Desde COVID a diabetes, los alcances del trabajo sobre ADN antiguo del Nobel de Medicina 2022

El científico sueco Svante Pääbo ganó el Nobel de Medicina 2022 “por sus descubrimientos sobre los genomas de los homínidos extintos y la evolución humana”. Si se miran sus trabajos publicados, se puede creer que el investigador siempre ha estado enfocado en el pasado de la humanidad. Sin embargo, Pääbo desarrolló técnicas y consiguió abrir un campo inesperado de estudios que ahora está ayudando a comprender aspectos de la salud humana y enfermedades actuales como el COVID-19 o la diabetes.

Los neandertales y humanos modernos no solo convivieron en Eurasia, sino que también tuvieron sexo y descendencia juntos. “El reconocimiento con el Nobel a Svante Pääbo, quien trabaja en el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, en Alemania, es muy merecido. A través de su impulso temprano, el científico desarrolló la paleogenómica, que se enfoca en el estudio del ADN antiguo de los especies extintas, como el hombre de Neandertal. Gracias a su trabajo de los últimos años, se tiene una referencia para comparar las variantes genéticas entre diferentes grupos humanos”, dijo a Infobae el doctor Rolando González-José, director del CENPAT del Conicet en Puerto Madryn, Chubut e investigador en biología evolutiva.

Al tener ese marco comparativo, el trabajo de Pääbo “permitió comprender que hubo una hibridación entre los humanos modernos y los neandertales hace entre 65.000 y 90.000 años en Oriente Medio y Sur de Europa. Se estimó que hasta un 4% del genoma de las poblaciones de Europa y Asia tiene un origen Neandertal”, dijo González-José.

También las contribuciones de Pääbo posibilitaron identificar variantes genéticas que participan en algunos mecanismos del sistema inmunológico y genes implicados en discapacidades fonoaudiológicas relacionadas con el origen Neandertal. “Puso el énfasis en la diversidad humana, y eso ayuda a comprender hoy rasgos complejos, incluyendo algunas enfermedades”, opinó el científico argentino.

Para hacer los estudios que unen al ADN antiguo con la salud humana actual, se comparan secuencias genéticas del humano actual y de los homínidos extintos. “Hizo que se sincronizara el reloj y que se comprendiera cuándo las variantes genéticas asociadas a alguna enfermedad evolucionaron. Esto posibilita conocer si los ancestros comunes tenían esas variantes, si las desarrollaron en el momento en que había hibridación o si los humanos modernos las desarrollaron después”, explicó González-José.

En tanto, el doctor Hernán Dopazo, investigador del Conicet y del Instituto de Ecología, Genética y Evolución de la Facultad de Ciencias Exactas de la Universidad de Buenos Aires, valoró que Pääbo sea el primer biólogo evolutivo que gane un Nobel de Medicina.

“Estamos muy contentos. Su trabajo abrió una nueva área de trabajo en las ciencias. Se venían estudiando las comparaciones entre los humanos modernos y otras especies relacionadas. Pero el trabajo de Pääbo desarrolló técnicas que realmente aportaron nuevos conocimientos sobre el ADN antiguo. Es probable que sus contribuciones tengan más aplicaciones en el futuro”, afirmó Dopazo en diálogo con Infobae.

Ya hay varios trabajos que se basan en los aportes del científico sueco y su equipo. En 2016, dos equipos de investigadores por separado encontraron nuevas claves sobre el sistema inmune. Cuando se produjeron casos de hibridación con neandentales, el intercambio dejó a los humanos con variaciones genéticas que han aumentado la capacidad de quienes las portan para protegerse de las infecciones. Esta herencia de los neandertales también puede haber dejado a algunas personas más propensas a las alergias. Los descubrimientos publicados en dos estudios independientes en la revista American Journal of Human Genetics.

Pääbo también se ha enfocado en el COVID-19. Primero demostró que un importante factor de riesgo genético de COVID-19 grave se hereda de los Neandertales. El año pasado publicó en la revista PNAS, que los neandertales también aportaron una variante protectora. La mitad de las personas fuera de África son portadoras de una variante genética neandertal que reduce en un 20% el riesgo de necesitar cuidados intensivos por COVID-19.

Además de factores de riesgo como la edad avanzada y la diabetes, las variantes genéticas también hacen que las personas sean más o menos sensibles a desarrollar COVID-19 grave. Un importante factor de riesgo genético se localiza en el cromosoma 3 y aumenta drásticamente el riesgo de insuficiencia respiratoria e incluso de muerte, según advirtió Pääbo junto con Hugo Zeberg, quien trabaja en el Instituto Carolina de Suecia.

Pero también se encontró que una región del cromosoma 12 que reduce en un 20% el riesgo de necesitar cuidados intensivos tras la infección por el virus se hereda de los neandertales. Los genes de esta región se denominan OAS y regulan la actividad de una enzima que descompone los genomas virales, y la variante neandertal de la enzima parece hacerlo con mayor eficacia.

También en diciembre de 2020 un investigador de la Universidad de Tartu, en Estonia, describió nuevas asociaciones entre el ADN neandertal y las enfermedades autoinmunes, el cáncer de próstata y la diabetes de tipo 2. Se analizaron los fenotipos asociados a los neandertales en una cohorte asiática y los comparó con los descubiertos en una cohorte europea.

Ese estudio aportó pruebas de que el impacto del ADN neandertal en el sistema inmunitario no ha sido específico de la población. “Mis hallazgos muestran que, aunque el ADN neandertal de las poblaciones europeas y asiáticas difiere, ambas contienen variantes que aumentan el riesgo de padecer enfermedades autoinmunes como la dermatitis, la enfermedad de Graves (que puede causar hipertiroidismo) y la artritis reumatoide”, dijo Michael Dannemann al dar a conocer sus resultados.

SEGUIR LEYENDO: