Día mundial de las enfermedades raras: casi 60 mil personas en Colombia viven padecimientos poco conocidos

Para atender una enfermedad crónica o degenerativa, los especialistas coinciden en la necesidad de un diagnóstico oportuno. Esa es una de las dificultades a las que se enfrentan las personas que padecen enfermedades poco frecuentes por quienes se conmemora cada 28 de febrero el Día Mundial de las Enfermedades Raras, para no olvidar a quienes viven esas condiciones especiales.

En el país, hay 58.564 pacientes en Colombia con enfermedades raras inscritas en el Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas para el año 2021, de acuerdo con el Clúster de Enfermedades Raras (CER) en Colombia, dirigido por la Universidad El Bosque y la Federación Colombiana de Enfermedades Raras FECOER y empresas como Novartis.

Hasta 2020, en el país se habían identificado 2.190 casos de enfermedades poco frecuentes o raras, según las cifras del Boletín Epidemiológico del Ministerio de Salud. De los pacientes con este tipo de patologías, el 56,4% corresponde a mujeres y 43,2% a hombres.

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un pequeño número de personas en comparación con la población general, son potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La frecuencia de estos padecimientos son de 1 entre 5.000 personas, por lo que su diagnóstico no es fácil.

La mayoría de las enfermedades huérfanas son genéticas. De acuerdo con el CER, todas las personas son portadoras de al menos 8 mutaciones relacionadas con enfermedades de este tipo, pero solo muy pocas llegan a desarrollarla. “Cuando dos personas son portadoras de la misma enfermedad genética y tienen hijos, existe el riesgo de heredar esta mutación y convertirse en una enfermedad rara manifiesta”, explican.

El 32,4% (18.983) de las personas reportadas en el Registro Nacional Enfermedades Huérfanas son menores de 20 años. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, la mayoría de estas patologías, el 70 %, se desarrollan en la infancia y el 72 % son genéticas.

Las enfermedades raras o huérfanas pueden ser comunes en una región, pero extrañas en otras. Por ejemplo, la Anemia de Células Falciformes son las más frecuentes en el mundo, es una de las enfermedades huérfanas registradas en Colombia, y afecta principalmente a personas afrodescendientes.

En el país, existe la ley 1392 de 2010 que reconoce las enfermedades huérfanas como de especial interés y adopta normas para garantizar la protección social por parte del estado colombiano a aquellas enfermedades crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida. Todas las personas con este tipo de diagnósticos deben estar inscritas en el Sistema Nacional de Vigilancia en Salud Pública (SIVIGILA).

Sin embargo, antes de llegar a esa protección especial y al registro, deben pasar por uno de los pasos más difíciles de este tipo de enfermedades: el diagnóstico. Llegar a identificar la patología en estos casos es una osadía para la ciencia y la medicina.

El promedio es de 5 a 10 años de visitas constantes al médico y hasta ocho especialistas para llegar al diagnóstico certero. Además, se estima que más del 40% de los pacientes reciben al menos un diagnóstico errado durante el proceso. Como consecuencia de la demora en identificar la enfermedad, el 35% de las personas no recibe apoyo o tratamiento, al 31% se le agrava la enfermedad o los síntomas y el 23% recibe un tratamiento inadecuado.

De acuerdo con el Ministerio de Salud, la dificultad de llegar a un diagnóstico es que en una enfermedad confluyen múltiples especialidades y disciplinas que están involucradas en su tratamiento. Además, es posible que el médico tratante nunca haya visto a un paciente igual, así como los síntomas pueden ser confundidos con otros padecimientos más comunes.

Después de superar el diagnóstico, se vienen más retos, porque puede haber pocas opciones de tratamiento, poca investigación científica previa, falta de especialistas para esa condición, requerir procedimientos costosos y el paciente, en esas situaciones, puede afrontar una sensación de orfandad. Por esa razón, el último día de febrero, no debe ser el único para prestar atención a las enfermedades raras.

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