Ya se descubrieron 10.867 enfermedades poco frecuentes en el mundo, un tercio más que hace una década

Gracias al avance científico y tecnológico, se han podido describir más enfermedades poco frecuentes (EPOF). Son trastornos que afectan a 1 de cada 2.000 personas. Incluyen enfermedades genéticas, cánceres, enfermedades infecciosas, intoxicaciones, enfermedades inmunitarias, enfermedades idiopáticas y otras afecciones indeterminadas.

Hoy es el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes. Un reporte global reciente identificó que el número de enfermedades poco frecuentes ya reconocidas llega ya 10.867, un aumento de más de un tercio con respecto a la década pasada.

Según el informe difundido por la Cámara Argentina de Especialidades Medicinales (CAEME) y realizado por la organización sin fines de lucro RareX, que recopila datos de pacientes con EPOF, las estimaciones anteriores no representaban todo el espectro de estas enfermedades. Al contar con descripciones más precisas de las afecciones, hay personas que ahora pueden acceder al diagnóstico, y se pueden desarrollar más tratamientos específicos.

Para el estudio, los autores dividieron el mundo de las enfermedades poco frecuentes en cuatro categorías distintas. Hay afecciones para las que sí se dispone de tratamiento. También se incluyen las afecciones que se consideran diagnosticables porque existen descripciones genotípicas y fenotípicas (aunque se necesite más investigación).

Otras dos categorías son los trastornos mal definidos y afecciones que no están reconocidas actualmente en las principales bases de datos. De estas categorías, 8.640 (80%) son teóricamente diagnosticables, y 2.227 (20%) están tan mal definidas que puede que no sean clínicamente viables. “Hemos identificado algo más de 500 trastornos contados para los que existe una opción de tratamiento. Los tratamientos pueden incluir un cambio en la dieta, un dispositivo médico, cirugía o terapia”, aclararon en el informe.

Para autorizar esos tratamientos, se pueden hacer ensayos clínicos en diferentes fases por las cuales se evalúa la intervención en cuanto a la seguridad y la eficacia al ser administrada en diferentes números de pacientes.

De acuerdo a la organización no gubernamental “Rare Diseases International”, los pacientes con ese tipo de afecciones a menudo experimentan períodos prolongados sin un diagnóstico. Pueden pasar más de 4 años. Muchos permanecen sin diagnosticar.

Los pacientes también tienen más probabilidades de sufrir diagnósticos erróneos. Esa situación puede dar lugar a un tratamiento inadecuado y a la progresión de la enfermedad. Incluso con un diagnóstico, la gestión clínica de la atención al paciente suele ser inadecuada.

“Sin un conocimiento suficiente sobre una enfermedad rara, los médicos no pueden evaluar la complejidad de la afección, anticipar el curso de la enfermedad o estandarizar las prácticas de gestión sanitaria”, expresó la organización no gubernamental, que aboga por los derechos de los pacientes.

Durante los últimos años más de 5.000 estudios clínicos se han enfocado en la investigación y el desarrollo de tratamientos para enfermedades poco frecuentes.

La doctora Susana Baldini, directora médica de la Cámara Argentina de Especialidades Medicinales (CAEME), describió que “para dar respuesta a la necesidad insatisfecha que existe, la industria farmacéutica ha venido consolidando su foco en investigación y desarrollo orientada a las enfermedades poco frecuentes, y explorando caminos que permitan acelerar los tiempos para contar lo más pronto posible con más y mejores medicamentos. Para lograrlo, se está trabajando colaborativamente entre comunidades de pacientes, investigadores, laboratorios farmacéuticos y autoridades regulatorias”.

“Algunas patologías tienen varios medicamentos e indicaciones para diferentes estadios, pero alrededor de un 90 a 95% no tiene ninguno todavía, aunque siempre se pueden aliviar los síntomas -comentó-. Seguramente en los próximos años se vea un incremento significativo en el número de enfermedades poco frecuentes que cuenten con tratamiento específico”.

Los sistema de inteligencia artificial están ayudando al desarrollo más rápido y eficiente de tratamientos, y la telemedicina favorece la atención de más pacientes a la distancia.

Hay diferentes razones que hacen que desarrollar tratamientos para enfermedades poco frecuentes (EPOF) sea más complejo y menos eficiente que en comparación con otros trastornos.

Los potenciales participantes en estudios clínicos son muy pocos y están, por lo general, sumamente dispersos geográficamente. A esto viene la ventaja de registros precisos y públicos de personas con EPOF.

Se cuenta con pocos especialistas médicos en EPOF y eso hace que haya mucha variabilidad respecto de los tratamientos previos que recibió cada potencial participante antes del estudio.

Muchos de los potenciales pacientes son bebés o niños, que necesitan que su crecimiento y desarrollo sea monitoreado cuidadosamente y un seguimiento estricto que garantice la adherencia al protocolo. Eso implica la dedicación mayor para los padres y los cuidadores.

Los padres de un niño que padece acondroplasia, más conocida con el nombre de “talla baja” o enanismo, reclamaron hoy, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, que se apruebe en el país el tratamiento de esta enfermedad con un medicamento que es utilizado en Estados Unidos, Brasil y la Unión Europea.

El pedido, dirigido al Ministerio de Salud y la Anmat, y visibilizado por medio de una campaña de recolección de firmas que crearon en la plataforma de Change.org (www.change.org/TallaBaja), ya lleva reunidas más de 40 mil firmas.

“Muchas personas piensan que la acondroplasia afecta únicamente a la estatura pero la realidad es que implica problemas de salud y complicaciones sociales. Hace un tiempo nos enteramos que existe un tratamiento que le permite a cada chico que nazca con talla baja tener un crecimiento proporcional. Tiene muy buenos resultados y puede mejorar la calidad de vida de todos estos chicos”, aseguraron Pablo Cordenos y Lisette Garcés, los padres de un nene de 3 años con esa enfermedad.

Justamente, las dificultades para el acceso a tratamientos adecuados es una de las problemáticas que muchas veces enfrentan las personas que padecen alguna de las llamadas Enfermedades Poco Frecuentes. “Los padres de los miles de chicos con acondroplasia nos unimos para pedirle al Ministerio de Salud y a la Anmat que aprueben el tratamiento con Vosoritide o Voxzogo. El Estado debe reconocer la necesidad urgente de tratar a los niños con esta enfermedad progresiva, proporcionando la opción de obtener el tratamiento”, aseveran Cordenos y Garcés.

El Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes se conmemora el 28 de febrero o el 29, si es año bisiesto, por ser el día menos frecuente del calendario. Este año, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof) lleva adelante en redes sociales la campaña “Yo también tengo #DerechoALaSalud”, con el fin de concientizar sobre las realidades de las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familias respecto a las dificultades en el acceso a la salud.

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