Cómo es nacer con la "piel de cristal"

Cuando nace un hijo, saber que algo no anda bien puede llegar a ser un shock. Más aún lo debe ser conocer que se trata de una enfermedad que condicionará su vida para siempre. Por ese "sacudón" pasan los padres cuyos niños nacen con epidermólisis ampollar o bullosa, un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por la formación de ampollas en piel y mucosas ante el más mínimo roce o traumatismo.

Se trata de una enfermedad crónica, que suele manifestarse al nacer o en los primeros meses de vida, cuando aparecen erosiones y ampollas muchas veces dolorosas. Por causa precisamente de esas lesiones, estos niños son susceptibles de presentar mayor incidencia de infecciones, retraso en el crecimiento y desnutrición. De ahí que se los conozca como "niños mariposa" o "niños piel de cristal".

Dado que esta enfermedad es considerada poco frecuente por su baja incidencia, resulta clave el accionar de los padres y familiares de quienes la padecen para dar a conocer el día a día de estos niños y lo importante que es llegar al diagnóstico de manera temprana para un mejor tratamiento. Sumado a que todos los especialistas que tratan a estos pequeños estén actualizados acerca de lo que conviene hacer y lo que conviene evitar.

"La epidermólisis bullar suele manifestarse al nacer o en los primeros meses de vida, cuando aparecen erosiones y ampollas muchas veces dolorosas"

Así es que fue conmovedor y revolucionario el aporte de Stella Vulcano, una mamá que a poco de perder a su hijito de 8 años por esta enfermedad dio vida a Debra Argentina, una fundación para que los papás como ellos tengan un lugar donde encontrarse, contenerse y compartir vivencias. Precisamente el origen de su creación fue la escasa información que existía sobre la enfermedad, sus tratamientos y el bajo número de especialistas.

Debra es una ONG de alcance mundial y que, en la Argentina, nuclea a más de 300 personas, entre niños y adultos.

Y en esa misión de solucionar los inconvenientes sociales, económicos y de asistencia que deriven de la enfermedad, la fundación organiza el 1° Simposio de Epidermólisis Bullosa que se llevará a cabo los próximos jueves y viernes 3 y 4 de septiembre en el Círculo de Oficiales de Mar, Sarmiento 1867.

El encuentro contará con la presencia de invitados internacionales y prestigiosos profesionales locales que disertarán sobre la enfermedad y los tratamientos que deben recibir las personas afectadas, para que quienes la padecen reciban la asistencia que necesitan.

Destinadas a médicos clínicos, pediatras, dermatólogos, gastroenterólogos, odontólogos, kinesiólogos, enfermeras, personal de cuidados paliativos, investigadores y demás especialidades relacionadas con esta enfermedad, además de estudiantes y comunidad en general, las jornadas contarán con la presencia de los siguientes especialistas: doctor Julio Salas, de México; doctora María Joao Yubero, de Chile; representantes del Hospital Garrahan y del Hospital de Niños de Córdoba; los doctores Eliana Cella; Jorge Luis Gallardo; Rosa Germ; Santiago Laborde; Margarita Larralde; Paula Luna; Carola Saure y Celeste Savignano, entre otros.

Quienes deseen inscribirse o conocer más sobre el simposio, podrán hacerlo contactando a la licenciada Constanza Martínez Benegas a constanzamb@anafinochietto.com.ar o a Debra Argentina a info@debraargentina.org o al 011 3965-4298.

Cuando del dolor más grande surge la ayuda al prójimo

Dicen que un padre nunca está preparado para la muerte de un hijo. Sin embargo, Stella Vulcano supo sacar lo positivo (si puede usarse ese calificativo cuando de la muerte de un hijo se trata) de su experiencia con Tomás.

A un año de la muerte de su niño (cuando él tenía sólo ocho años) dijo haber encontrado un sentido a su vida y sentir que su pequeño la "guía" y le da la fuerza para que no caiga.

El niño nació con heridas 'tipo quemaduras' en un pie y rodilla y, pese a los pronósticos alentadores de los primeros médicos que lo atendieron, a medida que crecía las heridas eran mayores.

"Tenía vómitos de sangre 'porque sí' hasta que después nos enteramos que la enfermedad le cerraba el esófago y tuvimos que hacerle una gastrectomía (operación quirúrgica que consiste en la remoción parcial o total del estómago) para poder alimentarlo", contó a Infobae.

"Tomás tenía comprometida toda la parte interna, por lo que su lengua se le volvió distrófica, no la podía sacar, su esófago estaba lesionado, así como su estómago e intestino", describió una fuerte Stella, y agregó: "Llegó un momento en que el 80% de su cuerpo estaba en carne viva".

"La desnutrición llevó a que Tommy desarrollara una miocardiopatía y falleciera por esa lesión en su corazón"

Dado que quienes padecen esta enfermedad pierden proteínas por las heridas y, además, se desnutren por no poder alimentarse bien, "una desnutrición llevó a que Tommy (como lo llama su mamá) desarrollara una miocardiopatía y falleciera por esa lesión en su corazón.

"Yo no tengo a Tommy, pero sé que hay muchos Tommy en el país y no me puedo quedar de brazos cruzados y pensar que mi experiencia con la epidermólisis bullosa terminó con mi hijo ya que hay otros que la padecen y en el mismo grado que la padeció él", aseguró.

Stella aseguró que "no a todos los dermatólogos les importa la enfermedad porque el pronóstico no es alentador y no hay cura". Así y todo, para ella (y todos los que conforman la entidad) "hay mucho por hacer; por empezar mejorar la calidad de vida (con insumos apropiados, alimentos especiales que necesitan, etc.) y brindar contención a los papás".

"Todo se hace más fácil cuando encontrás a otro que se refleja en tu problemática; cuando estás solo y no tenés un referente, todo es más difícil", aseguró.

, dijo Stella, quien no parece tener tiempo para esas cosas porque –reiteró– "hay mucho por hacer".