Elegir los embriones sanos y descartar los “defectuosos” o evitar el traspaso de enfermedades de padres a hijos son algunos de los avances de la medicina reproductiva. Pero, ¿es posible intervenir en el ADN de una persona? El debate de la ética y los límites de la ciencia están a la orden del día, en la medida que el COVID-19 va perdiendo lugar en el escenario global.
En este contexto, Aurea Smigrodzki pasó a la historia tras convertirse en la primera niña que nació luego de un nuevo tipo de prueba de ADN que le dio una “puntuación de riesgo poligénico”. Se basa en múltiples variaciones genéticas comunes que podrían tener efectos mínimos; juntos, crean probabilidades más altas o más bajas de muchas enfermedades comunes.
Sus padres se sometieron a un tratamiento de fertilidad en 2019 y tuvieron que elegir cuál de los cuatro embriones de FIV implantar. Se dirigieron a una empresa joven llamada Genomic Prediction y eligieron el embrión con las mejores probabilidades genéticas de evitar enfermedades cardíacas, diabetes y cáncer en la edad adulta.
Rafal Smigrodzki, neurólogo de Carolina del Norte con un doctorado en genética humana y padre de Aurea, sostiene que los padres tienen el deber de darle a un niño el comienzo más saludable posible en la vida, y la mayoría hace lo mejor que puede. “Parte de ese deber es asegurarnos de prevenir enfermedades, por eso administramos las vacunas”, dijo. “Y las pruebas poligénicas no son diferentes. Es solo otra forma de prevenir enfermedades“.
La elección fue simple para él, pero los recientes avances dramáticos en la ciencia de la puntuación de riesgo poligénico plantean problemas tan complejos que The New England Journal of Medicine publicó recientemente un informe especial sobre los problemas de su uso para la selección de embriones.
Estos avances generan intensos y acalorados debates en la comunidad científica. El estudio del NEJM señala a un puñado de empresas de EE. UU. Y Europa que ya ofrecen puntuaciones de riesgo de embriones para afecciones que incluyen esquizofrenia, cáncer de mama y diabetes. Requiere una “conversación urgente en toda la sociedad”.
“Necesitamos hablar sobre qué tipo de regulación queremos tener en este espacio”, dijo el coautor Daniel Benjamin, economista especializado en genética - o “genoeconomista” - en UCLA.
A diferencia de la perspectiva lejana de los bebés de diseño editados por CRISPR, “esto está sucediendo, y está sucediendo ahora”, dijo. Muchas de las afirmaciones de las empresas que ofrecen consejos sobre alimentación o fitness basados en el ADN son “básicamente una tontería”, añadió, “pero esto es real. Los beneficios son reales y los riesgos son reales”.
La medicina en general evolucionó a pasos agigantados en los últimos años en todo el mundo, pero quizá el área de la fertilidad es una de las que arrojó avances y descubrimientos más importantes e impactantes.
Pero este ritmo de avances, y las soluciones que se logran a partir de la invención de la Fertilización In Vitro (FIV) a situaciones que hasta hace algunos años eran imposibles de resolver, a veces puede generar cierto temor por tratarse de la intervención humana sobre un proceso natural como el de la concepción, aunque ésta no se dé siempre en forma “natural” y deba ser justamente apoyada por ciertos procedimientos.
La mayoría de los datos genéticos son muy eurocéntricos en este punto, por lo que los padres con otros ancestros no pueden beneficiarse tanto. La ciencia es tan nueva que quedan enormes incógnitas. Y la selección podría exacerbar las disparidades de salud entre razas y clases.
El artículo también plantea la preocupación de que las empresas que comercializan la selección de embriones prometen demasiado, utilizando incentivos para “bebés sanos” cuando las puntuaciones son solo probabilidades, no garantías, y cuando es probable que la mayoría de las diferencias entre embriones sean muy pequeñas.
Los problemas son tan complicados y nuevos que los 13 autores del artículo del New England Journal tenían puntos de vista diferentes sobre cómo debería regularse la puntuación de embriones poligénicos, dijo el coautor Patrick Turley, economista de la Universidad del Sur de California. Pero todos estuvieron de acuerdo en que “los consumidores potenciales deben comprender a qué se están inscribiendo”, dijo.
Turley espera que la demanda de puntuación de embriones poligénicos aumente a medida que los continuos avances en el análisis de ADN bajen el precio y mejoren las predicciones. “Obviamente, ya hay algo de demanda porque estamos viendo surgir varias compañías para ofrecerlo”, dijo.
Genomic Prediction, que enumera casi dos docenas de clínicas que ofrecen sus pruebas poligénicas, cobra U$D 400 por embrión analizado después de una tarifa de instalación de U$D $1.000. Los competidores incluyen Orchid, una startup lanzada con el respaldo de estrellas de Silicon Valley, incluida Anne Wojcicki, la fundadora de 23andMe, y ha provocado rumores junto con acusaciones en Scientific American de “ciencia exagerada”.
“Las empresas han comenzado recientemente a vender un nuevo servicio a los pacientes que están considerando la fertilización in vitro: la selección de embriones basada en puntajes poligénicos (ESPS). Estos puntajes representan predicciones individualizadas de salud y otros resultados derivados de estudios de asociación del genoma en adultospara predecir parcialmente estos resultados”, advierten parte de los autores Patrick Turley, Michelle Meyer, Nancy Wang y David Cesarini en el documento “Problemas con el uso de puntuaciones poligénicas para seleccionar embriones” del NEJM.
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