ما هي أهمية الجينوم البشري وما هي الإمكانات التي يمتلكها لعلاج الأمراض؟

لا أحد يستطيع أن يجادل بأن عام 1953 كان محفوفًا بأحداث مهمة. كان العام الذي تولى فيه الجمهوري دوايت أيزنهاور منصبه كرئيس للولايات المتحدة أو توجت الملكة إليزابيث الثانية في دير وستمنستر في المملكة المتحدة.

«أحب أن أتذكر مدى أهمية عام 1953 في أقصى الحدود. في 25 أبريل 1953، تم نشر اكتشاف بنية الحلزون المزدوج للحمض النووي من قبل العلماء فرانسيس كريك، من بريطانيا العظمى، وجيمس واتسون، من الولايات المتحدة، في مقال بالكاد من صفحة واحدة، في مجلة Nature. وفي 29 مايو، يصل الإنسان إلى قمة أعلى قمة على هذا الكوكب، جبل إيفرست ويحقق أوسع وأروع نظرة للطبيعة على الأرض. هذان معلمان يميزان غزو شيء صغير جدًا وكبير جدًا بالنسبة للبشر. أوضح الدكتور فيديريكو برادا، عالم الأحياء وعميد كلية الهندسة والعلوم الدقيقة في الإمارات العربية المتحدة، لـ Infobae، الذي يسلط الضوء بهذه الذاكرة على الاحتفال اليوم، اليوم العالمي للحمض النووي.

«الحمض النووي، أو حمض deoxyribonucleic، هو المادة التي تحتوي على معلومات وراثية في البشر وجميع الكائنات الحية الأخرى تقريبًا. بالنسبة للكثيرين، إنها أعمق نظرة وأكثرها اختزالية على الإطلاق لهذه الخاصية الناشئة للمادة التي تسمى الحياة. مع تاريخ يتجاوز 3.5 مليار سنة من الحياة، من الانتقاء الطبيعي والتطور، يمكن للحمض النووي اليوم أن يكشف لنا السر الذي يحمله في ذراته وإلكتروناته».

وفقًا لطبيب العلوم من معهد Leloir، كان الاكتشاف طريقًا شاقًا وهبوطيًا لاكتشاف الحمض النووي. «من تلك اللحظة فصاعدًا في تاريخ البيولوجيا الجزيئية، بدأت مرحلة ثانية، مسار تصاعدي دمج المعرفة للوصول إلى العقيدة المركزية لعلم الأحياء الجزيئي، والخطوات الأولى في الهندسة الوراثية، وظهور التكنولوجيا الحيوية ثم تسلسل الجينوم البشري جعلنا نصل إلى الذروة الثانية حيث توجد بيولوجيا الأنظمة. المهنيين الذين يعملون في مجال الصحة، مثل الأطباء وعلماء الأحياء والتكنولوجيا الحيوية والتكنولوجيا الحيوية وعلماء الكيمياء الحيوية والمعلوماتية الحيوية، يسعون إلى دمج وفهم عمل جسم الإنسان مع التنبؤ ببداية الأمراض وبالتالي العثور على المخدرات التي ستعمل بشكل أفضل لعلاج مرض معين. هذا هو البيولوجيا التكاملية أو النظم التي نعيشها اليوم»، قال برادا.

«تشير دراسة الجينوم إلى عصور الجينوم. ولدت الحقبة الأولى في عام 1986 بمصطلح الجينوم. عملات مجلة الجينوم هذا المصطلح. بدأت دراسة الجينوم حتى بدأ التسلسل في عام 2001. حتى هذا العام، كان من الممكن فك شفرة الجينوم البشري بالكامل. مع ما لدينا، علينا «جعله يتحدث إلى الجينوم» وتحليل المعلومات من الكثير من البيانات التي يحتوي عليها. هذا ما يدور حوله تقلب الطبيعة. ثراء الحياة موجود، في دراسة الملايين من الجينومات المتسلسلة. التباين وتنظيم الجينوم (كيف يتم التعبير عنه) وتعديل البيئة (علم التخلق)، جعل هذا العصر الجينومي في القرن الحادي والعشرين. ترجمت...، من المهم للغاية لدراسة الأمراض»، وأضاف برادا.

واختتم قائلاً: «المعلومات أساسية، لكن البيئة أكثر من ذلك. إن معرفة المعلومات الجينية هي الخطوة الأولى، ولكن يجب دمجها في المعلومات البيئية، مثل رؤية المعلمات التي تجعل حياة الشخص (الطعام، نمط الحياة). التعرف بشكل منهجي مع أدوات الذكاء الاصطناعي لاكتشاف أسرار الأنسجة المرضية، على سبيل المثال، للورم. وهذا هو السبب في أن دراسة العلوم الحيوية، وخاصة التكنولوجيا الحيوية والمعلوماتية الحيوية، هي مفتاح هذه الثورة الجينومية التي نشهدها».

اختراق وراثي لا يصدق

في يونيو 2000، أعلن مشروع الجينوم البشري (HGP) والشركة الخاصة Celera Genomics عن أول «مسودة» للجينوم البشري، نتيجة 10 سنوات من العمل و 3 مليارات دولار تم استثمارها والتي تم تصنيفها كواحدة من أعظم مآثر استكشاف التاريخ، لأنه بدلاً من أن تبدأ رحلة إلى كوكب بعيد، كانت HGP رحلة داخلية لاكتشاف خريطة جميع جيناتنا، تلك الخاصة بجنسنا، الإنسان العاقل.

بعد الإعلان عن بداية الدراسة الجينومية للحمض النووي البشري، نجح فريق من العلماء في تجميع المستوى الجيني الكامل للحياة البشرية، مضيفا المفقودين قطع إلى لغز بدأ تقريبًا منذ أكثر من عقدين. في بحث نُشر في مجلة Science، وصفت مجموعة الباحثين الدوليين التسلسل الأول للجينوم البشري بأكمله، أي مجموعة التعليمات الخاصة بـ بناء والحفاظ على إنسان. كان العمل السابق، الذي عقد في جميع أنحاء العالم، غير مكتمل لأن تقنيات تسلسل الحمض النووي في ذلك الوقت لم تكن قادرة على قراءة بعض المناطق الجينومية. حتى بعد التحديثات، كان حوالي 8٪ من الجينوم مفقودًا.

ولماذا من المهم فك رموز 8٪ المتبقية من الجينوم لدينا؟ المناطق ذات قواعد الحمض النووي المتكررة، مثل تلك المفقودة في جينوم HGP، تم ربطها منذ ذلك الحين بالعديد من المشاكل الصحية، من ALS و هنتنغتون للسرطان و مرض التوحد. من خلال تسلسلها، يعتقد العلماء أننا قد نكون مجهزين بشكل أفضل لدراسة ومعالجة هذه الحالات. قال العلماء إن هذه الصورة الشاملة للجينوم ستعطي البشرية فهمًا أكبر لتطورنا وبيولوجيتنا، بينما تفتح الباب أيضًا للاكتشافات الطبية في مجالات مثل الشيخوخة والأمراض التنكسية العصبية والسرطان وأمراض القلب.

أوضح هيرنان دوبازو، دكتوراه في العلوم البيولوجية والباحث المستقل (CONICET)، أن المستقبل سيستمر، الآن بعد أن تم الكشف عن 8٪ المفقود. «في المستقبل القريب جدًا، ستنخفض تكاليف الاختبارات الجينية. اليوم لصنع الجينوم، يكلف حوالي 1000 دولار. لكن كل الزيادة التكنولوجية التي نشهدها تميل إلى جعلها أكثر سهولة في المستقبل القريب. وبالتالي، لدينا اليوم تحليل جيني في متناول اليد للكشف عن الأمراض وحتى إمكانية تصحيح بعض الجينات بمقص كريسبر. لا شيء يمكن أن يحدث إذا لم يكن لدينا هذه التكنولوجيا. وهذه التكنولوجيا لا يمكن أن تكون بدون تسلسل الجينوم البشري»، قال دوبازو.

«حقق العلماء تقدمًا في فك تشفير الجينوم، لكنهم كانوا في عداد المفقودين مناطق كان من الصعب جدًا العثور عليها. إنها كيفية طلب شيء ما عندما يكون هناك تكرار كبير، مماثل، مناطق كانت مفقودة بنسبة 8٪. هذا العام تم الانتهاء من العملية برمتها. خلال هذا الوقت من الانتظار، كانت هناك مشاريع مثيرة للإعجاب للغاية، من 2003 إلى 2018 من قبل اثنين من اتحادات دولية لمعرفة التباين الجيني لجميع سكان العالم وتنوع السكان البشريين. وقال الخبير، الذي يأمل أن يساعد الاكتشاف الأخير في التقدم في العثور على علاجات لأكثر من 300 مرض وراثي، «إنه لتحليل القاعدية الضخمة أو جيجاباس المعلومات حول الجينوم البشري، الذي يحتوي على 3 مليارات حرف».

«نحن نصل بشكل متزايد إلى المعرفة عن أنفسنا بمزيد من العمق والدقة. بعد تسلسل الجينوم البشري بأكمله سيساعد على تجنب الأمراض المختلفة. وأيضًا، فإن فهم آليات منشأ علم الأمراض سيساعد على تطوير أدوية أكثر مباشرة ودقة ضد الأمراض بحيث يكون لها معدل انتشار أقل «، أوضح الدكتور خورخي دوتو، وهو مرجع عالمي كعالم وراثة، لـ Infobae، الذي لديه خبرة واسعة في الولايات المتحدة وأوروبا.

وأضاف: «هذه المعلومات الكاملة ستسمح لنا باتخاذ قرارات أفضل بشأن أجسامنا، لأنها تغير تصور الجهل الذي كان لدينا. على سبيل المثال، قرار الأطعمة التي نحتاج إلى تناولها لتعزيز دفاعاتنا. في الميكروبيوم لدينا هو 80٪ من جهاز المناعة لدينا. معرفة المزيد عن الميكروبيوتا وما هي البروبيوتيك، وهي بكتيريا حية، نحتاج إلى دمجها سيساعدنا على تعديل عمل جهاز المناعة لدينا وجعله أكثر فعالية، والذي يمكن أن يكون أكثر دقة لتقليل الالتهاب على المستوى الجزيئي في أجسامنا في مواجهة المرض».

بالإضافة إلى التمثال مع ميكروبيوتا الأمعاء، أشار Dotto أيضًا إلى التحسينات في سلوك الجلد والجهاز التناسلي الأنثوي. واختتم المتخصص قائلاً: «علينا أن نساعد الناس على الحصول على مرض أقل، وهذا العمل من التسلسل الجيني الكلي سيساعدنا على القيام بذلك».

يمتلك البشر 46 كروموسومات، في 23 زوجًا، تمثل عشرات الآلاف من الجينات الفردية. يتكون كل جين من عدة أزواج أساسية تتكون من الأدينين (A)، الثيامين (T)، الجوانين (G)، والسيتوزين (C). هناك المليارات من أزواج القاعدة في الجينوم البشري. لكن الجينوم الذي تسلسله الباحثون لم يأت من شخص، ولكن من شامة هيداتيفورم، كتلة نادرة أو نمو يتشكل داخل الرحم في بداية الحمل. يتشكل هذا النسيج عندما تقوم الحيوانات المنوية بتخصيب بويضة بدون نواة، لذلك تحتوي على 23 كروموسوم فقط، مثل الأمشاج (الحيوانات المنوية أو البويضة)، بدلاً من 46 الموجودة في الحمض النووي للخلية البشرية. تعمل هذه الخلايا على تبسيط الجهد الحسابي ولكن يمكن أن تكون قيدًا.

وأوضح الكونسورتيوم أن عمله زاد عدد قواعد الحمض النووي من 2.92 مليار إلى 3.05 مليار، بزيادة قدرها 4.5٪، وأن عدد البروتينات المشفرة للجينات زاد بنسبة 0.4٪ فقط، إلى 19,969. وفقًا للخبراء، قد يؤدي العمل أيضًا إلى معرفة جديدة أخرى، بما في ذلك تلك المتعلقة بكيفية تنظيم الجينات.

استمر في القراءة:

أعلنت مجموعة من العلماء أنهم قاموا بتسلسل الجينوم البشري بأكمله لأول مرة.