Cuáles son los riesgos de los tests genéticos prenatales

Las modernas pruebas no invasivas pueden diagnosticar posibles anomalías a las 10 semanas de embarazo. A los especialistas les preocupa las consecuencias de la mala utilización de los avances tecnológicos.

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Los estudios genéticos prenatales actuales
Los estudios genéticos prenatales actuales permiten encontrar hasta 10 anomalías durante los primeras semanas (Shutterstock)

Durante la gestación del embarazo es posible realizarse una serie de pruebas médicas cuyo objetivo es comprobar la salud de la madre y del feto, posibilitando el poder prevenir y corregir cualquier problema que se presente.

Los avances tecnológicos son tan significativos que algunos estudios permiten indicar anomalías fetales, estimando las probabilidades de la aparición de distintos síndromes. Y, a futuro, podrían ser utilizados para identificar otras variaciones genómicas normales, como por ejemplo una predisposición a tener el cabello pelirrojo. La investigación de la medicina fetal continúa en progreso, pero para la sociedad, ¿es mejor tener a disposición tanta información?

Los modernos test de cribado

La amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas son dos pruebas genéticas prenatales que desde la década del 70 posibilitaron una gran progreso en conocimiento del genoma humano. Sin embargo, el uso de agujas para la extracción del líquido amniótico o el material de la placenta ponían en riesgo la salud de la madre y del feto. Conforme avanzaron los años surgieron otros tipos de procesos de los llamados test de cribado. Algunos tomaron mayor conocimiento que otros, como Armonía o MaterniT21, que brindan resultados a las 10 semanas de embarazo.

Todos tienen altos niveles de precisión, pero las significativas diferencias de los nuevos con respecto a sus antecesores reside en la nulidad del factor de riesgo. Los procedimientos actuales son del tipo 'no invasivos', ya que consisten en una simple extracción de sangre maternal. Así, se evita un procedimiento invasivo que pueda provocar un aborto espontáneo.

Las pruebas permiten detectar si el feto posee un cromosoma extra, en lugar del par normal. A este tipo de anomalías se las llama trisomías. El ejemplo más frecuente es la trisomía 21, que produce el síndrome de Down. Los test de cribado prenatal se centran fundamentalmente en detectar tres trisomías: trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 (síndrome de Edwards) y trisomía 13 (síndrome de Patau).

Los estudios genéticos del futuro
Los estudios genéticos del futuro durante el embarazo también plantean interrogantes éticos (Shutterstock)

Derivaciones negativas

Conforme transcurrirá el tiempo, cada vez se conocerán nuevos datos con mayor antelación. Sin embargo, existe la posibilidad de que todos estos adelantos terminen siendo contraproducentes. En principio, pueden inducir al aborto selectivo por sexo. Actualmente, las desigualdades más grandes, según datos de la ONU, ocurren en India -donde por cada 100 mujeres hay 107 hombres- y en China -106 masculinos por cada 100 féminas- generando una evidente desproporción de género.

La anticipación para detectar condiciones genéticas graves puede resultar una solución para aquella persona o pareja que tengan como opción terminar un embarazo antes de tiempo, sin así padecer ninguna consecuencia o problema de salud, ni tampoco poner en riesgo la vida, cuando las complicaciones médicas son menores. Sin embargo, el aborto es un tema que genera disidencias en la población.

También podría dar lugar a una práctica tan vetusta como aberrante: la eugenesia, una disciplina que consiste en aplicar las leyes biológicas de la herencia para "perfeccionar" la especie humana y eliminar a aquellos individuos cuyos genes eran defectuosos o simplemente no cumplían con los principios de algunas ideologías.

Otra consecuencia factible es la de originar confusiones de diferentes tipos. Por ejemplo, para los padres sería un desafío cómo actuar en el caso de que el niño obtenga una mala nota en la escuela, sabiendo que posee un gen que revela una capacidad de inteligencia superior a la media. O en el caso de estar al tanto de que un hijo tiene un riesgo aumentado para la obesidad genética, lo que podría conllevar a una obsesión con todo lo que el menor consuma, generándole un trastorno alimenticio.

Las constantes investigaciones tendrán una inexorable evolución y perfeccionamiento que abrirá la puerta a conocimientos que pueden ser bien o mal utilizados. Será clave la responsabilidad en el uso de la información tanto para el individuo como para la sociedad en su conjunto y la institución de una ética a la hora de funcionar para no caer en errores del pasado.

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