La enfermedad que padece Stephen Hawking, conocida como esclerosis lateral amiotrófica (ELA), se debe a la mutación de un gen, revelaron los expertos cuyo estudio fue publicado en la revista Neuron.
Esta enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular contra la que lleva luchando 50 años el científico y cosmólogo Stephen Hawking es la causante de una debilidad muscular que se convierte en una parálisis que afecta cada vez a más partes del cuerpo. Desde los músculos de las extremidades, la parálisis se extiende a los respiratorios y el enfermo puede morir si no utiliza un respirador.
Los científicos han determinado que, en el caso del científico británico, la incidencia de la ELA se debe a la mutación del gen C9ORF72. Esta empezó a generar una proteína que destruye las neuronas del cerebro.
Según los expertos, este descubrimiento abre esperanzas de que algún día la enfermedad pueda ser superada. Los investigadores afirman que es necesario establecer un mecanismo que pueda bloquear la generación de proteínas peligrosas.
Una de las recientes investigaciones sobre esta enfermedad revelaba que la ELA no depende de las neuronas motoras de la médula espinal, como se pensaba antes, sino de las de la corteza cerebral.
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