A 70 años de un descubrimiento clave sobre el ADN: cómo la genética abre la puerta a la medicina personalizada

El 25 de abril de 1953 la revista Nature publicó el descubrimiento de la estructura de doble hélice del ácido desoxirribonucleico —ADN—. A partir de los trabajos del biofísico británico Maurice Wilkins y de la cristalógrafa Rosalind Franklin, James Watson y Francis Crick descifraron el material genético de los seres vivos.

Por ese motivo, cada 25 de Abril se conmemora el Día Mundial del ADN, uno de los hallazgos científicos más importantes del siglo XX de cuya primera publicación se están cumpliendo 70 años. El avance sentó las bases para entender al material genético y sus funciones. Este conocimiento tuvo un impulso mayor desde 2003, fecha en que finalizó la secuenciación del primer genoma humano. Así, la genética y la genómica han permitido identificar el origen de algunas de las características generales que hacen a cada individuo, así como detectar parte de la información genética asociada a enfermedades abriendo la puerta al desarrollo de herramientas de prevención y tratamiento para mejorar la calidad de vida de los seres humanos.

El objetivo del Día Mundial del ADN es ofrecer a los estudiantes, maestros y a la sociedad en general la oportunidad de conocer y celebrar los últimos avances en la investigación genómica y explorar cómo impactan sus vidas.

El ADN, o ácido desoxirribonucleico, es la molécula que contiene la información genética de todos los seres vivos, incluso algunos virus. Se encuentra en los núcleos de todas las células del organismo. Éste se organiza en genes, que son los segmentos funcionales encargados de determinar tanto las características físicas específicas de cada persona como la funcionalidad de los órganos. Dada su estructura, similar a una hebra de hilo desenrollada, y su gran tamaño que no podría ser guardado en el núcleo de una célula, se enrolla y organiza en estructuras de mayor complejidad llamadas cromosomas, según explican en su web los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos (NIH, por sus siglas en inglés)

En un contexto en el que la medicina avanza a pasos agigantados, surgen cada vez más pruebas genéticas y genómicas, que permiten orientar tanto a médicos como a los pacientes hacia tratamientos más eficaces, diagnóstico temprano de enfermedades raras, identificación de alteraciones genéticas durante el embarazo y/o detectar la predisposición genética al desarrollo de enfermedades graves como el cáncer.

Así, se han puesto en práctica nuevos usos para los tests de ADN, aplicando este tipo de análisis a la medicina personalizada. El uso de las pruebas genéticas actualmente permiten entender mejor el funcionamiento de cada cuerpo para tener un estilo de vida más saludable, dando a conocer, no solo el riesgo a sufrir determinadas enfermedades, sino también la reacción a medicamentos, las necesidades de la piel, facilitar la elección de una rutina de ejercicio y dieta específica, entre otras.

Una organización que trabaja en ese sentido es Genera, el primer laboratorio de genómica personal en la Argentina, que ofrece un test relacionado al bienestar con el objetivo de entender mejor el funcionamiento del cuerpo y tener un estilo de vida más saludable a través del ADN. Dentro de este panel se encuentran cinco informes: Genera Nutri, Fit, Skin, Aging y You.

El médico y socio fundador de Genera, Ricardo di Lazzaro Filho, explicó de qué se trata uno de los aspectos de este avance de la medicina personalizada: “En cada planificación de alimentación se detallan los tipos de alimentos que se recomienda consumir y los que se sugiere restringir. Por supuesto que siempre recomendamos que nuestros resultados sean leídos bajo la supervisión de un profesional de la salud”. Por otra parte, la genética puede influir en el cuidado de la piel. “Conocer las particularidades de la piel ayuda a elegir los productos y tratamientos específicos para cada piel”, agregó el especialista.

Asimismo, Genera puede proporcionar información sobre cómo el ADN afecta al envejecimiento, descubrir la predisposición al alcoholismo, el tiempo de sueño necesario para descansar en función de la genética, sensibilidad al dolor, entre otros aspectos del organismo de cada persona.

Por otra parte, la llegada de la tecnología de Next Generation Sequencing (NGS), que puede identificar alteraciones en la secuencia de los genes analizados, ha permitido un mayor acceso a la población, acortando la odisea diagnóstica del paciente con una enfermedad rara, además de identificar los cánceres hereditarios y ha hecho posible el seguimiento y la atención de toda la familia del paciente.

La terapia génica ha evolucionado y ya da muestras de importantes resultados clínicos e incluso de curación de enfermedades que hasta hace poco eran incurables. El tratamiento, que se basa en la edición de genes mediante técnicas de ADN recombinante, ha sido ampliamente explorado en el entorno científico. Actualmente, ya existen algunas terapias génicas aprobadas, por ejemplo, para la Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad que hasta hace cinco años no contaba con este tipo de tratamiento. Por otro lado, la técnica de CRISPR - Cas9, es la técnica más moderna de edición de genes que se ha difundido ampliamente en los últimos años y que tiene un gran potencial para revolucionar el tratamiento de numerosas enfermedades.

El campo de la genética ha permitido alcanzar grandes avances y revolucionar la medicina para que cada vez sea más preventiva, predictiva y personalizada.

En resumen, las nuevas técnicas permiten:

1- Predicción: Las herramientas de la genética y la genómica aplicadas a la salud ofrecen información clave para anticipar el riesgo de padecer ciertas enfermedades. También facilitan el diagnóstico de malformaciones o patologías congénitas en etapas tempranas de la gestación. Asimismo, anticipa la presencia de enfermedades de origen genético permitiendo su abordaje oportuno y mejorando la calidad de vida del individuo.

2- Prevención: La detección temprana de enfermedades a través del uso de herramientas y conocimiento genético y genómico aumenta las posibilidades de cura y apoya el diseño de estrategias terapéuticas que mejoran la calidad de vida. Además, a través de la adopción de determinadas conductas o de tratamientos preventivos, permite reducir el riesgo de que ciertas enfermedades se manifiesten.

3- Personalización: Para potenciar la predicción y prevención, también ha logrado enfocarse en las características únicas de cada individuo, posibilitando tratamientos —preventivos o curativos— diseñados específicamente para esa persona. Por ejemplo, facilita la definición de estrategias nutricionales a medida del individuo, e indica los hábitos cotidianos o conductas que pueden resultar más nocivos que para otras personas. Todo lo anterior también colabora con la persona en sí misma, que puede tomar decisiones más informadas sobre cómo llevar su propia vida.

La mayoría de las enfermedades de origen genético aún no tienen tratamientos específicos, sin embargo, el avance del conocimiento científico ha permitido el desarrollo de nuevos enfoques terapéuticos. Se espera que en los próximos años se incluyan nuevas afecciones en este proceso.

Romina Flores, médica genetista de Dasa Genómica Latam, explicó que “lograr que la medicina desarrolle una propuesta preventiva y personalizada implica la posibilidad de evitar a los pacientes hospitalizaciones y tratamientos innecesarios, mejorando al mismo tiempo sus resultados clínicos y su calidad de vida. Por otra parte, esto permite reducir a mediano plazo los costos para el sector salud al ofrecer resultados más inmediatos y satisfactorios para los usuarios”.

Los países latinoamericanos aún tiene mucho para crecer en relación con la genética, agregó la especialista, pero hubo varios avances significativos en el desarrollo de diversos tipos de pruebas genómicas. “América Latina cuenta con excelentes genetistas y produce importantes contribuciones científicas a la genómica mundial, sin embargo, aún es necesario un mayor número de profesionales y más inversiones para que el país alcance el escenario ideal. Es necesario que todas las universidades incluyan la enseñanza de la genética médica en sus planes de estudio de la carrera de medicina y que tanto en las instituciones públicas como privadas se incrementen las inversiones en el área, como la inclusión de los análisis genéticos y genómicos. Esto permitirá, como recomienda la Organización Mundial de la Salud (OMS), que la genética médica sea accesible para todos”.

Muchas personas creen que todo lo que heredaron de sus padres es imposible de revertir. Sin embargo, la ciencia rompe esta creencia y nos invita a reflexionar sobre la capacidad de cambiar el funcionamiento de nuestro organismo. Si bien es cierto que a medida que envejecemos, somos más propensos a ciertas enfermedades y condiciones genéticas. También es importante saber que siendo consciente de nuestro ADN podemos envejecer de forma saludable y tener buenos hábitos para disfrutar cada fase de la vida.

Por eso, es importante practicar actividades físicas, reducir el estrés, dormir bien, tener una alimentación rica en nutrientes, beber la cantidad necesaria de agua, protegerse del sol, no fumar, evitar las bebidas alcohólicas, cuidar la salud mental, estar en contacto con la naturaleza, hacer actividades que nos gusten, realizar los chequeos anuales y mantener otras rutinas saludables que previenen ciertas enfermedades relacionadas con la adultez.

Nuestros hábitos y estilo de vida pueden influir en nuestro ADN y en consecuencia en la actividad de nuestros genes. Los hábitos más saludables pueden hacer que haya un mejor funcionamiento de los genes y que ellos desempeñen su papel de forma eficiente. Por el contrario, los hábitos nocivos, como una mala alimentación y el uso de cigarrillos, pueden perjudicar sus funciones.

Por ejemplo, si una persona tiene una alta predisposición genética a sufrir cáncer de mama, las grasas saturadas actuarán como activador hormonal, aumentando el riesgo de desarrollar el tumor. Es por eso que una dieta baja en grasas ayudará a que no se desarrolle la enfermedad. Lo mismo ocurre si los resultados indican que tiene una predisposición a falta de vitamina B12, la mejor manera para ayudar al organismo será consumiendo, acelgas, espárragos, remolacha, lentejas que mantendrá la epigenética en equilibrio.

La capacidad para vivir en plenitud dependerá del compromiso de persona para mejorar su biología a través de una planificación de alimentación, actividad física, hábitos para mejorar el sueño, para evitar el cigarrillo y gestionar el estrés. A raíz de una nueva conciencia sobre los beneficios de preservar y maximizar el bienestar, ya existen los servicios de salud personalizados, tras demostrarse que no existen fórmulas universales que funcionen a todos por igual.

Según una investigación realizada por Genera, de las personas que se sometieron a las pruebas y adoptaron medidas preventivas, el 77% de ellas comenzó a adoptar nuevos hábitos en sus rutinas alimentarias. Así como también, el 71% cambió su rutina de ejercicio físico.

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