Hace dos años que Carol Martin recibió un diagnóstico de cáncer de páncreas avanzado, inoperable y virulento. Le dijeron que, aún con tratamiento, su esperanza de vida era de dos meses. Y sin embargo, no sólo respondió favorablemente sino que logró una sobrevida excepcional. Volvió a trabajar y completó, en siete horas y media de caminata rápida, la maratón de Boston más reciente.
Su caso es tan inexplicable como estadísticamente insignificante. No ha habido un cambio por el cual el pronóstico de su enfermedad haya mejorado para otras personas que la padecen. Es un misterio. Y un proyecto de la Facultad de Medicina de Harvard, llamado Network of Enigmatic Exceptional Responders (NEER, una red de individuos que responden de manera enigmática y excepcional) intentará resolverlo.
Se trata del primer registro nacional para pacientes que superan las probabilidades y responden misteriosamente, inclusive de manera única, a los tratamientos que fallaron aplicados en otros. Y juntará toda clase de datos con la esperanza de encontrar algún patrón que pueda explicar el resultado.
"Sus respuestas son tan distintas, tan insólitas, tan variadas de una experiencia clínica a otra", dijo a NPR Zak Kohane, confundador de la red y titular del Departamento de Informática Biomédica de Harvard. "Es una señal llamativa, sabemos que ahí pasa algo, pero ¿qué?".
Hay una enorme cantidad de explicaciones posibles. "Hay teorías sobre el genoma, hay teorías sobre cómo reacciona el sistema inmunológico", enumeró Kohane. "Quizá es la forma en que el medioambiente de una persona reprogramó su sistema inmunológico. Podría ser la dieta, el patrón de ejercicio, podría ser una combinación de esos factores, o quizá las medicaciones que la persona tomó antes… es difícil de saber".
De ahí que la idea que guía el trabajo de NEER es tan simple como compleja: hay que considerar todos los datos que se pueda. El ADN del paciente, el ADN del tumor, otros factores biológicos como el microbioma intestinal o el metabolismo, la historia clínica en general, el estilo de vida hasta la religión, los lugares de residencia para considerar los factores ambientales como el agua o el aire. "Hasta las publicaciones en las redes sociales", observó NPR.
Aunque la cantidad y variedad de información es más que dispar, Kohane no cree que sea un problema. "Hoy en día podemos relacionar muchísimos tipos de datos y sacarle el jugo a las computadoras en lo que mejor saben hacer, que es ordenar datos y buscar patrones".
George Daley, decano de la Facultad de Medicina de Harvard, detalló a la radio pública estadounidense: "Podemos obtener la secuencia del ADN no sólo de un individuo sino de 100.000 células dentro de un tumor. Y eso nos da un avance enorme en la concentración de datos. Hoy existen muchos otros análisis sofisticados que no había hace cinco años".
Su esperanza es que esa sofisticación permita hallar asociaciones casi imposibles de imaginar.
A diferencia del proyecto similar que el Instituto Nacional de Cáncer comenzó en 2014, para el cual se recolectaron muestras de tejidos de más de 100 pacientes, el de Harvard será un primer registro que deja en manos de los pacientes el control de sus datos, de manera tal que puedan bajarlos y compartirlos con otros investigadores si lo desean.
También será el primero en invitar a las compañías farmacéuticas. Takeda, por ejemplo, la empresa japonesa que tiene su unidad de medicaciones contra el cáncer en Massachusetts, es parte del proyecto. Las divisiones de investigación de las farmacológicas podrán inscribir a sus propios pacientes en NEER y compartir los datos en un registro común.
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