Enfermedades poco frecuentes y “odisea diagnóstica”: detectarlas puede demorar entre 5 y 10 años

Padecer una enfermedad rara es, en muchos casos, un situación traumática, pero esta realidad es aún más ardua si se se trata de una dolencia compleja, discapacitante y poco conocida o estudiada por muchos profesionales de la salud. Tardar años en saber qué es exactamente lo que uno padece, impacta en la calidad de vida del paciente y de su familia, esto es lo que los expertos llaman la “odisea diagnóstica”.

Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general, lo que se traduce muchas veces en falta de políticas específicas que amparen a los pacientes. Arribar a un diagnóstico certero es el mayor desafío de los pacientes: en promedio, puede llevar entre 5 y 10 años y requerir hasta 8 visitas a distintos especialistas antes de obtenerlo.

Además, se estima que más del 40% de los pacientes reciben al menos un diagnóstico errado durante el proceso. Como consecuencia de la demora en identificar la enfermedad, el 35% de las personas no recibe apoyo o tratamiento, al 31% se le agrava la enfermedad o los síntomas y el 23% recibe un tratamiento inadecuado

El último día de febrero de cada año, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes con el fin de concientizar y promover el desarrollo de políticas que garanticen el acceso a la salud y otros derechos de las personas que las padecen.

“Es frecuente que haya demora en el diagnóstico. Estas enfermedades representan un reto para el equipo médico, porque son muchas y cada una de ellas afecta a un reducido número de personas, y por la variabilidad de los síntomas” explicó la doctora Patricia Elmeaudy (MN 60325), médica pediatra y sanitarista, y asesora Médica del Hospital Garrahan de Buenos Aires.

Se estima que existen más de 8 mil enfermedades poco frecuentes. El 72% de estas afecciones son genéticas y el 70% comienza en la infancia, según la Organización Mundial de la Salud (OMS). En Argentina, unas 3,6 millones de personas que viven con una EPOF. Esto representa a 1 de cada 13 personas.

“Si bien cada una de las enfermedades poco frecuentes afectan a un número reducido de la población, en conjunto afectan a unos 300 millones de personas en el mundo. Más de la mitad de estas enfermedades, se transforman a posteriori en enfermedades crónicas con algún grado de discapacidad” indicó la doctora Elmeaudy.

“En todas las provincias de nuestro país se han reportado casos de personas con distintas enfermedades poco frecuentes. Muchas de ellas, aun teniendo un diagnóstico confirmado siguen deambulando por el sistema de salud para obtener la atención integral que necesitan. Por ello es que nuestros esfuerzos se enfocan en seguir impulsando acciones que contribuyan a mejorar esta realidad, promoviendo el desarrollo de políticas públicas basadas en los derechos de esta comunidad”, explicó Roberta Anido de Pena, presidente de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF).

En primera persona

Además de las complicaciones y dolencias que causa cada enfermedad, los pacientes suelen exponerse a un recorrido tedioso, y por momentos traumático, hasta llegar al diagnóstico. María Guillermina Chizzini Melo tiene 43 años y un diagnóstico de XLH (hipofosfatemia ligada al cromosoma X) una enfermedad que afecta los huesos, músculos y dientes debido a la excesiva pérdida de fosfato. Sus padres la llevaron al médico en Santa Fe, ciudad donde vive, cuando sus piernas empezaron a deformarse. “Desde entonces mi calidad de vida se vio afectada de muchos modos.

Por la enfermedad en sí uno vive con dolores, con deformaciones, con operaciones y tratamientos. Pero también hay un camino desgastante, una lucha diaria con las obras sociales por ejemplo”. Guillermina se unió a otros pacientes y conformaron la Asociación Argentina de XLH y otros raquitismos hereditarios, con el objetivo de que otros pacientes los encuentren y poder ayudarles en un recorrido que ella ya ha hecho: médicos que conozcan la enfermedad y tratamientos que funcionen.

Aún en los casos en los que se arriba de manera temprana al diagnóstico, los pacientes y sus familias emprende un camino arduo, un trabajo de hormiga cotidiano.

Mario del Frade fundó la Asociación Marfan Argentina (AMAR) tras años de investigación sobre el síndrome de Marfan, trastorno que afecta al tejido conectivo y que diagnosticaron a su hijo Juan Bautista. Este síndrome afecta principalmente al corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y los huesos. “Llegamos al diagnóstico porque dimos por azar con un traumatólogo que estaba interiorizado, pero realmente es como encontrar una aguja en un pajar. Tras la consulta, el médico empezó a sospechar que sus características antropomórficas podían ser compatibles con este trastorno”.

Del Frade reconoce que su caso es excepcional. “Nuestro caso particular resulta ser la excepción, haber llegado de manera temprana a un diagnóstico correcto nos permitió tratar a tiempo el síndrome y evitar un desenlace grave”. Más allá de haber dado con el diagnóstico de manera rápida, la cosa fue muy tediosa ya que algunos años atrás había mucha menos información, no había médicos ni centros especializados. “Fui haciendo un trabajo de hormiga, tratando de recopilar datos y respuestas para lo que mi hijo estaba atravesando”.

“Consultamos a médicos en enfermedades infecciosas que minimizaron el tema por desconocimiento. Me decían que no me preocupara. Por suerte, mi señora y yo no nos conformamos con esas opiniones, por lo que seguimos indagando”, contó Dadour Dadourian es el papá de Eduardo, que fue diagnosticado a los 14 años con Enfermedad de Wilson.

Ante las primeras sospechas de que algo no andaba bien con su hijo, comenzaron el largo camino de indagar y consultar con diferentes especialistas.. Finalmente encontramos a un hepatólogo pediátrico que, al conocer las EPOF hizo los análisis específicos, que lo llevaron a sospechar que lo que tenía mi hijo era la Enfermedad de Wilson”. Esta situación llevó a Dadour a fundar la Asociación de Apoyo al Paciente con Enfermedad de Wilson (AAPEWA) en Argentina cuyo objetivo primordial, además de ayudar a los pacientes y a su grupo familiar, es hacer conocida esta dolencia que tiene una prevalencia de apenas 1 de cada 30.000 nacimientos, por lo que es prácticamente desconocida.

“Mi hijo debe tomar la medicación en ayunas, alejado de las comidas, tres veces por día. Esto suele generarle ocasionalmente dispepsia y acidez, lo que puede dejarlo fuera de acción por varias horas, hasta recomponerse. Todo esto me llevó a entender la importancia de poder tener un diagnóstico temprano y certero de la enfermedad, cuya ausencia puede significar la incapacitación del paciente e incluso su muerte si nos tratado correctamente”.

Valentino tiene 11 años y padece Síndrome de Patau, patología que ocasiona discapacidad intelectual grave y defectos físicos. Su madre María Eugenia cuenta que el diagnóstico se conoció desde el momento del parto y lo reconfirmaron 3 meses después. “Si bien la enfermedad limita e impacta en muchas tareas diarias como la organización del tiempo, la manera de trasladarse o de viajar, en la alimentación, siempre me quedo con lo positivo. Lidiar con procesos, actitudes y personas es sumamente enriquecedor. Sabemos que no es ni será fácil pero aun así elegimos como familia aprender lo que la vida tiene para enseñar”. Sin embargo, reconoce que hay muchas cosas que deberían poder mejorar: los tiempos de diagnóstico, el acceso sin demoras a los medicamentos para los pacientes con EPOF que requieren de un tratamiento sostenido en el tiempo, y el cumplimiento de las leyes nacionales y provinciales de EPOF y discapacidad. “Creo que es fundamental la implementación de equipos interdisciplinarios en las instituciones públicas y privadas que nucleen a los miembros de una misma patología y a sus familias para trabajar en conjunto una misma problemática. El apoyo de los grupos de pacientes es fundamental. La ciencia tiene el conocimiento y los pacientes la experiencia. Unidos son imbatibles”.

Al celebrarse hoy el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) impulsa la campaña #MarchaPacienteEPOF con el objetivo de visibilizar la “odisea” que implica llegar al diagnóstico de estas enfermedades y el arduo camino que deben transitar los pacientes para tratarlas.

Como parte de la campaña, se iluminarán edificios públicos emblemáticos de la Ciudad de Buenos Aires para concientizar sobre las EPOF, entre ellos se destacan la Casa Rosada, el Centro Cultural Kirchner, la escultura Floralis frente a la Facultad de Derecho, la Torre monumental (conocida como Torre de los ingleses) y la Usina del Arte. También se pintará un mural urbano gigante en el barrio de Villa Crespo.

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