Cómo es el mapa molecular del cuerpo humano que podría ayudar a comprender las enfermedades

Los avances en el entendimiento del origen de patologías poco conocidas y el progreso en el tratamiento de enfermedades son el resultado de las crecientes investigaciones que se desarrollan sobre el cuerpo humano. Este conocimiento es posible gracias al vertiginoso avance de la ciencia. Recientemente, científicos de Weill Cornell Medicine en Qatar (WCM-Q) crearon un mapa molecular detallado del organismo humano, centrado en los procesos fisiológicos y su complejidad.

Este proyecto se basó en el análisis de miles de moléculas encontradas en muestras de sangre, orina y saliva de 391 voluntarios. A partir de esta información, se diseñó una herramienta visual interactiva en línea, llamada Connecting Omics (COmics), la cual permitía a los investigadores examinar la compleja composición molecular del ser humano y descubrir rasgos asociados a diversas enfermedades.

Este trabajo, publicado en Nature Communications, reunió datos del estudio de metabolómica de la diabetes de Qatar (QMDiab), que se llevó a cabo sobre una población multiétnica de Qatar, principalmente de origen árabe, filipino e indio. El enfoque utilizado permitió recopilar información sobre cómo los procesos moleculares del cuerpo se podrían relacionar con diferentes afecciones de salud.

Los expertos precisaron que los procesos moleculares del cuerpo humano abarcan una serie de reacciones e interacciones químicas dentro y entre células. Estas incluyen la replicación del ADN, la síntesis de proteínas, la producción de energía, la comunicación celular y múltiples vías metabólicas. Todo esto, según detallaron, es regido por complejas interacciones entre proteínas, ADN y ARN, algo que permite las funciones vitales del cuerpo. El trabajo profundizó en estos comportamientos y los plasmó en un modelo que combinaba datos obtenidos a lo largo de 12 años.

El doctor Karsten Suhre, autor principal del estudio, explicó: “Nuestra idea era reunir todo lo que hemos aprendido a lo largo de más de una década de investigación multiómica para crear un modelo molecular integral del cuerpo humano y sus procesos”. En ese sentido, el especialista agregó que la herramienta es de acceso libre para cualquier investigador que desee explorar el funcionamiento molecular del cuerpo o formular hipótesis que luego puedan probarse mediante experimentos.

Los investigadores recogieron múltiples alícuotas de muestras de sangre, orina y saliva de voluntarios con y sin diabetes. Estas muestras fueron analizadas en 18 plataformas diferentes de análisis de alto rendimiento, algo que proporcionó un conjunto de datos sumamente extenso.

La información recogida incluyó a más de 6,300 puntos moleculares individuales, que abarcaban genómica (ADN), transcriptómica (ARN), proteínas y metabolitos, tales como aminoácidos, azúcares y grasas. Asimismo, los investigadores determinaron variantes genéticas, sitios de metilación del ADN y expresión génica de cada participante, lo que permitió una caracterización más precisa.

A partir de estos datos, se identificaron asociaciones y vías que conectaron características genéticas con proteínas específicas, procesos metabólicos y enfermedades. Estos descubrimientos fueron integrados en una herramienta en línea que ofreció una interfaz para lo que los investigadores denominaron “The Molecular Human”, o la descripción molecular del cuerpo humano.

El enfoque utilizado por los científicos fue denominado multiómica. Esta técnica combinó diversas disciplinas como la genómica, transcriptómica, proteómica y metabolómica, entre otras. Según los expertos, este enfoque ha ganado relevancia en los últimos años como una estrategia clave para la investigación biomédica, ya que permite un entendimiento más profundo del cuerpo humano y las enfermedades que lo afectan. Este conocimiento podría ser crucial para el desarrollo de nuevas terapias farmacológicas.

En particular, el estudio destacó proteínas y metabolitos que caracterizan subtipos de diabetes tipo 2, arrojando luz sobre las diferentes formas en que la enfermedad puede manifestarse. Estos hallazgos fueron vistos como un avance significativo en la comprensión de la diabetes y en el desarrollo de tratamientos más específicos.

Anna Halama, profesora adjunta de investigación en fisiología y biofísica, comentó: “Nuestro enfoque ómico integrador proporciona una descripción general de las interrelaciones entre diferentes rasgos moleculares y su asociación con el fenotipo de una persona (sus rasgos observables, como su apariencia física, procesos bioquímicos y comportamientos)”

Halama destacó, en ese sentido, que la escala de los datos integrados en la herramienta COmics ofrece un acceso sin precedentes a cientos de miles de vías y asociaciones, lo que proporciona un enorme potencial para nuevos descubrimientos y futuras investigaciones. Con su implementación, los investigadores de Weill Cornell Medicine en Qatar esperan que se abran nuevas oportunidades para la investigación médica y el tratamiento de enfermedades, basándose en un entendimiento más profundo de los procesos moleculares que sustentan la vida humana.