Colombiano ganó importante premio científico internacional con una investigación sobre la epilepsia

Las epilepsias son un grupo de enfermedades que afectan a millones de personas en el planeta y, gracias a los avances de la ciencia moderna, se siguen realizando investigaciones para proponer y desarrollar nuevos tratamientos para los pacientes que las sufren.

Datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), se estima que aproximadamente 50 millones de personas en el mundo la padecen y en Colombia, la cifra es cercana a 770 mil personas, según informe del Ministerio de Salud en el 2019.

Además, la OMS revela que, “al menos el 80% de personas que sufren de epilepsia viven en países de ingresos bajos o medios y se estima que el 70% de personas con este trastorno, podrían vivir sin convulsiones si se diagnosticara y se tratara a tiempo, ya que el riesgo de muerte prematura en personas con epilepsia es hasta tres veces mayor que en la población general”.

En el caso de Colombia, según el Ministerio de Salud y Protección Social entre 2015 y 2019 se identificaron 767.251 personas con epilepsia en Colombia; las entidades territoriales con mayor número de casos son: Bogotá, Antioquia y Valle del Cauca.

Diego Forero, doctor en Ciencias Biomédicas de la Universidad de Amberes en Bélgica docente e investigador, líder de la Facultad de Ciencias de la Salud y del Deporte de Areandina, obtuvo por parte del Consejo Directivo de la Fundación Nacional de Epilepsia, el premio al mejor trabajo de investigación científico en el contexto del Premio Nacional de Epilepsia 2021 por su estudio “Functional Genomics of Epileptogenesis in Animal Models and Humans”.

En la investigación describen los análisis de datos disponibles de expresión de genoma completo en pacientes humanos con epilepsia y en animales como el ratón, la rata, el pez cebra y la mosca de la fruta.

“Los metaanálisis facilitan la generación de nueva evidencia científica con un mayor número de individuos incluidos que los estudios individuales. Los análisis de expresión de todos los genes de un organismo y los modelos animales facilitan entender con mayor profundidad los mecanismos asociados a las bases biológicas de las enfermedades”, explicó Forero.

Y agregó “el premio es un reconocimiento nacional al potencial de la aplicación de la genómica computacional al entendimiento de la fisiopatología de enfermedades neurológicas de alto impacto, es decir, cómo el análisis de los genes y su expresión, ayudan a entender en mayor profundidad las causas biológicas de las epilepsias”.

En la indagación encontraron nuevos genes candidatos y posibles mecanismos que pueden estar asociados con el desarrollo de epilepsias. “Este nuevo conocimiento, que no tiene una aplicación inmediata en pacientes, es un paso necesario para la creación futura de nuevas estrategias de tratamiento, prevención y rehabilitación”, afirmó el investigador.

Es de destacar que el trabajo actual es el primer metanálisis y análisis convergente de GWES para la epileptogénesis en humanos y en múltiples modelos animales, que integra los resultados de varios estudios genómicos.

“Se integraron múltiples líneas de evidencia como datos de asociación de todo el genoma y genes farmacológicos conocidos para priorizar los principales genes candidatos para la epileptogénesis y se llevó a cabo un análisis de enriquecimiento funcional. Varios genes candidatos principales, respaldados por múltiples líneas de evidencia genómica, como GRIN1, KCNAB1 y STX1B, fueron identificados”, informaron en la investigación.