Al menos dos linajes ancestrales se distinguen en nuestro genoma

Los humanos modernos descienden no de una, sino de al menos dos poblaciones ancestrales que se distanciaron y posteriormente se reconectaron, mucho antes de que se expandieran por el mundo.

Mediante análisis avanzados basados en secuencias genómicas completas, investigadores de la Universidad de Cambridge han encontrado evidencia de que los humanos modernos son el resultado de una mezcla genética entre dos poblaciones antiguas que divergieron hace aproximadamente 1,5 millones de años. Hace unos 300.000 años, estos grupos se reagruparon, con un grupo contribuyendo con el 80% de la composición genética de los humanos modernos y el otro con el 20%.

UNA HISTORIA MÁS COMPLEJA

Durante las últimas dos décadas, la opinión predominante en genética evolutiva humana ha sido que el Homo sapiens apareció por primera vez en África hace entre 200.000 y 300.000 años, y descendía de un solo linaje. Sin embargo, estos últimos resultados, publicados en la revista Nature Genetics, sugieren una historia más compleja.

"La cuestión de nuestro origen ha fascinado a la humanidad durante siglos", afirmó el Dr. Trevor Cousins, primer autor del estudio, del Departamento de Genética de Cambridge. "Durante mucho tiempo se ha asumido que evolucionamos a partir de un único linaje ancestral continuo, pero los detalles exactos de nuestros orígenes son inciertos".

"Nuestra investigación muestra indicios claros de que nuestros orígenes evolutivos son más complejos, involucrando a diferentes grupos que se desarrollaron por separado durante más de un millón de años y luego regresaron para formar la especie humana moderna", afirmó el coautor, el profesor Richard Durbin, también del Departamento de Genética.

MEZCLA SUSTANCIAL HACE 300.000 AÑOS

Si bien investigaciones anteriores ya habían demostrado que los neandertales y los denisovanos (dos parientes humanos ahora extintos) se cruzaron con el Homo sapiens hace unos 50.000 años, esta nueva investigación sugiere que mucho antes de esas interacciones (hace unos 300.000 años) se produjo una mezcla genética mucho más sustancial. A diferencia del ADN neandertal, que constituye aproximadamente el 2% del genoma de los humanos modernos no africanos, este antiguo evento de mezcla contribuyó hasta diez veces esa cantidad y se encuentra en todos los humanos modernos.

El método del equipo se basó en el análisis de ADN humano moderno, en lugar de extraer material genético de huesos antiguos, lo que les permitió inferir la presencia de poblaciones ancestrales que, de otro modo, no habrían dejado rastro físico. Los datos utilizados en el estudio provienen del Proyecto 1.000 Genomas, una iniciativa global que secuenció el ADN de poblaciones de África, Asia, Europa y América.

El equipo desarrolló un algoritmo computacional llamado cobraa que modela cómo las poblaciones humanas antiguas se separaron y posteriormente volvieron a unirse. Probaron el algoritmo utilizando datos simulados y lo aplicaron a datos genéticos humanos reales del Proyecto 1.000 Genomas.

Si bien los investigadores pudieron identificar estas dos poblaciones ancestrales, también identificaron algunos cambios sorprendentes que ocurrieron después de su separación inicial. "Inmediatamente después de la división de las dos poblaciones ancestrales, observamos un grave cuello de botella en una de ellas, lo que sugiere que se redujo a un tamaño muy pequeño antes de crecer lentamente a lo largo de un período de un millón de años", afirmó el coautor, el profesor Aylwyn Scally, también del Departamento de Genética. "Esta población aportaría posteriormente alrededor del 80% del material genético de los humanos modernos y, además, parece haber sido la población ancestral de la que divergieron los neandertales y los denisovanos".

El estudio también reveló que los genes heredados de la segunda población a menudo se ubicaban lejos de regiones del genoma vinculadas a funciones genéticas, lo que sugiere que podrían haber sido menos compatibles con el trasfondo genético mayoritario. Esto apunta a un proceso conocido como selección purificadora, en el que la selección natural elimina las mutaciones dañinas con el tiempo.

"Sin embargo, algunos de los genes de la población que aportaron una minoría de nuestro material genético, en particular los relacionados con la función cerebral y el procesamiento neuronal, podrían haber desempeñado un papel crucial en la evolución humana", afirmó Cousins.

Más allá de la ascendencia humana, los investigadores afirman que su método podría ayudar a transformar la forma en que los científicos estudian la evolución de otras especies. Además de su análisis de la historia evolutiva humana, aplicaron el modelo de la cobra a datos genéticos de murciélagos, delfines, chimpancés y gorilas, encontrando evidencia de la estructura poblacional ancestral en algunos, pero no en todos.

ESPECIES CANDIDATAS

"Lo que está quedando claro es que la idea de que las especies evolucionen en linajes claros y distintos es demasiado simplista", afirmó Cousins. "El mestizaje y el intercambio genético probablemente hayan desempeñado un papel importante en la aparición de nuevas especies repetidamente en todo el reino animal".

Entonces, ¿quiénes fueron nuestros misteriosos ancestros humanos? La evidencia fósil sugiere que especies como el Homo erectus y el Homo heidelbergensis vivieron tanto en África como en otras regiones durante este período, lo que los convierte en candidatos potenciales para estas poblaciones ancestrales, aunque se necesitará más investigación (y quizás más evidencia) para identificar qué ancestros genéticos correspondieron a qué grupo fósil.