Un fármaco experimental destinado a pacientes con Alzheimer mejoraría tanto el lenguaje como el aprendizaje en adultos con síndrome de X frágil, según una investigación publicada en la revista científica Nature Medicine.
El medicamento, llamado BPN14770, aumentó las puntuaciones cognitivas en aproximadamente un 10% en 30 hombres adultos después de 12 semanas, lo que sería suficiente para cambiar la vida de muchas personas con X frágil, aseguró Mark Gurney, director ejecutivo de Tetra Therapeutics, desarrollador del medicamento.
“Las personas con X frágil con un coeficiente intelectual de 40 suelen vivir con sus padres o en un entorno institucional”, señaló Gurney. “Con un coeficiente intelectual de 50, en algunos casos pueden viajar en autobús, pueden mantener un trabajo con algo de ayuda y pueden funcionar mejor en su comunidad”.
“El objetivo de este estudio fue determinar si un inhibidor alostérico de la fosfodiesterasa-4D (PDE4D) (BPN14770) mejoraría la función cognitiva y los resultados conductuales en pacientes con síndrome de X frágil (FXS)”, relataron los investigadores en el paper publicado en la revista científica. “Este ensayo de fase 2 fue un estudio cruzado de dos vías, aleatorizado, controlado con placebo y de 24 semanas en 30 pacientes varones adultos (de 18 a 41 años de edad) con FXS”.
El estudio cumplió con la medida de resultado primaria ya que BPN14770 fue bien tolerado sin diferencias significativas entre los brazos de tratamiento activo y placebo. También cumplió con las principales medidas secundarias de eficacia de la cognición y la función diaria. El beneficio cognitivo se demostró utilizando las evaluaciones de la batería de cognición de la caja de herramientas de los Institutos Nacionales de Salud de Reconocimiento de lectura oral , Vocabulario de imágenes y Puntaje de Cognición Compuesta Cristalizada.
“Los resultados de este estudio que utilizan la evaluación directa por computadora del desempeño cognitivo de hombres adultos con FXS indican una mejora cognitiva significativa en los dominios relacionados con el lenguaje con la correspondiente mejora en las escalas de los cuidadores que califican el lenguaje y el funcionamiento diario”, aseguraron.
Pero se necesitará un estudio mucho más amplio para saber si el fármaco es tan bueno como parece, advierte Mark Bear, profesor de neurociencia de Picower en el Instituto de Tecnología de Massachusetts: ”Este estudio ciertamente no es definitivo, pero es alentador”.
El síndrome del cromosoma X frágil es un trastorno genético que afecta aproximadamente a 1 de cada 4.000 hombres y una proporción menor de mujeres. Es la causa hereditaria más común de discapacidad intelectual.
La idea de tratar el X frágil con un medicamento para la enfermedad de Alzheimer fue de Gurney, luego de darse cuenta de que ambas afecciones afectan a una sustancia llamada AMP cíclico que ayuda a transmitir mensajes dentro de las células. Tetra había estado desarrollando BPN14770 como un fármaco para el Alzheimer que funcionaba manipulando el AMP cíclico, “por lo que pensamos que existía una gran posibilidad de que este fármaco pudiera ser eficaz en el X frágil”, aclaró.
Se puso en contacto con FRAXA, una fundación que ha estado financiando investigaciones sobre el trastorno desde mediados de la década de 1990. La fundación dispuso que se probara el fármaco de Tetra en animales; luego acordó financiar el estudio en personas.
El aparente éxito se produce siete años después de que otros dos fármacos prometedores para el X frágil no funcionaran cuando se probaron en personas. El resultado positivo “compensa parte de la devastación de hace años cuando tuvimos fallas tan importantes”, dijo Katie Clapp, una de las fundadoras de FRAXA.
Clapp contó que los resultados también le dan una nueva esperanza para su hijo Andy Tranfaglia, que tiene 31 años y tiene el síndrome del X frágil: “Lo increíble de los resultados de este ensayo es que pudieron demostrar que el aprendizaje mejoró”.
En algunos estudios anteriores, los medicamentos que produjeron resultados dramáticos en ratones no actuaron de la misma manera en las personas, dijo el doctor Michael Tranfaglia, esposo de Clapp y cofundador de FRAXA. Con BNP14770, los investigadores vieron “una traducción casi perfecta de estos hallazgos observados en los ratones a la condición humana”.
Si se confirma la eficacia del nuevo fármaco en adultos, es probable que tenga aún más éxito en los niños, vaticinó Bear. “El X frágil se puede conceptualizar como un descarrilamiento de la maduración normal del cerebro. Entonces, cuanto antes podamos entrar y corregir el curso del desarrollo, más dramática será la mejora”.
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