La doctora Pilar Aguado, especialista en Reumatología del Hospital Universitario La Paz, ha destacado que la atención multidisciplinar es "clave" para el diagnóstico y tratamiento de los pacientes con displasia esquelética, un amplio grupo de enfermedades minoritarias de origen genético que afectan al crecimiento del tejido óseo y cartilaginoso.
Aunque en España hay en torno a 4.500 personas que sufren acondroplasia y otras displasias esqueléticas, la cifra podría ser mayor debido a que "hay un infradiagnóstico en edades adultas", por lo que la doctora ha resaltado la necesidad de "hacer un esfuerzo mayor" para alcanzar la detección precoz y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Las personas que sufren estas patologías también pueden sufrir otras afecciones reumáticas, que en muchos casos no se diagnostican a tiempo porque se banalizan los síntomas dado que la persona que la sufre cree que se deben a la propia displasia ósea y no le da la importancia necesaria.
Los principales síntomas de las enfermedades reumáticas son los dolores articulares, la inflamación y la rigidez. Pero cada una de las enfermedades reumáticas tiene una sintomatología diversa, y pueden, incluso, en el caso de las inmunomediadas, afectar a diferentes órganos y sistemas.
"Gracias a la creación de equipos multidisciplinares de displasias esqueléticas hay un mejor abordaje de las mismas en edades pediátricas, pero en el ámbito adulto, sigue habiendo mucho recorrido por hacer", ha señalado la especialista durante su intervención en el seminario web organizado por la Fundación Española de Reumatología (SER) y la Asociación de Personas con Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas con Enanismo (ADEE), donde ha resaltado que los profesionales deben trabajar "en equipo" y "de forma multidisciplinar".
Aunque algunos pacientes con displasias óseas llegan a Reumatología con un diagnóstico hecho desde la infancia, hay otros que presentan sintomatología difusa e inespecífica (dolor, cansancio, debilidad, fracturas de estrés), que puede asociarse a diferentes enfermedades reumatológicas, por lo que es difícil y lleva tiempo realizar un diagnóstico diferencial efectivo.
Esta situación se une a que los tratamientos disponibles son "escasos, de limitada eficacia, y difíciles de acceder", por lo que el profesional sanitario tiene un "grado elevado de incertidumbre" con respecto a este tipo de pacientes.
"Esto no quita que todos, de forma conjunta, trabajemos por mejorar el diagnóstico, hacerlo precozmente y de forma multidisciplinar, ya que se trata de una patología crónica y de repercusión multiorgánica", ha añadido Aguado.
La doctora Marina Gaspar, responsable del área de Salud de ADEE, ha subrayado la importancia de los tratamientos no farmacológicos, señalando que "los profesionales deben saber cómo abordar a los pacientes con displasias esqueléticas, fomentando una comunicación médico-paciente efectiva y adaptando el ejercicio físico a las necesidades individuales, ya que la actividad física es fundamental tanto para la salud corporal como para el bienestar emocional".
En ese sentido, ha resaltado la carga emocional a la que se enfrentan estos pacientes, quienes sufren un estrés relacionado con el dolor crónico, razón por la que considera necesario enseñar estrategias para manejar este estrés.
Cabe destacar que ambas especialistas han recomendado no "normalizar" ciertos síntomas que podrían asumirse como parte de la patología, por lo que "siempre es importante acudir al médico y comunicar al especialista cualquier cambio o molestia que se experimente para poder diagnosticar la enfermedad reumática a tiempo".
Por su parte, la presidenta de ADEE, Carolina Puente, ha manifestado que las asociaciones desempeñan "un papel fundamental" a la hora de brindar apoyo integral a los pacientes, a quienes ayudan a comprender "mejor" su diagnóstico, y les ofrecen asesoramiento personalizado e incluso le facilitan el acceso a servicios de apoyo incluyendo orientación psicosocial y otras herramientas para mejorar su calidad de vida.
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