Un nuevo hallazgo en torno de una mutación genética que puede aumentar significativamente la posibilidad de padecer cáncer de mama contralateral abre el camino abrirá el camino a la personalización de los métodos de detección y los factores de riesgo del cáncer de mama. La investigación fue realizada por especialistas de la prestigiosa Mayo Clinic de Estados Unidos, que usó datos de más de 15 mil mujeres que padecieron la enfermedad.
Según ese trabajo, las mujeres con cáncer en una mama pueden tener un mayor riesgo de presentar cáncer en la otra mama si son portadoras de cambios genéticos específicos que las predisponen a desarrollar esa enfermedad. El estudio fue liderado por el Centro Oncológico Integral de Mayo Clinic y publicado en la revista Journal of Clinical Oncology.
En el estudio se utilizaron datos de 15.104 mujeres con seguimiento prospectivo en el consorcio CARRIERS (Cance risk estimates related to susceptibility, o estimación del riesgo de cáncer en relación con la propensión). El consorcio CARRIERS es un grupo de 17 estudios de epidemiología de gran tamaño en Estados Unidos, que se centran en mujeres de la población general que desarrollan cáncer de mama. El objetivo es mejorar la comprensión de los factores de riesgo genéticos y ambientales del cáncer de mama mediante información obtenida de las personas que participan en estos estudios.
Los investigadores de Mayo Clinic —una organización sin fines de lucro, dedicada a innovar la práctica clínica, la educación y la investigación— determinaron que las pacientes que tienen una mutación hereditaria en BRCA1, BRCA2 o CHEK2 presentan un riesgo al menos dos veces mayor de desarrollar cáncer en las dos mamas, que se conoce como cáncer de mama contralateral. En cambio, las pacientes con mutaciones hereditarias en ATM no presentaron un aumento importante del riesgo de cáncer de mama contralateral. Entre las portadoras de PALB2, el riesgo de cáncer de mama contralateral mostró un aumento considerable solo en las mujeres con enfermedad con receptores de estrógeno negativos.
“Estas son las primeras cifras basadas en la población para estos tres genes además de BRCA1/2″, dijo el doctor Fergus Couch, investigador de cáncer de mama del Centro Oncológico Integral de Mayo Clinic, profesor de Investigación médica Zbigniew and Anna M. Scheller e investigador principal del estudio CARRIERS. “También es uno de los estudios más grandes en brindar cifras de cáncer de mama contralateral según la edad en el momento del diagnóstico, el estado menopáusico y la raza o etnia de las portadoras de mutaciones hereditarias”, agregó.
La mayoría de las pacientes con cáncer de mama que tienen mutaciones hereditarias asumen que tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer en la otra mama, dijo el doctor Siddhartha Yadav, coautor del estudio y oncólogo del Centro Oncológico Integral de Mayo Clinic. Si bien esto es cierto para las portadoras de mutaciones en BRCA1/2 con cáncer de mama, aún no se había establecido el riesgo de presentar cáncer de mama contralateral en portadoras de una mutación hereditaria en ATM, CHEK2 o PALB2. Incluso para las portadoras de BRCA1/2, no se había realizado una evaluación exhaustiva del riesgo de cáncer de mama contralateral según la edad, el estado de los receptores de estrógeno, el estado menopáusico y el efecto del tratamiento del cáncer de mama inicial.
“Los hallazgos revelan información importante que será de utilidad en una evaluación personalizada del riesgo de presentar cáncer de mama contralateral en las pacientes portadoras de mutaciones hereditarias”, aseguró el doctor Yadav. “Con este nivel de detalle, las pacientes y sus equipos de atención médica podrán tomar decisiones sobre los exámenes de detección adecuados y los pasos para reducir el riesgo de presentar cáncer de mama contralateral en función de cálculos de riesgo más precisos e individualizados”.
Los investigadores determinaron que las mujeres premenopáusicas con mutaciones hereditarias suelen tener un mayor riesgo de presentar cáncer de mama contralateral en comparación con las mujeres que ya pasaron la menopausia en el momento del diagnóstico de cáncer de mama. Según el estudio, entre las mujeres que tienen mutaciones hereditarias en los genes de predisposición al cáncer de mama, las mujeres de piel negra y las mujeres de piel blanca no hispanas tienen un riesgo elevado similar de presentar cáncer de mama contralateral, lo que indica que las estrategias de gestión del riesgo deberían ser similares.
“Muchas mujeres se someten a una mastectomía bilateral para reducir la posibilidad de un segundo cáncer de mama”, afirmó el doctor Couch. “Ahora tenemos datos con los que trabajar a la hora de tomar la decisión de extirpar la segunda mama, continuar con una vigilancia agresiva o tomar medicamentos preventivos”.
Mayo Clinic informó que el estudio contó con el apoyo de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés).
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