Cuáles son los riesgos de contraer COVID-19 en personas con síndrome de Down

En diciembre de 2011, la Asamblea General de las Naciones Unidas designó el 21 de marzo como el Día Mundial del Síndrome de Down para generar conciencia en la sociedad. Se trata de una alteración genética causada por la existencia de material genético extra en el cromosoma 21.

En el mundo, una persona de cada 1.000 tiene síndrome de Down. Es una buena oportunidad para recordar la dignidad de las personas con esta condición genética que comprende, entre otras características, la discapacidad intelectual o una mayor incidencia de enfermedades cardíacas.

A propósito de esta fecha, el doctor Fernando Burgos, Coordinador de la Clínica de Síndrome de Down del Hospital Universitario Austral, explicó que “al momento no hay información estadística relevante ni evidencias sobre cómo está afectando el coronavirus a las personas con síndrome de Down ni sobre su vulnerabilidad y, por lo tanto, no conviene alarmarse. Sin embargo, estos niños pueden tener riesgo de padecer un curso más grave de la enfermedad COVID-19 con respecto a sujetos sanos debido a la patología subyacente de malformaciones cardiovasculares, respiratorias, obesidad y respuesta inmune muchas veces deficiente”.

El especialista detalló: “Las personas con síndrome de Down que presenten alguna cardiopatía no intervenida, enfermedad pulmonar crónica u otras complicaciones tipo hipertensión o diabetes son más vulnerables a esta enfermedad”, pero aseguró que “también lo son los ancianos o las personas con problemas respiratorios”. Y destacó que, por el momento, las personas con Síndrome de Down menores de 18 años no son incluidas en los planes de vacunación para coronavirus.

El riesgo de desarrollar formas graves de COVID-19 es mayor para quienes tienen más de 60 años y/o ciertas enfermedades crónicas. “Sin embargo –aseguró el doctor Burgos- debido a que las personas con síndrome de Down presentan un envejecimiento precoz, probablemente debamos considerarlas como individuos de riesgo a edades algo más tempranas”.

La demencia por enfermedad de Alzheimer es una condición frecuente en adultos mayores con síndrome de Down. Por eso, el especialista explicó que se debe estar atento a las conductas relacionadas con la demencia o la edad avanzada. “Las personas con síndrome de Down y demencia pueden tener dificultades para comprender y aprender las medidas de higiene y distanciamiento social que previenen el contagio, así como para comunicar los síntomas en caso de tenerlos”, explicó.

Y remarcó la importancia de que, en el caso de los niños, “realicen los controles anuales correspondientes, continúen con las terapias de integración de forma presencial o virtual con los cuidados y protocolos que conocemos y que completen el calendario de vacunas de enfermedades inmunoprevenibles como todos los niños”.

De acuerdo a los resultados de un estudio, publicado por la revista Scientific Reports, el riesgo de mortalidad por COVID-19 es 10 veces mayor en personas con síndrome de Down.

Esto significa que son genéticamente susceptibles al COVID-19, según la investigación del Centro de Regulación Genómica (CRG) de la Generalidad de Cataluña, en España, que ha revelado los factores genéticos que pueden exponer o proteger a estas personas de la infección por SARS-CoV-2, así como su pronóstico.

Estos hallazgos refuerzan las conclusiones de estudios independientes previos que mostraban un riesgo de mortalidad de COVID-19 diez veces mayor en personas con síndrome de Down. El estudio aporta más pruebas que apoyan las demandas existentes para la vacunación prioritaria de este grupo vulnerable.

El equipo investigador analizó todos los datos transcriptómicos del síndrome de Down disponibles públicamente con el propósito de descubrir alteraciones que pudieran estar relacionadas con la infección por SARS-CoV-2 y la progresión de la enfermedad de la COVID-19.

TMPRSS2, un gen que codifica una enzima fundamental para impulsar la entrada de SARS-CoV-2 en las células humanas, tenía niveles de expresión un 60% más altos en aquellas procedentes de personas con síndrome de Down. El gen está ubicado en el cromosoma 21, del cual las personas con síndrome de Down tienen tres copias.

El equipo científico también descubrió niveles más altos de expresión para CXCL10, un gen que desencadena una serie de eventos que resultan en una inflamación descontrolada, provocando que el sistema inmunológico ataque a sus propias células pulmonares.

Este fenómeno, conocido como tormenta de citoquinas, es una de las principales causas de hospitalización y mortalidad por la COVID-19. Los autores plantean que esto puede implicar que las personas con síndrome de Down sean más susceptibles a complicaciones a largo plazo, como la fibrosis pulmonar.

Las personas con síndrome de Down también pueden ser susceptibles a infecciones bacterianas después de haber pasado la enfermedad. El equipo investigador halló que las células trisómicas expresan bajos niveles de NLRP3, un gen fundamental para el mantenimiento de la homeostasis contra las infecciones patógenas.

Sin embargo, el equipo científico también encontró señales que mostraban que las personas con síndrome de Down tienen una respuesta al interferón extremadamente activa. Esta respuesta es una defensa innata de primera línea que detiene la replicación viral dentro de las células. Dos de los genes relacionados con la respuesta al interferón, IFNAR1 e IFNAR2, se encuentran en el cromosoma 21.

Otro estudio publicado recientemente en la revista científica Annals of Internal Medicine informaba que las personas con síndrome de Down afectadas por COVID-19 en el Reino Unido tienen cinco veces más probabilidades de ser hospitalizadas y diez veces más probabilidades de morir.

“Estas investigaciones previas demuestran una asociación entre el síndrome de Down y una mayor mortalidad por COVID-19. Estos estudios no han demostrado una interpretación causal directa, pero pueden informar las políticas e impulsar más investigaciones,” afirmó la doctora Mara Dierssen, jefa del grupo de investigación de Neurobiología Celular y de Sistemas en el Centro de Regulación Genómica (CRG) y autora del estudio.

“En conjunto, consideramos que las personas con síndrome de Down mayores de 40 años o con comorbilidades importantes son altamente vulnerables desde el punto de vista médico, tanto en la etapa de infección como para el pronóstico después de sufrir las tormentas de citoquinas”, añade Dierssen, expresidenta de la Trisomy 21 Research Society. “Es por ello que las personas con síndrome de Down deben ser incluidas urgentemente en los grupos prioritarios de vacunación contra la COVID-19 globalmente”.

Según Ilario de Toma, investigador postdoctoral del CRG y coautor del estudio, “necesitamos más investigación para estudiar las alteraciones transcriptómicas en el tejido pulmonar durante las diferentes etapas de la infección, posiblemente estratificando por edades”.

El equipo validará sus resultados en futuras investigaciones, iniciando nuevos estudios utilizando modelos de ratón para síndrome de Down para estudiar las dianas identificadas en este estudio. Esto puede proporcionar información valiosa a la hora de estimular la respuesta inmunitaria en personas con síndrome de Down y aumentar la futura eficacia de cualquier plan de vacunación.

En este contexto, la doctora Valeria El Haj, Directora Médica Nacional de la obra social OSPEDYC, remarcó que “es importante aclarar que el Síndrome de Down no es una enfermedad, sino que es una condición genética que puede tener asociadas diferentes patologías —cardíacas, visuales, auditivas, musculares, entre otras—. Sin embargo, los avances sociales y médicos han conseguido mejoras sustanciales en la calidad de vida de las personas que son detectadas con el mismo”.

Por otro lado, si bien no se puede prevenir, el trabajo fundamental como agentes de la salud es la detección temprana y asesoramiento para que la familia pueda acceder a las prestaciones médicas necesarias con el fin de optimizar la calidad de vida de la persona.

“La familia es el primer vínculo y el más importante para todo ser humano, es por ello que es fundamental el acompañamiento y orientación a las mismas para que puedan vincularse adecuadamente pudiendo poner en primer lugar a la persona y luego al Síndrome, esto es lo que favorecerá el desarrollo de su potencial tanto en el aprendizaje como en la socialización.” aseguró la doctora El Haj.

Con el objetivo de deconstruir prejuicios que se tienen con respecto a las personas con síndrome de Down y generar conciencia en el Día Mundial del Síndrome de Down se promueve la campaña del uso de medias de diferentes colores. La elección es a causa de que las medias tienen la forma de un cromosoma y de diferentes colores, por alusión a que somos diferentes, pero iguales.

“El objetivo de esta campaña mundial es construir juntos como sociedad una mirada real, humanista e inclusiva sobre el Síndrome de Down” agregó El Haj.

La detección temprana y el acompañamiento de los profesionales tanto a las familias como a la persona y la inclusión de las mismas en los ámbitos educativos y laborales, hacen posible lograr una vida plena y armoniosa.

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