expulsadas de sus universidades. Tienen que empacar sus laboratorios y sus familias, y mudarse a otra parte, dejando atrás su ciencia. En parte, a través de este trabajo, me he dado cuenta de que realmente me importa la libertad y me interesan mucho las personas. Y, ahora mismo, hay mucho por hacer, así que si tuviera que dejar de hacer ciencia, me gustaría pensar que podría ser útil en esa área.

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