Trombofilia: el diagnóstico a tiempo puede salvar embarazos

Para una mujer que está buscando un hijo, las dos rayitas en el test de embarazo casero (o el signo positivo, porque en realidad ya los hay más sofisticados y pensados para la ansiedad de ese momento en que lo menos que podemos hacer es identificar si hay una o dos rayitas) es de las mejores noticias que seguramente podrá recibir.

Ahora, cuando el destino parece empeñarse en que ese hijo no llegue, al dolor de la pérdida de un embarazo, o de un parto prematuro con las complicaciones que eso significa, se le suma la duda del porqué. Es verdad, y las estadísticas lo indican, que un porcentaje de embarazos no prosperan por lo que se conoce como aberración cromosómica, una "falla" en el momento en que se unen la información genética del óvulo y el espermatozoide, que el propio organismo detecta y "desecha".

Y pese a que otro gran porcentaje de abortos espontáneos tienen una causa (y muchas veces una solución), la medicina a veces parece empecinarse en dilatar estudios y, por ende, diagnósticos y en definitiva, soluciones.

Los trastornos de la coagulación son uno de esos casos en los que el "criterio médico" recomienda hacer el análisis para detectarlos recién (¡recién!) cuando la mujer haya perdido dos o más embarazos. ¿La causa? "Porque la trombofilia no representa un problema de salud pública en que la relación costo-beneficio justifique hacer el estudio a todas las mujeres. Además de dos pérdidas consecutivas de embarazos, deben evaluarse otros criterios para estudiar a la mujer para trombofilias", aseguran los especialistas.

"La trombofilia no representa un problema de salud pública en que la relación costo-beneficio justifique hacer el estudio a todas las mujeres"

Infobae habló con los encargados de tratar estos desórdenes cuando de encarar un embarazo se trata. Hematólogo y obstetra tienen la misión de controlar el trastorno de la sangre y cuidar el embarazo para que el final sea siempre feliz.

La doctora Adriana Sarto (MN 74919) es especialista en hematología de la reproducción y asesora de Halitus Instituto Médico.

¿Qué son las trombofilias?

Las trombofilias son desórdenes de la coagulación de la sangre con tendencia a la hipercoagulabilidad (formar coágulos o trombos). Estas tendencias son frecuentes, ya que alrededor del 10% de la población es portador de este rasgo. Pueden ser totalmente asintomáticas, pero se asocian a un mayor riesgo de trombosis tanto en hombres como en mujeres. El riesgo de trombosis en mujeres aumenta durante el embarazo y el puerperio, durante la toma de anticonceptivos orales que contengan estrógenos, con el uso de hormonas que se usan en la estimulación ovárica en los tratamientos de fertilización asistida y con el uso de terapia de reemplazo hormonal durante la menopausia.

¿Cuántos tipos existen?

Las trombofilias pueden ser adquiridas o hereditarias. Las trombofilias adquiridas pueden tener diferentes causas. Los anticuerpos antifosfolipídicos tienen un origen autoinmune, es decir, el organismo produce anticuerpos que están dirigidos contra un componente de nuestro organismo (autoanticuerpos) y causan al mismo tiempo tendencia a la hipercoagulabilidad e inflamación. Otras trombofilias adquiridas pueden relacionarse con trastornos en la dieta o cuadros de malabsorción, como en la enfermedad celíaca. Ciertos desórdenes metabólicos como la insulinorresistencia también se pueden asociar con tendencia a la hipercoagulabilidad.

Las trombofilias hereditarias pueden ocurrir por mutaciones en ciertos factores de la coagulación de la sangre que ocasionan hipercoagulabilidad o por deficiencias hereditarias de factores inhibidores de la coagulación.

¿Qué consecuencias trae en el embarazo?

Las trombofilias se pueden asociar con mayor riesgo de complicaciones gestacionales como aborto temprano recurrente de menos de 10 semanas de gestación, muerte fetal intrauterina, parto prematuro, restricción de crecimiento intrauterino, desprendimiento prematuro de placenta y preeclampsia. En el mecanismo que lleva a las complicaciones de embarazo están implicadas la hipercoagulabilidad y la inflamación, afectando el normal desarrollo embrionario y fetal por mala irrigación e hipoflujo.

¿Cómo se detecta?

El diagnóstico se hace a través de un análisis de sangre específico, que debe ser realizado por laboratorios especializados en hemostasia. El estudio completo incluye alrededor de 16 determinaciones que deben ser solicitadas por el médico especialista.

¿Hay casos que sólo dan positivo durante el embarazo? ¿Por qué?

En el caso de las trombofilias hereditarias, específicamente en las que se trata de mutaciones genéticas de los factores de la coagulación (Ej: Factor V Leiden, Protrombina 20210), los resultados no varían si uno los detecta durante el embarazo o fuera de él. En el caso de los inhibidores de la coagulación (Ej: Proteína S, Proteína C) no se pueden estudiar durante el embarazo, ya que los cambios hormonales propios del embarazo modifican los valores y podríamos hacer falsos diagnósticos. Los anticuerpos antifosfolipídicos en mujeres con antecedentes de complicaciones gestacionales habitualmente dan resultado positivo tanto fuera como durante el embarazo. Sin embargo, cada vez vemos más frecuentemente mujeres con complicaciones de embarazo que sólo muestran positivos los anticuerpos durante el embarazo, y estos casos a veces se hacen más difíciles de diagnosticar. Es importante la experiencia del médico tratante que sepa qué estudios pedir a cada paciente según sus antecedentes, en qué momento pedirlos y siempre hacerlos en laboratorios especializados para evitar los falsos negativos o los falsos positivos en estos estudios.

¿Cómo es el tratamiento?

Cuando una mujer es portadora de trombofilia y tiene antecedente de complicaciones gestacionales, los tratamientos pueden ser la antiagregación con aspirina en bajas dosis y/o la anticoagulación con heparina subcutánea durante la gestación. El tratamiento con heparina de bajo peso molecular es seguro y eficaz y hay amplia experiencia en el mundo. El tratamiento adecuado se asocia con muy buen pronóstico gestacional con un 85% a 90% de éxito con "bebé en casa".

¿Qué riesgos acarrea no saber que se la padece al quedar embarazada?

Si la paciente tiene antecedente de complicaciones de embarazo atribuibles a la trombofilia, como puede ser una muerte fetal intrauterina, si desconoce su diagnóstico y no se trata, la posibilidad de recurrencia de una complicación es muy alta con una posibilidad de nacido vivo de alrededor del 20%. Es importante aclarar que no toda mujer con trombofilia va a tener complicaciones de embarazo y el antecedente obstétrico adverso y el tipo de trombofilia marcan el pronóstico y el médico de cabecera decidirá cuál es la mejor opción para tratar a su paciente.

¿Por qué muchos especialistas no indican el estudio para detectarla hasta que se hayan perdido dos o más embarazos de más de 20 semanas?

Cuándo estudiar la trombofilia sigue siendo tema de debate en el mundo hoy. En general, los consensos internacionales sugieren estudiarla cuando la mujer tiene antecedente de dos o más abortos de menos de 10 semanas de gestación y/o una o más muertes fetales intrauterinas de más de 10 semanas de gestación y/o un parto prematuro de menos de 34 semanas de gestación, y/o preeclampsia severa o temprana y/o restricción de crecimiento intrauterino con un peso por debajo del percentilo 10 y/o antecedente de desprendimiento prematuro de placenta (abruptio placentario). Además es conveniente estudiar trombofilia en la mujer que tuvo una trombosis venosa, arterial o tromboembolismo de pulmón. El antecedente familiar de primer grado de trombosis o complicaciones gestacionales asociadas a trombofilia también es una situación a contemplar.

En mujeres que tienen diagnóstico de enfermedades autoinmunes, como el lupus eritematoso sistémico, la artritis reumatoidea y tiroiditis de Hashimoto, entre otras, debería contemplarse el estudio de anticuerpos antifosfolipídicos. Muchas otras situaciones, como la insulinorresistencia o el síndrome metabólico, deben tenerse en cuenta para decidir si estudiar alguna trombofilia en particular.

¿Qué función cumple la heparina durante el embarazo?

Hace más de dos décadas que en la experiencia clínica observamos que la heparina mejoraba el pronóstico gestacional en mujeres con trombofilia que habían tenido complicaciones de embarazo, y al comienzo pensábamos que era sólo por su efecto anticoagulante que permitía una adecuada irrigación a través de la placenta. Pero esto no explicaba el cambio en el pronóstico en mujeres con abortos muy tempranos, incluso preclínicos de menos de 6 semanas, cuando todavía no hay una placenta instaurada. Con el tiempo se vio que la heparina actúa en múltiples niveles. Tiene efectos anticoagulantes, antiinflamatorios, inmunomoduladores, interactúa con moléculas de adhesión que incluso participan durante la implantación embrionaria. Todavía queda mucho por investigar en este aspecto.

¿Qué controles deben hacerse durante el embarazo?

Las mujeres con trombofilia tratadas adecuadamente en general cursan un embarazo normal y sin complicaciones. Es importante el seguimiento por su obstetra que indique cuándo es necesario hacer una vida más tranquila, en algunas ocasiones reposo. Los controles con ecografía y doppler para evaluar el adecuado funcionamiento de la placenta y el normal crecimiento del bebé. Es importante el seguimiento concomitante por un hematológo especializado en reproducción que controle el tratamiento anticoagulante.

¿Qué controles deben hacerse tras el embarazo?

No hay criterios internacionales que sugieran controles específicos. Sí realizar la profilaxis de la trombosis posparto que, según el caso, incluye dar heparina posparto por determinado tiempo, que puede ser desde una semana a 45 días, la movilización precoz después del parto o cesárea y medias de compresión cuando el caso lo requiere. En nuestro grupo de trabajo damos suplemento de calcio durante la lactancia y controlamos el nivel de calcio con densitometría ósea. Aunque las heparinas de bajo peso molecular pueden bajar la densidad mineral ósea, lo hacen en forma poco frecuente y poco importante, y además es reversible.

En el caso de los anticuerpos antifosfolipídicos les sugerimos un control hematológico anual donde reevaluamos sus anticuerpos.

Según el tipo de trombofilia se les dan pautas de prevención de la trombosis, como evitar los anticonceptivos orales con estrógenos, y se las asesora sobre otros tipos de anticoncepción para que conversen con sus ginecólogos, medidas de prevención ante situaciones de inmovilización, viajes en avión, etc. Siempre explicándoles que "no están enfermas", sino que poseen un factor de riesgo vascular que es la trombofilia, y les enseñamos a prevenir complicaciones.

Muchos médicos sugieren que la heparina "está de moda". ¿Hay más casos de trombofilia en la actualidad o antes estaba subdiagnosticada?

Si consideramos que hace alrededor de 20 años se asoció a las trombofilias con complicaciones gestacionales, y con el tiempo se van conociendo nuevas trombofilias y que las trombofilias son un desorden de alta prevalencia en la población y las complicaciones gestacionales son muy frecuentes y de alto impacto físico y emocional en las familias, no es raro que cada vez se estudien más precozmente y que el porcentaje de mujeres diagnosticadas y tratadas sea mayor. La medicina en este aspecto no es diferente a otros casos. Pensemos en el caso del colesterol alto como un factor de riesgo cardiovascular. No toda la gente con colesterol alto va a desarrollar un infarto; sin embargo, un estudio que hoy es de rutina permite la prevención. Hoy, las campañas de prevención para bajar el colesterol impregnan los avisos publicitarios. ¿Qué nos contestaría un cardiólogo si le preguntamos si el colesterol está de moda?

"Suelen realizarse de manera rutinaria ecodoppler obstétricos para ver cómo crece el bebé, la cantidad de líquido amniótico, y para estudiar la función placentaria, el aporte de sangre al bebé a través de la placenta y la irrigación del útero"

El doctor Gastón Domergue (MN 123238) es obstetra.

¿Cómo se encara un embarazo sabiendo el diagnóstico de trombofilia?

En el contexto de la medicina moderna donde se tiende al trabajo multidisciplinario, es fundamental realizar un seguimiento conjunto de la paciente trombofílica con el hematólogo.

Es por eso que ante la consulta de una mujer embarazada o que busca embarazo, en la que se sospecha o que posee el diagnóstico de trombofilia, se debería indicar la interconsulta con el hematólogo para diagnóstico, control y seguimiento.

Aquellas pacientes que ya tengan el diagnóstico realizado, deberán instaurar el tratamiento con heparina de bajo peso molecular lo antes posible. Este tratamiento requiere de un seguimiento posterior mediante estudios de sangre y ecodoppler obstétricos que serán pedidos oportunamente ya sea por su obstetra o hematólogo según convengan estos.

¿Qué cuidados extra debe tener durante el embarazo una mujer con trombofilia?

La paciente trombofílica deberá controlar su tratamiento anticoagulante mediante estudios de laboratorio para ver que dicha anticoagulación se encuentra dentro del rango terapéutico esperado. Los ecodoppler obstétricos también suelen realizarse en forma rutinaria para ver no sólo cómo crece el bebé y la cantidad de líquido amniótico, sino también para estudiar la función placentaria, el aporte de sangre al bebé a través de la placenta y la irrigación del útero.

¿El parto puede ser natural o debe programarse cesárea? ¿Cuáles son los pros y contras de cada alternativa?

En lo que respecta a la vía de finalización del embarazo, no existe una forma preestablecida, esta puede ser por parto o cesárea, pero hay muchos factores a tener en cuenta al momento de tomar esa decisión.

Por un lado, hay que considerar cuál es la trombofilia que porta la paciente, porque dependiendo de ella va a ser el tiempo que pueda permanecer en forma segura sin el aporte de la heparina de bajo peso molecular. En algunos casos se recomienda que no transcurran más de 48 horas sin esta medicación, y en otros podría estar hasta dos semanas sin el aporte de ésta. También hay que evaluar el estado de la salud fetal en ese momento, ya sea mediante ecodoppler obstétricos, monitoreos fetales anteparto, etc., que nos permitan predecir si el bebé está apto para ser sometido al estrés que implica un trabajo de parto.

Finalmente debe realizarse la evaluación de las condiciones obstétricas mediante el tacto vaginal. Esto permite que el obstetra conozca las condiciones cervicales (del cuello del útero), dejándole saber si son favorables para un parto o no.

Teniendo en cuenta las tres cosas antes mencionadas, el obstetra deberá evaluar si la paciente puede suspender la heparina y esperar el lapso que su trombofilia le permita para esperar que se desencadene el trabajo de parto, realizar una inducción al trabajo de parto o programar una cesárea.

Con respecto a los pros y las contras del parto o la cesárea, estas no cambian por ser la mujer portadora de una trombofilia. Siempre hay que explicarle a la paciente cuáles son las características de ambas vías de nacimiento y, si las condiciones médicas lo permiten, tratar de respetar la elección de la paciente.

Ellas le pusieron el cuerpo a la trombofilia y quieren evitarles el mal trago a otras mujeres

Bajo el nombre Trombofilia y embarazo un grupo de mujeres con este trastorno se reunieron en un foro donde a diario recurren con dudas, consultas, miedos, pedidos, alegrías y miles de sensaciones surgidas de padecer este síndrome.

Sin ser médicas, sus creadoras Natalia Giacobbe y Marianela Cupparo supieron forjar un espacio esencial para transitar momentos tan especiales y únicos como pueden ser la búsqueda de un bebé o un embarazo y su pérdida, y del que participan mujeres de todos lados del mundo.

"No tengo palabras para agradecer y me enorgullece formar parte de este grupo", contó a Infobae la abogada Mariana Litta, quien llegó al diagnóstico de síndrome antifosfolipídico luego de tener a su primera hija prematura –pese a haber hecho dos meses de reposo– y que su médico mandara a analizar la placenta ya que los últimos meses de embarazo había padecido oligoamnios (falta de líquido amniótico). El resultado fue que la misma presentaba hematomas y estaba "vieja" para la etapa del embarazo en que estaba.

Con esa información y los cuidados del caso, Mariana encaró la búsqueda de su segundo hijo y llevó adelante un embarazo totalmente normal.

"Actualmente estamos trabajando para lograr una ley que incluya dentro de los análisis de rutina la detección precoz de la trombofilia, con el único objetivo de evitar tener que esperar dos o más abortos para realizar el estudio y padecer pérdidas tan pero tan dolorosas como son las de un hijo", destacó.

Su experiencia, y la de muchas otras mujeres, las volcó en lo que fue su primer libro, Dos soles y una sombra, que hoy es de mucha ayuda a quienes reciben el diagnóstico de este tipo de trastornos o bien pierden varios embarazos y no logran dar con el motivo.