- Al menos siete enfermedades congénitas podrían ser detectadas y prevenidas por un simple análisis de sangre denominado pesquisa neonatal, con lo que se evitarían al menos 300 casos anuales de discapacidad mental en Argentina.
Desde 1991 hasta fines de 2004, más de 1.600.000 recién nacidos, en su mayoría de la provincia de Buenos Aires, fueron estudiados en ese laboratorio, detectándose 945 neonatos con alguna de las 7 enfermedades congénitas investigadas o con sus variantes.
En la actualidad, uno de los principales centros donde se realiza este estudio es el laboratorio de Detección de Errores Congénitos de la Fundación Bioquímica Argentina, de la La Plata, que desde 1995 es responsable de la realización de las pruebas de pesquisa del Programa de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Congénitas (PRODyTEC) del Ministerio de Salud de la Provincia de Buenos Aires.
La pesquisa neonatal consiste en un sistema de búsqueda y tratamiento de enfermedades congénitas que carecen de manifestaciones clínicas durante los primeros días o meses de vida como la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito, la fibrosis quística, la galactosemia, la hiperplasia suprarrenal Congénita, la deficiencia de biotinidasa y la enfermedad de orina de jarabe de Arce.
No obstante, estas enfermedades -que pueden llegar a producir daño severo e irreversible como retraso mental, neurológico o psicomotor e incluso la muerte- poseen un tratamiento 100 por ciento efectivo cuando el mismo se implementa en forma precoz.
Gustavo Borrajo, integrante de la Fundación Bioquímica Argentina destacó que, actualmente, en Argentina la pesquisa neonatal "sólo se practica a aproximadamente el 50 por ciento de los recién nacidos".
"Como este test, según las leyes nacionales 23.413 y 23.874 es obligatorio en el país, es necesario que los padres conozcan sobre su existencia y la importancia de que sea realizado a los niños ni bien nacen", comentó Borrajo.
Además, el especialista afirmó que si este método "se practicara a todos nuestros recién nacidos, se podrían evitar al menos 300 casos anuales de discapacidad mental".
El bioquímico explicó que el análisis se realiza sobre unas pocas gotas de sangre tomadas del talón del bebé entre las 24 horas y el séptimo día de vida que se impregnan en un papel absorbente especial de uso diagnóstico.
Una vez seco, ese papel se remite al laboratorio de pesquisa neonatal para proceder a su análisis, con metodología e instrumental específicamente diseñados para este tipo de pruebas.
"La pesquisa neonatal de enfermedades congénitas es una de las principales herramientas con las que cuenta la medicina preventiva. Su objetivo final consiste en lograr que un individuo potencialmente discapacitado mental o con riesgo de vida pueda desarrollarse con su capacidad física e intelectual intacta, eliminando el costo social que aquello implica para su familia y permitiendo así su inserción productiva en la sociedad", dijo.
